ITGAL基因突變與藥物因子介紹
ITGAL編碼整合素αL鏈整合素是由α鏈和β鏈組成的異二聚體膜蛋白含有α整合素的I-結構域與β2鏈（ITGB2）結合形成整合素淋巴細胞功能相關抗原-1（LFA-1），在所有白細胞上表達LFA-1通過與其配體ICAMs 1-3（細胞間粘附分子1-3）的相互作用，在白細胞間粘附中發揮中心作用，并在淋巴細胞共刺激信號轉導中發揮作用已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]ITGAL encodes the integrin alpha L chain. Integrins are heterodimeric integral membrane proteins composed of an alpha chain and a beta chain. This I-domain containing alpha integrin combines with the beta 2 chain (ITGB2......閱讀全文
MYCNOS基因突變與藥物因子介紹
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。[
EREG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子（egf）蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體（egfr）和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4（erbb4）的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程，包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外，編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。This gen
AADCAC－基因突變與藥物因子介紹
微粒體芳基萊西坦脫乙酰基酶與胞漿芳胺N-乙酰轉移酶的活性競爭，后者催化芳胺和雜環胺致癌物的初始生物轉化途徑之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
KITLG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼KIT位點編碼的酪氨酸激酶受體配體這種配體是一種多效性因子，在子宮生殖細胞、神經細胞發育和造血中起作用，所有這些都被認為反映了細胞遷移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持續需求而聞名。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]Th
EZR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的細胞質外周膜蛋白在微絨毛中起蛋白酪氨酸激酶底物的作用。作為erm蛋白家族的一員，該蛋白作為質膜和肌動蛋白細胞骨架之間的中間產物。這種蛋白在細胞表面結構的粘附、遷移和組織中起著關鍵作用，并與多種人類癌癥有關。一個位于3號染色體上的假基因已經被鑒定為該基因。另外，這個基因的剪接變體也被描述過
HMBS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼羥甲基雙烷合酶超家族的一個成員。編碼的蛋白質是血紅素生物合成途徑的第三種酶，催化四種恐孔素原分子的從頭到尾縮合成線性羥甲基雙烷。該基因突變與常染色體顯性遺傳病急性間歇性卟啉癥有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
ALDOC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
CFLAR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種細胞凋亡調節因子，其結構與caspase-8相似。然而，編碼蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成兩個肽。該基因有幾種編碼不同亞型的轉錄變體，并且存在更多變體的部分證據。The protein encoded by this gene is a regulator
ASNS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
FASLG基因突變與藥物因子介紹
這個基因是腫瘤壞死因子超家族的成員編碼的跨膜蛋白的主要功能是通過與fas結合誘導細胞凋亡。Fas/FasLG信號通路是免疫系統調節的關鍵，包括T細胞的活化誘導的細胞死亡（AICD）和細胞毒性T淋巴細胞誘導的細胞死亡。它也與一些癌癥的進展有關。該基因缺陷可能與系統性紅斑狼瘡（sle）有關。另外，已經描
CDA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種參與嘧啶搶救的酶。編碼蛋白形成一個四聚體，分別催化胞苷和脫氧胞苷不可逆水解脫氨為尿苷和脫氧尿苷。它是維持細胞嘧啶池的幾種脫氨酶之一。該基因突變與用于治療某些兒童白血病的胞嘧啶核苷類似物阿糖胞苷敏感性降低有關。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a
ITPA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。編碼蛋白水解肌苷三磷酸和脫氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。這種蛋白質是ham1 ntpase蛋白家族的一員，存在于細胞質中，起著同二聚體的作用。編碼蛋白的缺陷可導致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，從而導致紅細胞中itp的積聚。交替剪接導致多個轉錄變體。[由Re
AIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是芳香烴的受體和配體激活的轉錄因子。編碼的蛋白質作為多蛋白復合物的一部分存在于細胞質中，但在配體結合后被轉運到細胞核。這種蛋白質可以調節許多外源代謝酶的表達。此外，編碼的蛋白可以特異性地結合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，20
