癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AK7
這個基因編碼腺苷酸激酶家族的一個酶編碼的酶是一種磷酸轉移酶，催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。這種酶在細胞的能量平衡中起作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體小鼠基因突變與原發性睫狀體運動障礙有關。......閱讀全文
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARNT
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATIC
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AFDN
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ACTB
這個基因編碼六種不同的肌動蛋白中的一種。肌動蛋白是高度保守的蛋白質，參與細胞運動、結構、完整性和細胞間信號傳導。編碼蛋白是收縮裝置的主要組成部分，也是兩種廣泛表達的非肌肉細胞骨架肌動蛋白之一。該基因突變導致Baraitser-Winter綜合征1，其特征是人類患者的智力殘疾和獨特的面部外觀。在整個人
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ALK
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ACADSB
短/支鏈酰基輔酶a脫氫酶（ACADSB）是脂肪酸或支鏈氨基酸代謝中催化酰基輔酶a衍生物脫氫的酶家族中的一員底物特異性是定義該基因家族成員的主要特征。acadsb基因產物對短支鏈酰基輔酶a衍生物（s）-2-甲基丁基輔酶a具有最大的活性，但也與其他2-甲基支鏈底物和短直鏈酰基輔酶a發生顯著反應。該cDN
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATRX
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BPTF
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BCOR
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子，bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子，是生發中心形成所必需的，可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用，但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶（hdacs）與這種蛋白相互作用，這表明這兩類hd
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATR
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ACACA
乙酰輔酶a羧化酶（acc）是一個復雜的多功能酶系統。acc是一種生物素酶，催化乙酰輔酶a羧化為丙二酰輔酶a，這是脂肪酸合成的限速步驟。ACC有兩種形式，α和β，由兩種不同的基因編碼ACCα在成脂組織中高度富集該酶在轉錄和翻譯水平上處于長期控制之下，通過靶向絲氨酸殘基的磷酸化/去磷酸化和檸檬酸鹽或棕櫚
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ALDOC
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－APC
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ACSL3
該基因編碼的蛋白質是長鏈脂肪酸輔酶a連接酶家族的同工酶。盡管在底物特異性、亞細胞定位和組織分布上存在差異，但該家族的所有同工酶都能將游離的長鏈脂肪酸轉化為脂肪酰輔酶a酯，從而在脂肪生物合成和脂肪酸降解中發揮關鍵作用。這種同工酶在大腦中高度表達，并優先利用肉豆蔻酸鹽、花生四烯酸鹽和二十碳五烯酸鹽作為底
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ADAM29
這個基因編碼ADAM（一個去整合素和金屬蛋白酶結構域）家族的一個成員。這個家族的成員是膜錨定蛋白，在結構上與蛇毒去整合素相關，并參與多種涉及細胞-細胞和細胞-基質相互作用的生物學過程，包括受精、肌肉發育和神經發生。該基因編碼的蛋白質在睪丸中高度表達，可能與人類精子發生有關選擇性剪接導致編碼相同蛋白質
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AGO2
該基因編碼Argonaute家族的一個成員，在RNA干擾中起作用。編碼的蛋白質是高度堿性的，包含一個PAZ結構域和一個PIWI結構域它可能與dicer1相互作用，在短干擾RNA介導的基因沉默中發揮作用已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ASTN2
該基因編碼一種在大腦中表達的蛋白質，可能在神經元遷移中發揮作用，這是基于人類和小鼠相關的星形觸覺素1基因的功能研究這個位點的缺失與精神分裂癥有關。已經發現了編碼不同蛋白質的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ADAMTS12
該基因編碼ADAMTS（一種具有血小板反應蛋白基序的去整合素和金屬蛋白酶）蛋白家族的成員。家族成員共享幾個不同的蛋白質模塊，包括一個預肽區、一個金屬蛋白酶結構域、一個類去整合素結構域和一個1型血栓素（TS-1）基序這個家族的個別成員在c-末端ts-1基序的數目上不同，并且有些具有獨特的c-末端結構域
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－ADCY1
該基因編碼腺苷酸環化酶基因家族的一個成員，主要在大腦中表達這種蛋白質受鈣/鈣調素濃度的調節，可能參與大腦發育交替剪接導致多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋?－－ZIC1
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這個家庭的成員在成長過程中很重要這種基因的異常表達見于兒童腦瘤髓母細胞瘤該基因與3號染色體上的相關家族成員小腦4的鋅指蛋白基因緊密相連這個基因編碼一個轉錄因子，可以結合和反式激活載脂蛋白E基因。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ZMAT3
這個基因編碼一個含有三個鋅指結構域和一個核定位信號的蛋白質。該基因的mRNA和蛋白被野生型p53上調，過度表達抑制腫瘤細胞生長，提示該基因可能參與p53依賴性生長調控途徑這個基因的選擇性剪接導致兩個轉錄變體編碼兩個只有一個氨基酸不同的亞型。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋?ZNF91
ZNF91基因編碼KRAB（Kruppel相關盒）亞家族的鋅指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋?ZNF750
該基因編碼一種具有核定位位點和C2H2鋅指結構域的蛋白質。該基因突變與銀屑病樣成分的脂溢樣皮炎有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋?ZNF840A
這個基因編碼的蛋白質是鋅指結合蛋白。該基因的多態性，特別是rs1344706，被認為是增加了精神分裂癥、雙相情感障礙和海洛因的易感性。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARHGAP4
該基因編碼rhoGAP家族的一個成員，在調節屬于RAS超家族的小GTP結合蛋白中起作用大鼠原基因編碼的蛋白質定位于高爾基復合體，能重新分布到微管大鼠蛋白在體外刺激某些rho-gtpase活性。在腎病性尿崩癥患者中發現該基因及其鄰近基因的基因組缺失。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARHGAP6
該基因編碼rhoGAP蛋白家族的一個成員，該家族在一些細胞過程中調節肌動蛋白在質膜上的聚合這種蛋白被認為有兩種獨立的功能，一種是對RhoA有特異性的GTPase激活蛋白，另一種是促進肌動蛋白重塑的細胞骨架蛋白已經發現該基因的多個交替剪接的轉錄變體編碼不同的亞型。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BACH1
該基因編碼一種轉錄因子，屬于堿性區亮氨酸拉鏈因子家族（cnc-bzip）的帽領型。編碼蛋白包含廣泛的復合物、tramrack、bric-a-brac/poxvirus和鋅指（btb/poz）結構域，這是cnc-bzip家族成員的非典型結構域。這些btb/poz結構域促進了蛋白質-蛋白質相互作用和同源
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BBC3
該基因編碼bcl-2蛋白家族的一個成員。這個家族成員屬于BH3唯一的促凋亡亞類。該蛋白與直接激活蛋白協同作用，誘導線粒體外膜通透性和凋亡。它能與抗凋亡的bcl-2家族成員結合，誘導線粒體功能障礙和caspase活化。由于其促凋亡的作用，該基因是腫瘤治療和組織損傷的潛在藥物靶點。選擇性剪接導致多個轉錄