hlF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成員，BZIP轉錄因子的一個子集。編碼的蛋白質與其他PAR家族成員形成同源二聚體或異源二聚體，并結合序列特異性啟動子元件以激活轉錄。染色體易位將該基因的一部分與e2a基因融合，導致兒童b系急性淋巴細胞白血病的一個子集。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，但其生物學有效性尚未確定。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the proline and acidic-rich (PAR) protein family, a subset of the bZIP transcription factors. The encoded protein forms homodimers or heterodimers with other PAR family members and binds sequence-specific promo......閱讀全文
HRAS基因編碼功能及結構描述
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
INSR基因編碼功能及結構描述
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR
ITK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼在t細胞中表達的細胞內酪氨酸激酶。該蛋白包含sh2和sh3兩個結構域，它們通常存在于細胞內激酶中。它被認為在t細胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
ITPA基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。編碼蛋白水解肌苷三磷酸和脫氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。這種蛋白質是ham1 ntpase蛋白家族的一員，存在于細胞質中，起著同二聚體的作用。編碼蛋白的缺陷可導致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，從而導致紅細胞中itp的積聚。交替剪接導致多個轉錄變體。[由Re
MAFB基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是一種堿性亮氨酸拉鏈（bZIP）轉錄因子，在血緣特異性造血調控中起重要作用編碼的核蛋白抑制ets1介導的髓系細胞中紅系特異基因的轉錄。這個基因不含內含子[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a basic le
MAGOh基因編碼功能及結構描述
果蠅的mago-nashi（無孫）基因突變產生的后代在種質組合和種系發育方面存在缺陷這個基因編碼哺乳動物的mago-nashi同源基因在哺乳動物中，mRNA的表達并不局限于原生質，而是在成體組織中廣泛表達，可通過血清刺激靜止成纖維細胞誘導表達[由RefSeq提供，2008年7月]\Drosophil
NKAP基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種參與普遍存在的轉錄因子nf-kappab激活的蛋白質。該蛋白和組蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加壓因子復合物相關，從而充當Notch靶基因的轉錄抑制因子它也是αβT細胞發育所必需的在x染色體上發現了一個相關的假基因，而在6號染色體上發現了一個相關的無內含子的逆轉錄酶，該逆轉錄酶
MCC基因編碼功能及結構描述
該基因是一個候選的大腸腫瘤抑制基因，被認為是負調控細胞周期進程小鼠的同源基因表達一種與質膜和膜細胞器相關的磷蛋白，而小鼠蛋白的過度表達抑制了進入s期。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a candidate colorectal
LIFR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種屬于I型細胞因子受體家族的蛋白質該蛋白與高親和力的轉換亞單位gp130結合形成受體復合物，介導白血病抑制因子的作用，白血病抑制因子是一種多功能細胞因子，參與成人和胚胎的細胞分化、增殖和存活。該基因突變導致Schwartz-Jampel綜合征2型，一種屬于彎曲骨發育不良的疾病。該基因啟動
KITLG基因編碼功能及結構描述
該基因編碼KIT位點編碼的酪氨酸激酶受體配體這種配體是一種多效性因子，在子宮生殖細胞、神經細胞發育和造血中起作用，所有這些都被認為反映了細胞遷移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持續需求而聞名。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]Th
KLLN基因編碼功能及結構描述
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
LTK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶ros/胰島素受體家族的成員。蛋白質酪氨酸特異性磷酸化是控制細胞生長和分化的多種途徑的關鍵。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
KEL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
KALRN基因編碼功能及結構描述
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種與huntingtin相關蛋白1相互作用的蛋白質，huntingtin相關蛋白1是一種huntingtin結合蛋白，可能在囊泡運輸中發揮作用。[由RefSeq提供，2016
MYCNOS基因編碼功能及結構描述
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。[
MTHFR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
MTRR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個成員的鐵氧還蛋白NADP（+）還原酶（FNR）家族的電子轉移酶。該蛋白通過將蛋氨酸合酶再生到功能狀態在蛋氨酸合成中發揮作用。由于蛋氨酸合成需要葉酸供體的甲基轉移，編碼酶的活性對葉酸代謝和細胞甲基化很重要該基因突變可引起同型膀胱尿巨幼細胞性貧血，cbl E型該基因的選擇性剪接導致多個轉錄
MYOF基因編碼功能及結構描述
與質膜相關的蛋白DyfFLIN的突變可導致影響近端和遠端肌肉的肌肉無力。由該基因編碼的蛋白質是一種II型膜蛋白，其結構類似于dysferlin。它是ferlin家族的一員，與質膜和核膜都有聯系。該蛋白含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示其可能參與膜再生和修復已經發現了兩個編碼不同亞型
KEL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
HCK基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶src家族的成員。這種蛋白質主要是造血的，特別是在髓系和B淋巴細胞系的細胞中。它可能有助于將fc受體與呼吸爆發的激活結合起來。此外，它可能在中性粒細胞遷移和中性粒細胞脫顆粒中發揮作用。由于選擇性剪接和選擇性翻譯起始密碼子（包括非aug密碼子）的使用，產生了具有不同亞細
KLLN基因編碼功能及結構描述
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
GGH基因編碼功能及結構描述
該基因通過去除γ鏈多聚谷氨酸鹽和谷氨酸鹽來催化葉酸聚γ-谷氨酸鹽和抗多聚γ-谷氨酸鹽的水解。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene catalyzes the hydrolysis of folylpoly-gamma-glutamates and antifolylpoly-ga
INHA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生多肽產物，包括抑制素a和b蛋白復合物的α亞單位。這些復合物對垂體分泌的促卵泡激素負性調節。抑制素還參與調控許多細胞過程，包括細胞增殖、凋亡、免疫反應和激素分泌。該基因突變可能與男性不育和女性卵巢早衰有關。[由Re
INHBA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
INSR基因編碼功能及結構描述
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR
IKBKe－基因編碼功能及結構描述
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶（見mim 164008），對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
ITPA基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。編碼蛋白水解肌苷三磷酸和脫氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。這種蛋白質是ham1 ntpase蛋白家族的一員，存在于細胞質中，起著同二聚體的作用。編碼蛋白的缺陷可導致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，從而導致紅細胞中itp的積聚。交替剪接導致多個轉錄變體。[由Re
HFE基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
GUSB基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素和硫酸軟骨素。這種酶形成一個定位于溶酶體的四聚體該基因突變導致粘多糖病第七型。選擇性剪接導致多個轉錄變體人類基因組中有許多這個位點的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
GANC基因編碼功能及結構描述
糖基水解酶水解兩種或多種碳水化合物之間或碳水化合物和非碳水化合物部分之間的糖苷鍵。該基因編碼糖基水解酶家族31的一個成員這種酶水解末端的非還原1,4-連接的α-d-葡萄糖殘基并釋放α-d-葡萄糖。這是糖原代謝中的關鍵酶，其基因定位于與糖尿病易感性相關的染色體區域（15q15）。選擇性剪接導致編碼不同