肺癌相關的MET基因突變類型及臨床解釋
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因擴增。......閱讀全文
肺癌相關的DICER1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種蛋白質，其氨基端含有一個dexh盒，羧基端含有一個RNA基序。編碼蛋白作為一種核糖核酸酶發揮作用，由RNA干擾和小時態RNA（strna）途徑產生抑制基因表達的活性小RNA成分。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的NOTCH1基因突變類型及臨床解釋
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
肺癌相關的NQO1基因突變類型及臨床解釋
該基因是NAD（P）H脫氫酶（醌）家族的成員，編碼胞質2-電子還原酶。這種FAD結合蛋白形成同二聚體，并將醌類還原為對苯二酚類。這種蛋白質的酶活性阻止了醌類的單電子還原，從而導致自由基的產生。該基因突變與遲發性運動障礙（TD）、暴露于苯后血液毒性風險增加以及對各種癌癥的易感性有關。這種蛋白的改變表達
肺癌相關的POLD1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼DNA聚合酶δ的125kDa催化亞單位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA復制和修復中起著關鍵作用。另外還觀察到該基因的剪接轉錄變體，該基因的假基因位于6號染色體的長臂上。
肺癌相關的－ABCC10基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白的超家族成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因被分為7個不同的亞家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。這種ABC全轉運體是MRP亞家族的一員，涉及多藥耐藥。已發現編碼該基因不同亞型的
肺癌相關的ACTA1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的產物屬于肌動蛋白家族，是一種高度保守的蛋白質，在細胞的運動、結構和完整性中起著重要作用。α、β和γ肌動蛋白亞型已被鑒定，α肌動蛋白是收縮裝置的主要組成部分，而β和γ肌動蛋白參與細胞運動的調節。這種肌動蛋白是骨骼肌中發現的α肌動蛋白。該基因突變可導致3型向列型肌病、先天性肌病（肌絲過細）、
肺癌相關的ERCC1基因突變類型及臨床解釋
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
肺癌相關的ERCC2基因突變類型及臨床解釋
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
肺癌相關的GATA2基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一個鋅指轉錄因子GATA家族的成員，該家族以它們在靶基因啟動子區域結合的一致核苷酸序列命名。編碼蛋白在調節參與造血和內分泌細胞譜系發育和增殖的基因轉錄中起著重要作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的NF1基因突變類型及臨床解釋
該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯（cga>uga->arg1306term）的影響，導致翻譯提前終止。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
肺癌相關的FOXO1基因突變類型及臨床解釋
該基因屬于轉錄因子的叉頭家族，具有獨特的叉頭結構域。該基因的特異功能尚未確定，但可能在肌源性生長和分化中發揮作用。該基因與pax3的易位與肺泡橫紋肌肉瘤有關。
肺癌相關的RRM1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼核糖核苷酸還原酶的大的催化亞單位，這是一種將核糖核苷酸轉化為脫氧核糖核苷酸所必需的酶。在細胞周期的S階段以及多個DNA修復過程中，可用的脫氧核糖核苷酸池對DNA復制很重要。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的－PAPPA2基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個美其辛金屬蛋白酶papplayin家族成員。編碼的蛋白質分裂胰島素樣生長因子結合蛋白5，被認為是胰島素樣生長因子（IGF）生物利用度的局部調節器。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的－DLL3基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個δ蛋白配體家族的成員。該家族作為具有DSL結構域、EGF重復序列和跨膜結構域特征的Notch配體發揮作用。該基因突變可導致常染色體隱性脊柱發育不全1。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已被鑒定為該基因。
肺癌相關的－CHEK1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時，檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號，atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白，在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
肺癌相關的TSC1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的ABCB1基因突變類型及臨床解釋
由該基因編碼的膜相關蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白超家族的成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因分為7個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。這種蛋白是MDR/TAP亞家族的成員。MDR/TAP亞家族成員參與多藥耐藥
肺癌相關的ETS2基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種調節參與發育和凋亡的基因的轉錄因子。編碼蛋白也是一種原癌基因，并被證明與端粒酶的調節有關。該基因的一個假基因位于X染色體上。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的JAK1基因突變類型及臨床解釋
JAK1是人類酪氨酸激酶蛋白，對于某些I型和II型細胞因子的信號傳導是必需的。它與I型細胞因子受體的共同γ鏈（γc）相互作用，從IL-2受體家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受體中引發信號。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受體家族（如IL-6R，IL-
肺癌相關的MAPK1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼MAP激酶家族的一個成員。MAP激酶又稱細胞外信號調節激酶（ERK），是多種生化信號的整合點，參與多種細胞過程，如增殖、分化、轉錄調控和發育。這種激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，這種激酶轉移到受刺激細胞的細胞核，在那里磷酸化核靶。一項研究還表明，這種蛋白作為一種轉錄抑制因子獨立于
肺癌相關的?TP53基因突變類型及臨床解釋
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
肺癌相關的HAVCR2基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于免疫球蛋白超家族，屬于蛋白質的TIM家族。CD4陽性T輔助淋巴細胞根據其細胞因子分泌模式可分為1型（Th1）和2型（Th2）。Th1細胞參與細胞介導的對細胞內病原體的免疫和遲發型超敏反應，而Th2細胞則參與控制細胞外寄生蟲感染和促進特應性和過敏性疾病。這種蛋白是一種調節巨噬細胞
肺癌相關的－PDCD4基因突變類型及臨床解釋
該基因是一種腫瘤抑制因子，編碼一種與真核細胞翻譯起始因子4A1結合并通過阻止RNA結合抑制其功能的蛋白質。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的－SCN8A基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼鈉通道α亞單位基因家族的一個成員。編碼蛋白形成電壓門控鈉通道的離子孔區。這種蛋白對于可興奮神經元動作電位形成過程中的快速膜去極化是必不可少的。該基因突變與智力低下、泛腦萎縮和共濟失調有關。交替剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的JAK3基因突變類型及臨床解釋
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中，在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都
肺癌相關的ETV1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個轉錄因子家族成員。ets蛋白調節許多靶基因，這些靶基因調節細胞生長、血管生成、遷移、增殖和分化等生物學過程。所有的ets蛋白都含有一個ets-dna結合域，該域結合到含有共識5’-cgga[at]-3’的dna序列。該基因編碼的蛋白質除了在C末端區域的ets-dna結合域外，在N末端
肺癌相關的TTF1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種定位于核仁的轉錄終止因子，在核糖體基因轉錄中起關鍵作用。編碼蛋白通過與前rRNA編碼區下游的sal盒終止因子結合來介導RNA聚合酶I轉錄的終止。另外，還觀察到該基因編碼多種亞型的剪接轉錄變體。該基因與另一個基因NK2同源盒1（也稱為甲狀腺轉錄因子1）共享符號/別名“tff1”，后者在甲
肺癌相關的AKT2基因突變類型及臨床解釋
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。
肺癌相關的－SMARCA4基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員，與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外，該蛋白能結合BRCA1
肺癌相關的FGFR1基因突變類型及臨床解釋
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使