TYR基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的酶催化酪氨酸轉化為黑色素的前兩步，以及至少一步。該酶具有酪氨酸羥化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要銅作為功能。該基因突變導致眼皮膚白化病，非病理性多態性導致皮膚色素沉著變化。人類基因組中含有一個與此基因3'一半相似的假基因。......閱讀全文
TCERG－1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種核蛋白，調節轉錄延長和前mRNA剪接編碼蛋白通過多個FF結構域與RNA聚合酶II的高磷酸化C端結構域相互作用，通過WW結構域與前mRNA剪接因子SF1相互作用選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
RRAS2基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼ras樣小gtpase的r-ras亞家族的一個成員。編碼的蛋白質與質膜相結合，可能起信號轉導的作用這種蛋白可能在激活控制細胞增殖的信號轉導途徑中發揮重要作用。這種基因的突變與某些腫瘤的生長有關。這個基因的假基因出現在1號和2號染色體上交替剪接導致多個轉錄變體。
RSPO3基因的結構特點和主要功能
這個基因屬于R-海綿蛋白家族。編碼蛋白在Wnt（wingless-type-MMTV-integration-site-family）/beta-catenin和Wnt/平面細胞極性（planar cell polarity，PCP）信號通路的調控中發揮作用，參與發育、細胞生長和疾病的發生全基因組相
RTEL1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種dna螺旋酶，其在端粒的穩定性、保護和延長中發揮作用，并與已知在dna復制過程中保護端粒的shelterin復合物中的蛋白質相互作用。該基因突變與先天性角化不良和霍耶爾-赫里達斯綜合征有關。將該基因轉錄到相鄰的下游基因中，該基因編碼腫瘤壞死因子受體超家族成員6b，產生非編碼轉錄物。選擇
RUNX2基因的結構特點和主要功能
這個基因是轉錄因子runx家族的一員，編碼一個具有runt-dna結合域的核蛋白。該蛋白對成骨細胞分化和骨骼形態發生至關重要，并作為核酸和參與骨骼基因表達的調控因子的支架。這種蛋白質既可以作為單體結合DNA，也可以作為異二聚體復合物的亞單位結合DNA編碼蛋白的n末端存在兩個潛在的三核苷酸重復擴增區域
RYR1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一種在骨骼肌中發現的ryanodine受體。編碼蛋白在肌漿網中起鈣釋放通道的作用，同時也連接肌漿網和橫小管該基因突變與惡性高熱易感性、中樞性心臟病和伴外眼肌麻痹的小中樞性肌病有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄本。
RYR2基因的結構特點和主要功能
該基因編碼在心肌肌漿網中發現的ryanodine受體編碼蛋白是鈣通道的組成部分之一，由ryanodine受體蛋白四聚體和fk506結合蛋白1b蛋白四聚體組成，它們向心肌提供鈣。該基因突變與應激誘導的多形性室性心動過速和致心律失常的右心室發育不良有關。
RYR3基因的結構特點和主要功能
該基因編碼的蛋白質是一種ryanodine受體，其功能是從細胞內儲存釋放鈣，用于許多細胞過程。例如，編碼的蛋白質通過從肌漿網釋放鈣，然后T管去極化，參與骨骼肌收縮。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。
SALL1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼的蛋白是鋅指轉錄抑制因子，可能是nurd組蛋白脫乙酰酶復合物（hdac）的一部分。該基因缺陷是townes-brocks綜合征（tbs）和支氣管耳腎綜合征（bor）的病因之一。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。
SAMD9基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一個含有蛋白質的無菌α基序結構域。編碼蛋白定位于細胞質，可能在調節細胞增殖和凋亡中發揮作用。該基因突變是正常血壓家族性腫瘤鈣質沉著癥的原因交替剪接導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。
SASH1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種參與tlr4信號通路的支架蛋白，該蛋白可能刺激細胞因子的產生和內皮細胞的遷移，以應對入侵的病原體。編碼蛋白也被認為是一種潛在的腫瘤抑制因子，可能對腫瘤細胞的增殖、凋亡和侵襲產生負調控作用，在多種人類癌癥中已觀察到該基因的表達減少該基因突變可能與人類患者的異常皮膚色素沉著有關。
SATB2基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種特異性結合核基質結合區的dna結合蛋白。編碼蛋白參與轉錄調控和染色質重塑該基因缺陷與孤立性腭裂和認知功能障礙有關交替剪接導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。
SCG5基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種分泌的伴侶蛋白，可防止其他分泌蛋白的聚集，包括與神經退行性疾病和代謝性疾病相關的蛋白該編碼蛋白最為人所知的可能是其在前激素轉化酶PC2（由基因ID:5126編碼）的運輸和激活中的作用已證明編碼蛋白的磷酸化對其伴侶功能有抑制作用。該基因還產生一個ARHGAP11A-SCG5閱讀轉錄物和A
