DYSF基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白質屬于ferlin家族，是與肌膜相關的骨骼肌蛋白它參與肌肉收縮，并含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示它可能參與膜再生和修復。此外，由該基因編碼的蛋白結合了caveolin-3，一種骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成過程中起重要作用該基因的特異性突變可導致常染色體隱性遺傳性肢帶型肌營養不良2b（lgmd2b）和三好肌病。選擇性剪接導致多個轉錄變體。......閱讀全文
CDH10基因的結構特點和功能作用
該基因編碼鈣粘蛋白超家族的ii型經典鈣粘蛋白。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體這些變體中至少有一個編碼蛋白前體，該蛋白經蛋白質水解處理后生成成熟的鈣粘蛋白。這些完整的膜蛋白介導鈣依賴性細胞粘附，由一個大的n端胞外結構域、一個單一的跨膜結構域和一個小的高度保守的c端胞質結構域組成。細胞外結構域由5個
WNT10A基因的結構特點和功能作用
WNT基因家族由編碼分泌信號蛋白的結構相關基因組成這些蛋白與腫瘤發生和一些發育過程有關，包括在胚胎發生過程中調節細胞命運和模式。這個基因是wnt基因家族的一員。在早幼粒細胞白血病和伯基特淋巴瘤的細胞系中強烈表達此外，它和另一個家族成員wnt6基因在結直腸癌細胞系中強烈表達。基因的過度表達可能通過激活
USp48基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一個蛋白質結構域，該結構域與肽酶家族C19（也稱為泛素羧基末端水解酶家族2）相關聯家族成員作為脫雙歧酶，識別和水解泛素c端甘氨酸的肽鍵。肽酶家族c19中的酶參與了多泛素前體和泛素化蛋白的加工。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。
ZNF536基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是高度保守的鋅指蛋白。編碼的蛋白質在大腦中最為豐富，在那里它負性地調節神經元的分化。
ZMAT3基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一個含有三個鋅指結構域和一個核定位信號的蛋白質。該基因的mRNA和蛋白被野生型p53上調，過度表達抑制腫瘤細胞生長，提示該基因可能參與p53依賴性生長調控途徑這個基因的選擇性剪接導致兩個轉錄變體編碼兩個只有一個氨基酸不同的亞型。
ZNF384基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種C2H2型鋅指蛋白，可能作為轉錄因子發揮作用該基因還含有編碼連續谷氨酰胺殘基的長CAG三核苷酸重復序列該蛋白似乎結合并調節細胞外基質基因MMP1、MMP3、MMP7和COL1A1的啟動子小鼠的研究表明，核基質轉錄因子（NP/NMP4）可能是細胞外基質重塑過程中連接細胞結構和功能的一般機
DUSP4基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是雙特異性蛋白磷酸酶亞家族的一員這些磷酸酶通過磷酸絲氨酸/蘇氨酸和磷酸酪氨酸殘基的去磷酸化使其靶激酶失活。它們負性調節絲裂原活化蛋白激酶超家族（mapk/erk，sapk/jnk，p38）的成員，這些成員與細胞增殖和分化有關。雙特異性磷酸酶家族的不同成員對不同的MAP激酶、不同的組織
DNM2基因的結構特點和功能作用
動態蛋白是gtp結合蛋白的一個亞家族。這些蛋白質在含有gtpase結構域的分子的n端部分具有相當大的序列相似性。動力與微管有關它們與細胞內吞和細胞運動等細胞過程，以及伴隨某些活動（如破骨細胞的骨吸收）的膜改變有關。動力蛋白結合許多結合肌動蛋白和其他細胞骨架蛋白的蛋白質動力也可以自我組裝，一個刺激GT
WNT6基因的結構特點和功能作用
WNT基因家族由編碼分泌信號蛋白的結構相關基因組成這些蛋白與腫瘤發生和一些發育過程有關，包括在胚胎發生過程中調節細胞命運和模式。這個基因是wnt基因家族的一員。在宮頸癌細胞系中高表達，在大腸癌細胞系中與另一個家族成員WNT10A強共表達基因的過度表達可能在腫瘤發生中起關鍵作用。該基因和WNT10A基
USH2A基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種含有層粘連蛋白EGF基序、五肽域和許多纖連蛋白III型基序的蛋白質。這種蛋白存在于基底膜，可能在內耳和視網膜的發育和穩態中起重要作用。該基因突變與Usher綜合征IIA型和視網膜色素變性有關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
UPF1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分信使核糖核酸監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出信使核糖核酸，并啟動無義介導的信使核糖核酸衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna這種蛋白質只存在于細
WWP2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼E3連接酶Nedd4家族的一個成員，該家族在蛋白質泛素化中發揮重要作用。編碼的蛋白質包含四個WW結構域，可能在多個過程中發揮作用，包括軟骨形成和通過與Smad蛋白和抑癌基因PTEN的相互作用調節致癌信號通路。已觀察到該基因編碼多種異構體的選擇性剪接轉錄變體，該基因的假基因位于10號染色體的
VAMP2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是囊泡相關膜蛋白（vamp）/突觸蛋白家族的成員。突觸蛋白/ VAMPs，突觸結合蛋白和25 kD突觸體相關蛋白SNAP25是突觸囊泡與突觸前膜對接和/或融合的蛋白復合物的主要成分。這種基因被認為參與了對接和融合之間的神經遞質釋放該蛋白與突觸結合蛋白、突觸體相關蛋白、25 kD和突觸
ZNF91基因的結構特點和功能作用
ZNF91基因編碼KRAB（Kruppel相關盒）亞家族的鋅指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
VDAC2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼電壓依賴性陰離子通道成孔蛋白家族的一個成員，該家族被認為是代謝產物通過線粒體外膜擴散的主要途徑編碼蛋白也被認為通過調節BCL2拮抗劑/殺傷蛋白1的活性參與線粒體凋亡途徑假基因已經在1號、2號、12號和21號染色體上被鑒定出來，并且在多個轉錄變異體中的選擇性剪接結果。