AFDN基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。[由Ref
CASR基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是一種質膜G蛋白偶聯受體，能感覺到循環鈣濃度的微小變化。編碼的蛋白質將這些信息與細胞內的信號傳導途徑結合起來，這些信號傳導途徑可以調節甲狀旁腺激素的分泌或腎離子的處理，因此這種蛋白質在維持礦物離子的穩態中起著至關重要的作用該基因突變是家族性低鈣血癥、新生兒重度甲狀旁腺功能亢進和常
HFE基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
FES基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼具有轉化能力的貓肉瘤逆轉錄病毒蛋白的人類細胞對應物。該基因產物具有酪氨酸特異性蛋白激酶活性，該活性是維持細胞轉化所必需的。它的染色體定位與急性早幼粒細胞白血病患者中發現的一種特殊易位事件有關，但它也參與正常造血以及生長因子和細胞因子受體信號傳導。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個變體。[由R
EGFR基因突變與藥物因子介紹
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
DNTT基因突變與藥物因子介紹
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
EDNRA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼內皮素-1的受體，內皮素-1是一種在有效和持久的血管收縮中起作用的肽這種受體與鳥嘌呤核苷酸結合（G）蛋白相結合，這種結合激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統該基因的多態性與偏頭痛抵抗有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2009年10月]This gene encodes th
FHIT基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種參與嘌呤代謝的P1-P3-雙（5'-腺苷）三磷酸水解酶這個基因包含了3號染色體上常見的脆性位點fra3b，致癌物引起的損傷可導致易位和異常轉錄。事實上，在大約一半的食管癌、胃癌和結腸癌中發現了這種基因的異常轉錄物。編碼的蛋白質也是一種腫瘤抑制因子，因為其活性的喪失會導致
ITK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼在t細胞中表達的細胞內酪氨酸激酶。該蛋白包含sh2和sh3兩個結構域，它們通常存在于細胞內激酶中。它被認為在t細胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
GOPC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個具有PDZ結構域的高爾基蛋白PDZ結構域是球狀的，含有它們的蛋白質通過C末端附近的短基序與其他蛋白質結合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子癥，并且不育。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
GNRHR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼1型促性腺激素釋放激素受體該受體是七個跨膜g蛋白偶聯受體（gpcr）家族的成員。它在垂體促性腺激素細胞以及淋巴細胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表達。在促性腺激素釋放激素結合后，受體與激活磷脂酰肌醇鈣第二信使系統的G蛋白結合。受體的激活最終導致促性腺激素黃體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
BLCAp基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種通過刺激細胞凋亡來減少細胞生長的蛋白質。選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。這個基因在大腦中留下印記，在那里不同的轉錄變體從每個父母等位基因表達。上游啟動子起始的轉錄變異體優先從母體等位基因表達，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的轉錄
FRK基因突變與藥物因子介紹
Fyn相關激酶（FRK，以前稱為酪氨酸蛋白激酶5）是一種人類中由FRK基因編碼的酶。 由該基因編碼的蛋白質屬于TYR蛋白激酶家族。 這種酪氨酸激酶是一種核蛋白，可能在細胞周期的G1期和S期發揮作用，抑制生長。
EED基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個多囊組（pcg）家族成員。pcg家族成員形成多聚蛋白復合物，參與維持基因在連續細胞世代中的轉錄抑制狀態。該蛋白與zeste 2的增強子、整合素beta7的細胞質尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和組蛋白脫乙酰酶蛋白相互作用。該蛋白通過組蛋白去乙酰化介導基因活性的抑制，并可能作為
AURKB－基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年9
NFKBIA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員，該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用，抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無
CTIF基因突變與藥物因子介紹
CTIF是CBP80（NCBP1；MIM 600469）/CBP20（NCBP2；MIM 605133）翻譯起始復合物的一個組成部分，該復合物與新生mRNA的帽端共轉錄結合cbp80/cbp20復合物參與同時編輯和翻譯步驟，該步驟識別mrnas中的過早終止密碼子（ptc），并將含有mrnas的ptc