SETMAR基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一個融合蛋白，該蛋白包含一個N-末端組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶結構域和一個C-末端水手轉座酶結構域編碼蛋白與DNA結合，參與DNA的非同源末端連接和雙鏈斷裂修復該蛋白的集合結構域部分特異性地甲基化組蛋白H3賴氨酸4和36這種基因在靈長類動物中只作為一個融合基因存在，其他生物缺乏水手的領域。交替剪接導致多個轉錄變體。......閱讀全文
TCERG－1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種核蛋白，調節轉錄延長和前mRNA剪接編碼蛋白通過多個FF結構域與RNA聚合酶II的高磷酸化C端結構域相互作用，通過WW結構域與前mRNA剪接因子SF1相互作用選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
SIN3A基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是一種轉錄調節蛋白它包含成對的兩親螺旋（pah）結構域，這些結構域對蛋白質-蛋白質相互作用非常重要，可能介導mad-max復合物的抑制作用。
SMCHD1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種蛋白質，該蛋白質包含在SMC（染色體結構維持）蛋白質家族成員中發現的鉸鏈區域。
TUBB4A基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼β-微管蛋白家族的一個成員β-微管蛋白是兩個核心蛋白家族（α-微管蛋白和β-微管蛋白）中的一個，它們異源二聚并聚集形成微管。該基因突變可導致髓鞘減少性白質營養不良-6和常染色體顯性扭轉肌張力障礙-4交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。在X染色體上發現了該基因的假基因。
SALL1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼的蛋白是鋅指轉錄抑制因子，可能是nurd組蛋白脫乙酰酶復合物（hdac）的一部分。該基因缺陷是townes-brocks綜合征（tbs）和支氣管耳腎綜合征（bor）的病因之一。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。
TBL3基因的結構特點和主要功能
由該基因編碼的蛋白質與含有wd40重復序列的蛋白質家族成員具有序列相似性。WD40是一個蛋白質大家族，似乎具有調節功能wd40重復序列介導蛋白質與蛋白質的相互作用，其家族成員參與信號轉導、rna處理、基因調控、囊泡轉運、細胞骨架組裝等過程，可能在細胞類型分化的調控中發揮作用。該基因有多個聚腺苷酸化位
SNTG1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是合成營養素家族的一員。同營養素是一種胞質外周膜蛋白，通常包含2個褶紋蛋白同源（ph）結構域、一個將第一個ph結構域平分的pdz結構域和一個介導肌營養不良蛋白結合的c末端結構域。該家族成員在介導γ-烯醇化酶向質膜的轉運和增強其神經營養活性方面發揮作用。該基因突變與特發性脊柱側凸有
TOPBP1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種與拓撲異構酶iiβ的c末端區域相互作用的結合蛋白。這種相互作用表明，這種蛋白質在拓撲異構酶IIβ通過短暫的DNA鏈斷裂的催化反應中起支持作用。
SOX21基因的結構特點和主要功能
SRY相關的HMG-box（SOX）基因編碼一個DNA結合蛋白家族，該家族含有79個氨基酸HMG（高遷移率基團）結構域，與SRY蛋白（MIM 480000）的DNA結合HMG-box具有至少50%的序列同源性根據hmg域內外的序列相似性，sox蛋白被分成6個亞群。有關sox基因的其他背景信息，請參見
TMEM67基因的結構特點和主要功能
該基因編碼的蛋白質定位于初生纖毛和質膜。該基因在中心粒向心尖膜的遷移和初生纖毛的形成中起作用已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。該基因缺陷是梅克爾綜合征3型（MKS3）和Joubert綜合征6型（JBTS6）的原因之一。
TBX15基因的結構特點和主要功能
該基因屬于t-box基因家族，編碼一個系統發育保守的轉錄因子家族，調控多種發育過程。所有這些基因都含有一個共同的T盒DNA結合域該基因突變與表親綜合征有關。
SMC3基因的結構特點和主要功能
該基因屬于SMC蛋白的SMC3亞家族。編碼蛋白以細胞內蛋白、核蛋白或分泌蛋白的形式存在于某些細胞類型中。核的形態，被稱為3號染色體的結構維持，是有絲分裂期間將姐妹染色單體結合在一起的多聚體黏著蛋白復合體的一個組成部分，能夠實現染色體的正確分離。通過添加硫酸軟骨素鏈對編碼蛋白進行翻譯后修飾，產生分泌的
SOX1基因的結構特點和主要功能
這個無內含子的基因編碼一個SOX（SRY相關HMG-box）轉錄因子家族的成員，該家族參與胚胎發育的調控和細胞命運的決定編碼的蛋白質在與其他蛋白質形成蛋白質復合物后可作為轉錄激活劑在小鼠中，一種類似的蛋白質調節γ-晶體蛋白基因，對晶狀體發育至關重要。
SLX1A基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是基因組穩定性的重要調節因子該蛋白代表SLX1-SLX4結構特異性核酸內切酶的催化亞單位，它可以解析修復和重組過程中形成的DNA二級結構由于節段性重復，該基因的兩個相同拷貝位于16號染色體的p臂上；該記錄代表更多的著絲粒拷貝。選擇性剪接導致多個轉錄變體該基因與下游SULT1A3（
