與結直腸癌相關的基因突變類型DCC基因
這個基因編碼一個netrin 1受體。跨膜蛋白是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成員，介導神經元生長錐軸突向netrin 1配體來源的引導。胞質尾與酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也稱為PTK2）相互作用，介導軸突的吸引。該蛋白部分定位于脂質筏，在沒有配體的情況下誘導細胞凋亡。這種蛋白作為腫瘤抑制因子發揮作用，在結直腸癌和食管癌中經常發生突變或下調。......閱讀全文
與結直腸癌相關的基因突變類型TOP1基因
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶，這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種酶催化單鏈DNA的瞬間斷裂和重新結合，使單鏈DNA彼此穿過，從而改變DNA的拓撲結構。該基因定位于20號染色體，并具有位于1號和22號染色體上的假基因。
與結直腸癌相關的基因突變類型FBXW7基因
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員，為SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素連接酶的靶蛋白識別成分，包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
與結直腸癌相關的基因突變類型NRG1基因
該基因編碼的蛋白質是一種膜糖蛋白，可調節細胞信號傳導，并在多器官系統的生長和發育中起到關鍵作用。通過選擇性啟動子的使用和剪接，該基因產生了一種不同亞型的特殊變體。這些亞型以組織特異性的方式表達，在結構上有顯著差異，分為I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。這種基因的失調與癌癥、精神分裂癥和雙
與結直腸癌相關的基因突變類型－EPAS1基因
該基因編碼一個轉錄因子，參與氧調節基因的誘導，隨著氧水平的下降而誘導。編碼蛋白包含一個基本的螺旋-環-螺旋結構域蛋白二聚結構域以及一個在信號轉導途徑中發現的對氧水平有反應的結構域。該基因突變與紅細胞增多癥家族性4型有關。
與結直腸癌相關的基因突變類型－CDKN1A基因
這個基因編碼一種有效的細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑。編碼蛋白結合并抑制細胞周期蛋白依賴性激酶2或-細胞周期蛋白依賴性激酶4復合物的活性，因此在G1期起調節細胞周期進展的作用。該基因的表達受到腫瘤抑制蛋白p53的嚴格控制，通過該蛋白介導p53依賴細胞周期G1期停滯，以響應各種應激刺激。該蛋白可與DNA聚
與結直腸癌相關的基因突變類型THBS2基因
該基因編碼的蛋白質屬于凝血酶敏感蛋白家族。是一種二硫鍵聯的同源三聚體糖蛋白，介導細胞間和細胞間和基質間的相互作用。這種蛋白已被證明是一種有效的腫瘤生長和血管生成抑制劑。對小鼠的研究表明，這種蛋白可能調節間充質細胞的細胞表面特性，并參與細胞粘附和遷移。
與結直腸癌相關的基因突變類型NOTCH1基因
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
與結直腸癌相關的基因突變類型FGFR1基因
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
與結直腸癌相關的基因突變類型EZH2基因
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
與結直腸癌相關的基因突變類型PSMD4基因
26S蛋白酶體是一種多催化蛋白酶復合物，由2個復合物、一個20S核和一個19S調節器組成，具有高度有序的結構。20S核由4個28個不相同亞單位的環組成，2個環由7個α亞單位組成，2個環由7個β亞單位組成。19S調節器由一個堿基（包含6個ATPase亞單位和2個非ATPase亞單位）和一個LID（包含
與結直腸癌相關的基因突變類型ERBB2基因
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域，但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子（EGF），從而
與結直腸癌相關的基因突變類型SMAD4基因
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族，可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活，如轉化生長因子TGF-β受體，因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子，SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物，轉移位到細胞核內，與其他轉錄因子協同作用，調節TGF-β應答基
與結直腸癌相關的基因突變類型TP53基因
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
與結直腸癌相關的基因突變類型EPHB4基因
腎上腺素受體及其配體，腎上腺素，介導許多發育過程，特別是在神經系統。根據其結構和序列關系，腎素被分為通過糖基磷脂酰肌醇連接錨定在膜上的腎素-A（efna）類和作為跨膜蛋白的腎素-B（efnb）類。EPH受體家族根據其胞外結構域序列的相似性及其與腎素A和腎素B配體結合的親緣關系分為2組。腎上腺素受體構
與結直腸癌相關的基因突變類型CTNNB1基因
CTNNB1基因編碼的蛋白β-catenin是一種粘著連接蛋白，與鈣粘蛋白、α-catenin共同組成粘附連接(adherens junctions,AJs)復合體的，通過調控細胞生長以及細胞間的粘附，對上皮細胞層的構建與維持起著重要作用。β-catenin可與APC蛋白結合，發生突變后可導致結直腸
