CHFR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種E3泛素蛋白連接酶，維持調控細胞周期進入有絲分裂的前相檢查點，因此可能在細胞周期進展和腫瘤發生中起關鍵作用編碼的蛋白質具有一個N末端叉頭相關結構域、一個中央無名指結構域和一個富含半胱氨酸的C末端區域。已經描述了編碼不同蛋白質亞型的選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2014年3月]This gene encodes an E3 ubiquitin-protein ligase required for the maintenance of the antephase checkpoint that regulates cell cycle entry into mitosis and, therefore, may play a key role in cell cycle progression and tumorigenesis. The encoded protein has an N-terminal ......閱讀全文
APLNR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
BAD基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼的蛋白質是bcl-2家族的一員。bcl-2家族成員是細胞程序性死亡的調節者。該蛋白通過與bcl-xl和bcl-2形成異二聚體，并逆轉其死亡抑制活性，從而對細胞凋亡起到積極的調節作用。這種蛋白的促凋亡活性是通過磷酸化調節的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶鈣調磷酸酶參與了該蛋白的調
CROT基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由ref
MPL基因編碼功能及結構描述
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
ARFRP基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜相關gtp酶，定位于質膜，與adp核糖基化因子（arf）和arf樣蛋白（arl）有關。這個基因在跨高爾基體網絡和內切體之間的膜運輸中起作用。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年5月]The protein encoded by this
AREG基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子，也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子（egf）和轉化生長因子α（tgfα）有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用，促進正常上皮細胞的生長，抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
LPL基因編碼功能及結構描述
LPL編碼脂蛋白脂酶，在心臟、肌肉和脂肪組織中表達LPL是一種同二聚體，具有甘油三酯水解酶和配體/橋連因子的雙重作用導致lpl缺乏的嚴重突變可導致i型高脂蛋白血癥，而lpl中較少的極端突變與許多脂蛋白代謝紊亂有關。[由RefSeq提供，2008年7月]LPL encodes lipoprotein
DPYD基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
HRAS基因編碼功能及結構描述
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
AMOT基因編碼功能及結構描述
該基因屬于血管抑制素結合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋結構域和C末端PDZ結合基序編碼蛋白主要在毛細血管內皮細胞和胎盤大血管中表達，可能介導血管抑制素對血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成過程中內皮細胞向生長因子的遷移。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體[由RefSeq提供，2008年
MYB基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質，作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位，被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein with three HTH DNA-bindi
GMPS基因編碼功能及結構描述
在嘌呤核苷酸的從頭合成中，IMP是支點代謝物，在支點代謝物處，途徑分化為鳥嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鳥嘌呤核苷酸途徑中，有2種酶參與IMP轉化為GMP，即IMP脫氫酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
FANCG基因編碼功能及結構描述
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
IKBKB基因編碼功能及結構描述
由該基因編碼的蛋白質使抑制劑/nf-kappa-b復合物磷酸化，導致抑制劑離解和nf-kappa-b活化。編碼的蛋白質本身存在于蛋白質復合物中。已經發現了一些轉錄變體，有些是蛋白質編碼的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
AADAC基因編碼功能及結構描述
微粒體芳基萊西坦脫乙酰基酶與胞漿芳胺N-乙酰轉移酶的活性競爭，后者催化芳胺和雜環胺致癌物的初始生物轉化途徑之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
AURKB基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年9
ATIC基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
ITGAL基因編碼功能及結構描述
ITGAL編碼整合素αL鏈整合素是由α鏈和β鏈組成的異二聚體膜蛋白含有α整合素的I-結構域與β2鏈（ITGB2）結合形成整合素淋巴細胞功能相關抗原-1（LFA-1），在所有白細胞上表達LFA-1通過與其配體ICAMs 1-3（細胞間粘附分子1-3）的相互作用，在白細胞間粘附中發揮中心作用，并在淋巴細
NONO基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種rna結合蛋白，在細胞核中起著多種作用，包括轉錄調控和rna剪接。在乳頭狀腎細胞癌中觀察到該基因與轉錄因子e3基因的重排。另外，已經描述了剪接轉錄變體。假基因存在于染色體2和16上。This gene encodes an RNA-binding protein which plays
ITK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼在t細胞中表達的細胞內酪氨酸激酶。該蛋白包含sh2和sh3兩個結構域，它們通常存在于細胞內激酶中。它被認為在t細胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
EZR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的細胞質外周膜蛋白在微絨毛中起蛋白酪氨酸激酶底物的作用。作為erm蛋白家族的一員，該蛋白作為質膜和肌動蛋白細胞骨架之間的中間產物。這種蛋白在細胞表面結構的粘附、遷移和組織中起著關鍵作用，并與多種人類癌癥有關。一個位于3號染色體上的假基因已經被鑒定為該基因。另外，這個基因的剪接變體也被描述過
DCK基因編碼功能及結構描述
脫氧胞苷激酶（dck）是幾種脫氧核苷及其類似物磷酸化所必需的。DCK缺乏與對抗病毒和抗癌化療藥物的耐藥性有關相反，激酶活性增加與這些化合物對細胞毒性核苷三磷酸衍生物的活化增加有關。dck與耐藥性和敏感性有關，具有重要的臨床意義。[由RefSeq提供，2008年7月]Deoxycytidine kin
FH基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
KIT基因編碼功能及結構描述
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
DNTT基因編碼功能及結構描述
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
EREG基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子（egf）蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體（egfr）和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4（erbb4）的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程，包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外，編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。This gen
HLF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成員，BZIP轉錄因子的一個子集。編碼的蛋白質與其他PAR家族成員形成同源二聚體或異源二聚體，并結合序列特異性啟動子元件以激活轉錄。染色體易位將該基因的一部分與e2a基因融合，導致兒童b系急性淋巴細胞白血病的一個子集。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，但其
NIN基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一種對中心體功能重要的蛋白質這種蛋白質對于定位和錨定上皮細胞中的微管負端非常重要。這種蛋白質定位到中心體需要三個亮氨酸拉鏈在中央卷曲線圈域已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
MTAP基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
INHBA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th