SDCCAG8基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼中心體相關蛋白。這種蛋白可能參與間期和有絲分裂時中心體的組織。該基因突變與視網膜-腎纖毛病有關。
SEC31A基因的結構特點和主要功能
該基因編碼的蛋白質與酵母sec31蛋白相似，是外殼蛋白復合物ii（copii）外層的一個組成部分。編碼蛋白參與內質網（er）囊泡出芽，在n端附近含有多個wd重復序列，在c端有一個富含脯氨酸的區域。它與SEC13同源物、核孔和COPII外殼復合物（SEC13）編碼的蛋白質相關，是ER-Golgi轉運所
SEMA3A基因的結構特點和主要功能
該基因是信號蛋白家族的一員，編碼一個具有ig樣c2型（免疫球蛋白樣）結構域、psi結構域和sema結構域的蛋白質。這種分泌蛋白既可以作為化學排斥劑，抑制軸突生長，也可以作為化學吸引劑，刺激根尖樹突的生長。在這兩種情況下，蛋白質對正常的神經元模式發展至關重要。這種蛋白的表達增加與精神分裂癥有關，見于多
SEMA6A基因的結構特點和主要功能
跨膜信號轉導素sema6a在發育中的神經組織中表達，是丘腦皮質投射正常發育所必需的（Leighton等人，2001年[Pubmed 11242070]）。
SERPINA7基因的結構特點和主要功能
有三種蛋白，包括甲狀腺素結合球蛋白（TBG）、甲狀腺素和白蛋白，負責攜帶甲狀腺激素甲狀腺素（T4）和3，5，3’-三碘甲狀腺原氨酸（T3）在血流中。該基因編碼血清中主要的甲狀腺激素轉運蛋白TBG在基因組學上屬于serpin家族，但該蛋白與serpin家族的許多其他成員一樣沒有抑制功能該基因突變導致T
SESN1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一個sestrin家族的成員SSTRIN是由p53腫瘤抑制蛋白誘導的，并在細胞對DNA損傷和氧化應激的反應中起作用。編碼蛋白通過激活amp激活的蛋白激酶介導p53對細胞生長的抑制，從而抑制雷帕霉素蛋白的哺乳動物靶點。編碼過氧化過氧化還原酶的蛋白質也在抗氧化防御中起著關鍵作用，該基因的表達
SESN2基因的結構特點和主要功能
該基因編碼pa26相關蛋白的sestrin家族的一個成員。編碼蛋白可能在調節細胞生長和存活中發揮作用這種蛋白可能參與細胞對不同應激條件的反應。
SESN3基因的結構特點和主要功能
該基因編碼應激誘導蛋白的sestrin家族的一個成員。編碼的蛋白降低了racα-絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶（akt）下游激活ras和foxo轉錄因子誘導的細胞內活性氧的水平。該蛋白是正常調節血糖、胰島素抵抗所必需的，在肥胖中起著脂質儲存的作用選擇性剪接導致多個轉錄變體。
SETDB1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一個組蛋白甲基轉移酶，它調節組蛋白甲基化、基因沉默和轉錄抑制。鑒于基因沉默和轉錄功能障礙可能在亨廷頓病的發病機制中起作用，該基因已被確定為亨廷頓病治療的靶點已經描述了該基因的選擇性剪接轉錄變體。
SF1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一個核前mrna剪接因子。編碼的蛋白質在3’剪接位點特異性地識別內含子分支點序列，以及U2輔助因子（U2AF）的大亞基，并且對于剪接體組裝的早期階段是必需的。它也在核前mrna保留和轉錄抑制中發揮作用。編碼的蛋白質包含一個N端U2AF配體基序、一個中心HNRNP K同源基序和一個與支點序
SFXN4基因的結構特點和主要功能
該基因編碼鐵鐵蛋白家族的成員。編碼蛋白是線粒體內膜的跨膜蛋白，是線粒體呼吸穩態和紅細胞生成所必需的。該基因突變與線粒體病和大細胞性貧血有關另外，在這個基因中發現了剪接的轉錄變體。
SHMT1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼絲氨酸羥甲基轉移酶的胞漿形式，絲氨酸羥甲基轉移酶是一種含磷酸吡哆醛的酶，催化絲氨酸和四氫葉酸可逆地轉化為甘氨酸和5，10-亞甲基四氫葉酸。這個反應提供了一個碳單位，用于在細胞質中合成蛋氨酸、胸苷酸和嘌呤該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域內。該基因的一個假基因位于1
SHOC2基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一種幾乎完全由富含亮氨酸重復序列組成的蛋白質，這是一個與蛋白質相互作用有關的結構域在RAS/ERK-MAP激酶信號級聯中，該蛋白可能作為連接RAS和下游信號轉導子的支架發揮作用該基因突變與努南樣綜合征伴發松發有關。
SIK1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼一個絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，它包含一個泛素相關（UBA）結構域編碼蛋白是一個在保守的信號轉導途徑中起作用的激酶的腺苷一磷酸活化激酶（AMPK）亞家族成員該基因突變與嬰兒早期癲癇性腦病30有關。
SIN3A基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是一種轉錄調節蛋白它包含成對的兩親螺旋（pah）結構域，這些結構域對蛋白質-蛋白質相互作用非常重要，可能介導mad-max復合物的抑制作用。
SIPA1基因的結構特點和主要功能
該基因的產物是一種絲裂原誘導的gtpase激活蛋白（gap）。它對ras相關的調節蛋白rap1和rap2表現出特異的gap活性，但對ran或其他小gtpase則沒有。當異常或過早表達時，這種蛋白也可能阻礙有絲分裂原誘導的細胞周期進程。它局限于核周區迄今為止，已經對編碼相同亞型的兩個交替拼接變體進行了
SIX1基因的結構特點和主要功能
這個基因編碼的蛋白質是一種同源框蛋白，類似于果蠅的“sine oculis”基因產物。該基因存在于14號染色體上的一組相關基因中，被認為與肢體發育有關。該基因缺陷是23型常染色體顯性遺傳性耳聾（dfna23）和3型鰓鎖綜合征（bos3）的病因。