ZNF423基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是一種核蛋白，屬于Kruppel樣C2H2鋅指蛋白家族在不同的信號傳導途徑中使用不同的鋅指作為dna結合轉錄因子發揮作用。因此，認為該基因在發育過程中可能具有多種信號轉導作用。該基因的突變與腎諾氏癥-14和joubert綜合征-19相關。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體
DUSP2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是雙特異性蛋白磷酸酶亞家族的一員。這些磷酸酶通過磷酸絲氨酸/蘇氨酸和磷酸酪氨酸殘基的去磷酸化使其靶激酶失活它們負性調節絲裂原活化蛋白激酶超家族（MAPK/ERK，SAPK/JNK，p38）的成員，這些成員與細胞增殖和分化有關雙特異性磷酸酶家族的不同成員對不同的MAP激酶、不同的組織分
ZBTB16基因的結構特點和功能作用
該基因是Krueppel C2H2型鋅指蛋白家族的成員，編碼一個鋅指轉錄因子，該轉錄因子在羧基末端包含九個Kruppel型鋅指結構域。該蛋白位于細胞核內，參與細胞周期進程，并與組蛋白脫乙酰酶相互作用。該位點異常基因重排的具體實例與急性早幼粒細胞白血病（APL）有關。替代轉錄剪接變體已被鑒定。
WNK1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶WNK亞家族的一個成員編碼的蛋白質可能是通過控制鈉和氯離子的轉運來調節血壓的關鍵。該基因突變與假性低醛固酮血癥II型和遺傳性感覺神經病變II型有關。另外，已經描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體，但所有這些變體的全長性質尚未確定。
YBX1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種高度保守的冷休克蛋白，具有廣泛的核酸結合特性。編碼蛋白作為一種dna和rna結合蛋白，參與多種細胞過程，包括轉錄和翻譯調控、mrna前剪接、dna修復和mrna包裝。該蛋白也是信使核糖核蛋白（mrnp）復合物的組成部分，可能在microrna加工中起作用。這種蛋白可以通過非經典途徑分泌
WIPF1基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一種在肌動蛋白細胞骨架的組織中起重要作用的蛋白質編碼蛋白與wiskott-aldrich綜合征蛋白結合，wiskott-aldrich綜合征是一種x連鎖的隱性遺傳疾病。這兩種蛋白質之間相互作用的損害可能是導致這種疾病的原因之一兩個編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被鑒定為該基因。
UPF2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分信使核糖核酸監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出信使核糖核酸，并啟動無義介導的信使核糖核酸衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna這種蛋白質位于核周區
XBP1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種轉錄因子，通過與一種稱為x盒的啟動子元件結合來調節mhcⅡ類基因。這種基因產物是一種bZIP蛋白，它也被鑒定為一種細胞轉錄因子，與T細胞白血病病毒1型啟動子啟動子中的增強子結合它可能通過充當病毒反式激活因子的dna結合伙伴來增加病毒蛋白的表達。已經發現，在內質網（er）中積累未折疊蛋白
WAS基因的結構特點和作用
Wiskott-Aldrich綜合征(WAS)蛋白家族具有相似的結構域結構，并參與從細胞表面受體到肌動蛋白細胞骨架的信號轉導。許多不同基序的存在表明它們受到許多不同刺激的調節，并與多種蛋白質相互作用。最近的研究表明，這些蛋白質直接或間接與小GTP酶Cdc42和細胞骨架組織復合體Arp2/3相關，已知
COL26A1基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一個含有一個埃米林結構域和兩個膠原拉伸的蛋白質。這個基因可能與阿司匹林不耐受性哮喘有關另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
WNT7B基因的結構特點和功能作用
該基因是wnt基因家族的一員，由編碼分泌信號蛋白的結構相關基因組成。這些蛋白與腫瘤發生和一些發育過程有關，包括在胚胎發生過程中調節細胞命運和模式。在人類wnt家族成員中，該基因產物與wnt7a蛋白最為相似。
UPF3B基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分該編碼蛋白是酵母upf3p的兩個功能同源物之一，mrna監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出mrna，并啟動無義介導的mrna衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止
WNT10B基因的結構特點和功能作用
WNT基因家族由編碼分泌信號蛋白的結構相關基因組成這些蛋白與腫瘤發生和一些發育過程有關，包括在胚胎發生過程中調節細胞命運和模式。這個基因是wnt基因家族的一員。它可能與乳腺癌有關，其蛋白信號可能是控制脂肪生成的分子開關在氨基酸水平上，該蛋白與小鼠wnt10b蛋白的一致性為96%。這個基因與另一個家族
PLPP－R4基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白屬于脂磷酸磷酸酶（lpp）家族。lpps催化調節多種細胞功能的生物活性脂質介質的脫磷。這種蛋白質在神經元中特異表達它位于外生軸突的膜中，在軸突發育和再生萌發過程中對軸突的外生具有重要作用。此外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
APOBEC3B基因的結構特點和功能作用
該基因屬于胞苷脫氨酶基因家族。它是在22號染色體上發現的7個相關基因或假基因之一，被認為是基因復制的結果。該簇的成員編碼的蛋白質在結構和功能上與編輯cytidine脫氨酶APOBEC1的C到U RNA相關人們認為這些蛋白質可能是RNA編輯酶，在生長或細胞周期控制中起作用一個雜合基因是由該基因ApBE