與細胞代謝信號通路相關因子介紹TET2
該基因編碼的蛋白是一種催化甲基胞嘧啶轉化為5-羥甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶雙加氧酶。編碼蛋白參與骨髓生成，該基因的缺陷與數種骨髓增生性疾病有關。該基因有兩個編碼不同亞型的變體。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase that catalyzes the conversion of methylcytosine to 5-hydroxymethylcytosine. The encoded protein is involved in myelopoiesis, and defects in this gene have been associated with several myeloproliferative disorders. Two variants encoding different isoforms have been foun......閱讀全文
與細胞代謝信號通路相關因子介紹TET2
該基因編碼的蛋白是一種催化甲基胞嘧啶轉化為5-羥甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶雙加氧酶。編碼蛋白參與骨髓生成，該基因的缺陷與數種骨髓增生性疾病有關。該基因有兩個編碼不同亞型的變體。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
與細胞代謝信號通路相關因子介紹GNAQ
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
與細胞代謝信號通路相關因子介紹DPYD
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
與細胞代謝信號通路相關因子介紹UMPS
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
與細胞代謝信號通路相關因子介紹MTOR
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
與細胞代謝信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與細胞代謝信號通路相關因子介紹MTHFR
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
與細胞代謝信號通路相關因子介紹ATIC
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SDHD
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
與細胞代謝信號通路相關因子介紹POLE
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SDHC
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
與細胞代謝信號通路相關因子介紹MYC
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SDHB
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。Comple
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SDHA
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位，一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成，位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥（leigh綜合征）有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，20
與細胞代謝信號通路相關因子介紹RPTOR
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提
與細胞代謝信號通路相關因子介紹TPMT
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。[由
與細胞代謝信號通路相關因子介紹FH
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
與細胞代謝信號通路相關因子介紹DHFR
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸，這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上，多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。[由
與細胞代謝信號通路相關因子介紹TYMS
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
與細胞代謝信號通路相關因子介紹CEBPA
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
細胞代謝信號通路相關的基因介紹TET2基因
該基因編碼的蛋白是一種催化甲基胞嘧啶轉化為5-羥甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶雙加氧酶。編碼蛋白參與骨髓生成，該基因的缺陷與數種骨髓增生性疾病有關。該基因有兩個編碼不同亞型的變體。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
細胞代謝信號通路相關的基因介紹TET2基因
該基因編碼的蛋白是一種催化甲基胞嘧啶轉化為5-羥甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶雙加氧酶。編碼蛋白參與骨髓生成，該基因的缺陷與數種骨髓增生性疾病有關。該基因有兩個編碼不同亞型的變體。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
與細胞代謝信號通路相關因子介紹TSC1
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SETD2
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種屬于以ww基序為特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白質。該蛋白是一種組蛋白甲基轉移酶，對組蛋白h3的賴氨酸-36具有特異性，該殘基的甲基化與活性染色質有關。該蛋白還
與細胞代謝信號通路相關因子介紹FAT1
這個基因是果蠅脂肪基因的一個直系同源基因，它編碼一種在果蠅發育過程中控制細胞增殖所必需的腫瘤抑制因子。該基因產物是鈣粘蛋白超家族的一員，是一組完整的膜蛋白，具有鈣粘蛋白型重復序列。該基因產物除含有34個鈣黏蛋白串聯型重復序列外，還含有5個表皮生長因子（egf）樣重復序列和1個層粘連蛋白a-g結構域。
與細胞代謝信號通路相關因子介紹ERCC2
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
與細胞代謝信號通路相關因子介紹NUP93
核孔復合體是一個巨大的結構，它橫跨核膜，形成一個通道，調節大分子在細胞核和細胞質之間的流動。核孔蛋白是真核細胞核孔復合體的主要成分。該基因編碼一種核孔蛋白，定位于孔籃和孔中央門控通道的核入口。編碼蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一個靶點，在細胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。選擇性剪接導致編碼不同
與細胞代謝信號通路相關因子介紹MED12
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SMARCD1
該基因編碼的蛋白質是SWI / SNF蛋白質家族的成員，其成員具有解旋酶和ATPase活性，被認為可以通過改變那些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。 編碼的蛋白質是大型ATP依賴的染色質重塑復合體SNF / SWI的一部分，并且與酵母Swp73蛋白具有序列相似性。 已經發現該基因的兩個編碼不
與細胞代謝信號通路相關因子介紹PARP4
該基因編碼聚腺苷二磷酸核糖基轉移酶樣1蛋白，能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反應。該蛋白具有與聚adp-核糖基轉移酶同源的催化結構域，但缺乏激活聚adp-核糖基轉移酶c端催化結構域的n端dna結合結構域。由于該蛋白不能直接與dna結合，其轉移酶活性可能被其他因素激活，如廣泛的羧基末端介導的蛋白質-蛋白質相