與結直腸癌相關的基因突變類型MIR2181基因
micrornas（micrornas）是短的（20-24nt）非編碼RNAs，通過影響mRNas的穩定性和翻譯，參與多細胞生物中基因表達的轉錄后調控。小RNA被RNA聚合酶II轉錄，作為可編碼蛋白質或不編碼的有帽和多聚腺苷酸化的初級轉錄物（pri-mirnas）的一部分。初級轉錄物被Drosha核
與結直腸癌相關的基因突變類型－PTP4A3基因
這個基因編碼蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一個成員。蛋白酪氨酸磷酸酶是在多種細胞過程中起調節作用的細胞信號分子。這類蛋白酪氨酸磷酸酶在小鼠體內的研究表明，它們在體內是預酰化的，這表明它們與細胞質膜有關。編碼蛋白可促進細胞增殖，該基因的過度表達與腫瘤轉移有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
與結直腸癌相關的基因突變類型NT5E基因
該基因編碼的蛋白是一種質膜蛋白，催化胞外核苷酸轉化為膜滲透性核苷。編碼蛋白被用作淋巴細胞分化的決定因素。這種基因的缺陷會導致關節和動脈鈣化。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。
與結直腸癌相關的基因突變類型PTGS2E基因
前列腺素內過氧化物合酶（PTGS），又稱環加氧酶，是前列腺素生物合成中的關鍵酶，既是一種雙加氧酶又是一種過氧化物酶。PTGS有兩種同工酶：組成型PTGS1和誘導型PTGS2，它們在表達和組織分布的調節上存在差異。這個基因編碼誘導同工酶。它由特定的刺激事件調節，提示它與炎癥和有絲分裂發生相關的前列腺素
與結直腸癌相關的基因突變類型－B2M基因
該基因編碼與主要組織相容性復合體（MHC）I類重鏈在幾乎所有有核細胞的表面上發現的血清蛋白。這種蛋白主要是β-折疊片結構，在某些病理條件下可以形成淀粉樣纖維。編碼的抗菌蛋白在羊水中顯示出抗菌活性。這種基因的突變已被證明導致高凝性低蛋白血癥。
與結直腸癌相關的基因突變類型PIK3CA基因
PIK3CA基因編碼的蛋白是PI3Ks的催化亞單位，PI3Ks是一種脂激酶家族，能特異性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羥基，產生第二信使肌醇類物質。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分為IA和IB兩個亞型，PIK3CA則是IA型的催化亞單位。PIK3CA基因的突變可以導致PI3Ks的催化活
與結直腸癌相關的基因突變類型EIF4EBP1基因
這個基因編碼翻譯抑制蛋白家族的一個成員。該蛋白直接與真核細胞翻譯起始因子4e（eif4e）相互作用，該因子是多亞單位復合物的一個限制性成分，在mRNAs的5'端招募40s核糖體亞單位。這種蛋白與eif4e的相互作用抑制復雜的裝配和翻譯。這種蛋白被磷酸化，以響應各種信號，包括紫外線輻射和胰島素
與結直腸癌相關的基因突變類型PPP1R15基因
這個基因是一組基因的一員，在緊張的生長停滯狀態和用DNA破壞劑治療后，這些基因的轉錄水平會增加。無論p53的狀態如何，電離輻射對該基因的誘導都發生在某些細胞系中，其蛋白反應與電離輻射后細胞凋亡有關。
與結直腸癌相關的基因突變類型MAP2K1基因
雙特異性絲裂原活化蛋白激酶激酶1是人體中由MAP2K1基因編碼的酶。 由該基因編碼的蛋白質是雙特異性蛋白激酶家族的成員，其充當促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也稱為細胞外信號調節激酶（ERK），充當多種生化信號的整合點。 該蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多種細胞外和細胞內信號
與結直腸癌相關的基因突變類型NR2F2基因
這個基因編碼一個核受體類固醇甲狀腺激素超家族成員。編碼蛋白是一種參與許多不同基因調控的配體誘導轉錄因子。交替剪接導致多個轉錄變體。
與結直腸癌相關的基因突變類型SH2B3基因
SH2B銜接蛋白3（SH2B3），也稱為淋巴細胞銜接蛋白（LNK），是人類中的蛋白質，由12號染色體上的SH2B3基因編碼。 SH2B銜接蛋白3是一種蛋白質，在人類中由染色體12上的SH2B3基因編碼。它在許多組織和細胞類型中普遍表達.LNK在與造血，炎癥和細胞遷移相關的信號傳導途徑中起調節作用。
DCC基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一個netrin 1受體。跨膜蛋白是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成員，介導神經元生長錐軸突向netrin 1配體來源的引導。胞質尾與酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也稱為PTK2）相互作用，介導軸突的吸引。該蛋白部分定位于脂質筏，在沒有配體的情況下誘導細胞凋亡。這種蛋白作為腫
與結直腸癌相關的ALCAM基因編碼功能描述
該基因編碼激活的白細胞粘附分子（alcam），也稱為CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員，在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域（vvc2c2c2）。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合，參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。This gene en
與結直腸癌相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與結直腸癌相關的KRAS基因編碼功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA