關于神經病變性急性戈謝綜合征的簡介
神經病變性急性戈謝綜合征，是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。 神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為成人型、嬰兒型和幼兒型。......閱讀全文
關于急性戒酒綜合征的簡介
acute alcohol withdrawal syndrome，發生在長期(2~3周以上)大量飲酒，突然停止飲酒或明顯減量時。主要表現為震顫、譫妄、抽搐、意識混亂、精神運動和自主神經過度興奮。依據病史及典型臨床表現，診斷一般不難。腦電圖檢查、顱腦、胸部X線照相和CT掃描，有助于鑒別診斷。
戈謝細胞的發病原點介紹
溶酶體(lysosome)是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
戈謝細胞的發病原理介紹
溶酶體中的每一種酶皆有各自的編碼基因。每一種酶的缺陷直接導致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積。其共同結果都是溶酶體隨之發生腫脹，細胞也變得臃腫失常，細胞功能受到嚴重影響，最終導致疾病，稱為溶酶體貯積癥（lysosomal storage disease，LSD）。
戈謝細胞的診斷與癥狀介紹
1、戈謝病的診斷 根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞，它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、多發性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤
關于重癥急性呼吸綜合征的簡介
重癥急性呼吸綜合征（SARS）為一種由SARS冠狀病毒（SARS-CoV）引起的急性呼吸道傳染病，世界衛生組織（WHO）將其命名為重癥急性呼吸綜合征。本病為呼吸道傳染性疾病，主要傳播方式為近距離飛沫傳播或接觸患者呼吸道分泌物。
關于戈登綜合征的病因分析
由于先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓；腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低。由于腎臟排鉀減少，故產生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀引起。
關于戈登綜合征的檢查介紹
1.高血鉀是診斷本病的基本條件，宜多次檢查血鉀。 2.高血氯性酸中毒，多數病例血漿碳酸鹽濃度降低，動脈血pH也有下降。 3.血漿腎素活性明顯降低，血漿醛固酮水平多為正常水平。但醛固酮水平與正常血鉀時的標準對比，對高血鉀時的標準而言是低的。心房利鈉肽正常或輕度升高。 4.反映腎功能的血肌酐、
關于小兒急性呼吸窘迫綜合征的簡介
小兒急性呼吸窘迫綜合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）又名小兒休克肺綜合征，是在搶救或治療的過程中發生以肺微循環障礙為主的小兒急性呼吸窘迫和低氧血綜合征。它是肺對不同情況下嚴重損傷時的非特異性反應，其特征是嚴重的進行性呼吸衰竭，盡管吸入高濃度
關于急性視網膜壞死綜合征的簡介
急性視網膜壞死綜合征（ARN）是一種由病毒感染（主要為水痘-帶狀皰疹病毒和單純皰疹病毒感染）引起的眼部疾病，典型地表現為視網膜壞死、以視網膜動脈炎為主的視網膜血管炎、中度以上的玻璃體混濁和后期發生的視網膜脫離。 目前認為，此病主要是由水痘-帶狀皰疹病毒或單純皰疹病毒所致。
急性運動性軸索型神經病的簡介
急性運動性軸索型神經病是常見的脊神經和周圍神經的脫髓鞘疾病。1916年由Guillian和Barre兩位學者報告而得名。又稱急性特發性多神經炎或對稱性多神經根炎。臨床上表現為進行性上升性對稱性麻痹、四肢軟癱，以及不同程度的感覺障礙。病人成急性或亞急性臨床經過，多數可完全恢復，少數嚴重者可引起致死
治療戈謝細胞疾病的注意事項介紹
遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。本癥確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿刺術(
關于戈登綜合征的鑒別診斷介紹
Gordon綜合征的腎小球濾過率是正常的。而其他疾病均可有腎小球濾過率的暫時性或持續性降低。孤立性醛固酮低下癥、阿狄森病、假性醛固酮低下癥均有醛固酮缺乏或抵抗，導致腎鈉丟失，血容量減低，使血漿腎素升高，同時腎小球濾過率降低。