RYR1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一種在骨骼肌中發現的ryanodine受體。編碼蛋白在肌漿網中起鈣釋放通道的作用，同時也連接肌漿網和橫小管該基因突變與惡性高熱易感性、中樞性心臟病和伴外眼肌麻痹的小中樞性肌病有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄本。
SPRED1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是芽苗菜蛋白家族的一員，在多種生長因子的作用下被酪氨酸激酶磷酸化編碼的蛋白質可以作為一個同二聚體或一個異二聚體與SPRED2調節激活的MAP激酶級聯該基因缺陷是1型神經纖維瘤病樣綜合征（nfls）的病因之一。
SHROOM3基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一個包含蛋白質的PDZ結構域，該蛋白質屬于Shroom相關蛋白家族這種蛋白質可能參與調節某些組織中細胞的形狀。在小鼠中，一種類似的蛋白質是正常神經生長所必需的。
TNK2基因的結構特點和主要功能
活化的CDC42激酶1，也稱為ACK1，是人類中由TNK2基因編碼的酶。 TNK2基因編碼非受體酪氨酸激酶ACK1，其結合多種受體酪氨酸激酶，例如 EGFR，MERTK，AXL，HER2和胰島素受體（IR）。 ACK1還與其GTP結合形式的Cdc42Hs相互作用，并抑制Cdc42Hs的內源性和GTP
SATB2基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種特異性結合核基質結合區的dna結合蛋白。編碼蛋白參與轉錄調控和染色質重塑該基因缺陷與孤立性腭裂和認知功能障礙有關交替剪接導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。
SERPINA7基因的結構特點和主要功能
有三種蛋白，包括甲狀腺素結合球蛋白（TBG）、甲狀腺素和白蛋白，負責攜帶甲狀腺激素甲狀腺素（T4）和3，5，3’-三碘甲狀腺原氨酸（T3）在血流中。該基因編碼血清中主要的甲狀腺激素轉運蛋白TBG在基因組學上屬于serpin家族，但該蛋白與serpin家族的許多其他成員一樣沒有抑制功能該基因突變導致T
SHOC2基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一種幾乎完全由富含亮氨酸重復序列組成的蛋白質，這是一個與蛋白質相互作用有關的結構域在RAS/ERK-MAP激酶信號級聯中，該蛋白可能作為連接RAS和下游信號轉導子的支架發揮作用該基因突變與努南樣綜合征伴發松發有關。
TMPRSS17基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。該受體在成熟的b淋巴細胞中優先表達，可能對b細胞的發育和自身免疫反應具有重要意義。該受體與腫瘤壞死因子（配體）超家族成員13b（TNFSF13B/TALL-1/BAFF）特異性結合，導致NF-kappaB和MAPK8/JNK活化這種受體還與traf
SMARCC2基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是SWI/SNF蛋白家族的一員，其成員具有螺旋酶和ATPase活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄編碼蛋白是大的ATP依賴性染色質重塑復合物SNF/SWI的一部分，包含一個預測的亮氨酸拉鏈基序，這是許多轉錄因子的典型特征另外，已經發現該基因編碼不同亞型
SMARCA1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼swi/snf蛋白家族的一個成員。編碼蛋白是一種atp酶，在多種組織中表達，參與轉錄的染色質重塑復合物。該蛋白還可能在DNA損傷、生長抑制和癌細胞凋亡中發揮作用選擇性剪接導致多個轉錄變體。
SLIT3基因的結構特點和主要功能
由該基因編碼的蛋白質被分泌，可能與環狀同源受體相互作用以影響細胞遷移。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。
RYR2基因的結構特點和主要功能
該基因編碼在心肌肌漿網中發現的ryanodine受體編碼蛋白是鈣通道的組成部分之一，由ryanodine受體蛋白四聚體和fk506結合蛋白1b蛋白四聚體組成，它們向心肌提供鈣。該基因突變與應激誘導的多形性室性心動過速和致心律失常的右心室發育不良有關。
STK24基因的結構特點和主要功能
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，在絲裂原活化蛋白激酶（MAPK）信號傳導的上游起作用編碼的蛋白質被caspases切割成兩條鏈；n末端片段（mst3/n）轉移到細胞核并促進細胞程序性死亡。在x染色體上有一個假基因。選擇性剪接導致多個轉錄變異。
SIX1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是一種同源框蛋白，類似于果蠅的“sine oculis”基因產物。該基因存在于14號染色體上的一組相關基因中，被認為與肢體發育有關。該基因缺陷是23型常染色體顯性遺傳性耳聾（dfna23）和3型鰓鎖綜合征（bos3）的病因。
SEC31A基因的結構特點和主要功能
該基因編碼的蛋白質與酵母sec31蛋白相似，是外殼蛋白復合物ii（copii）外層的一個組成部分。編碼蛋白參與內質網（er）囊泡出芽，在n端附近含有多個wd重復序列，在c端有一個富含脯氨酸的區域。它與SEC13同源物、核孔和COPII外殼復合物（SEC13）編碼的蛋白質相關，是ER-Golgi轉運所
SUCLG2基因的結構特點和主要功能
該基因編碼琥珀酸輔酶A合成酶的GTP特異性β亞單位。琥珀酰輔酶a合成酶催化琥珀酰輔酶a和琥珀酸酯的可逆反應。交替剪接導致多個轉錄變體。該基因的假基因存在于5號和12號染色體上。