幼年型（Ⅲ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
常于2歲至青少年期發病脾大常于體檢時發現，一般呈中度腫大，病情發展緩慢，逐漸出現中樞神經系統癥狀，如：肌陣攣性抽搐動作不協調精神錯亂最后臥床不起。肝臟經常輕微腫大但也可進行性腫大而出現肝功能嚴重損害。
關于亞急性聯合變性的鑒別診斷介紹
1.銅缺乏性脊髓病 其臨床表現可與維生素B12缺乏性亞急性聯合變性十分相似。實驗室檢查主要特點為血清銅、銅藍蛋白降低，可伴有貧血及粒細胞減少。脊髓MRI頸胸髓后索T2高信號。補銅治療后癥狀可能有部分改善，預防性補銅無效。 2.脊髓壓迫癥 病灶常自脊髓一側開始，早期多有神經根刺激癥狀，逐漸出
關于老年人急性呼吸窘迫綜合征的簡介
急性呼吸窘迫綜合征(acute respiratory distress syndrome，ARDS)是由多種原發病繼發的，現為呼吸窘迫和低氧血癥為特征的一種急性進行性呼吸困難，采用常規吸氧難以糾正的低氧癥，為臨床上常見的危重癥之一，死亡率很高。
關于紋狀體黑質變性的簡介
紋狀體黑質變性臨床較少見。中年起病，男性多見。主要表現進行性肌強直、運動遲緩和步態障礙，病情發展到后期可導致自主神經損害、錐體束損害及（或）小腦損害。 病因不明。目前涉及的有脂質過氧化損傷、酶代謝異常、慢病毒感染、神經元凋亡、少突膠質細胞胞質內包涵體等，導致進行性神經系統多系統變性。
關于環狀視網膜變性的簡介
即視網膜色素變性，廣泛性視網膜脈絡膜病變，可以產生向心性縮小。視網膜色素變性以環狀暗點為最典型，高度發展的病例也可形成向心性縮小而呈管狀，或于視野周邊部剩留有島狀的可見區域。
關于囊性纖維變性的簡介
cystic fibrosis 囊性纖維變性是一種非感染性遺傳疾患，在出生之后不久或在幼年時期發病。特征是呼吸道反復受感染，胰腺制造不出消化與吸收食物所需的酶，尤其是消化脂肪的酶。患者的呼吸道內產生稠厚的粘痰，阻礙呼吸，引起陣陣劇烈咳嗽，呼吸急促。患者胰腺功能受損，造成生長阻遏，排出大量白色惡臭
關于額顳葉變性的簡介
1892年，捷克精神病學家Arnold Pick首先報道了1例71歲男性患者，臨床表現為嚴重的語言障礙，伴有明顯的精神癥狀，尸檢發現患者的左側大腦顳極皮層嚴重萎縮。之后他陸續報道了4例顳葉或額顳葉萎縮為主的患者，其主要表現為言語改變及精神行為異常。病理檢查發現病變部位存在彌散性氣球樣神經元（Pi
簡述成人型（Ⅰ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
為本病最常見類型也是脂質貯積病中常見者。 猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例任何年齡均可起病常以脾臟大就醫進展可快可慢進展慢者脾臟大尤甚有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯病程久者，皮膚及黏
簡述嬰兒型（Ⅱ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
患兒自生后即可有肝大脾大3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難生長發育落后表現。神經系統癥狀突出，頸強直頭后仰肌張力增高、角弓反張腱反射亢進，最后變為軟癱，無反應腦神經受累時可有內斜面癱等癥狀。易并發感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝脾臟腫大不如成人型明顯無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。
戈登綜合征的檢查
1.高血鉀是發現本病的線索和診斷的基本條件，宜多次檢查血鉀。 2.高血氯性酸中毒，多數病例血漿碳酸鹽濃度降低，動脈血pH也有下降。 3.血漿腎素活性明顯降低，血漿醛固酮水平多為正常水平，但醛固酮水平與正常血鉀時的標準對比，對高血鉀時的標準而言是低的，心房利鈉肽正常或輕度升高。 4.反映腎功
關于阿克森費爾德-謝里恩伯格綜合征的簡介
阿克森費爾德-謝里恩伯格綜合征稱先天性周期性動眼神經麻痹，周期性動眼神經痙攣與癱瘓(cyclic oculomotor spasmand paralysis)，由Axenfeld與Schiirenberg于1907年報道，表現為交替性動眼神經麻痹與癱瘓。病因未明。可能與間腦至動眼神經核之間的半損
關于神經病理性疼痛癥的簡介
神經病理性痛有了新的定義，IASP官方學術期刊PAIN在2011年元月首期發表了由21家單位署名的“NeuPSIG神經病理性痛評價綱要”一文，并明確確定了NeuP（神經病理性痛）的新定義，翻譯為：“由軀體感覺神經系統的損傷或疾病而直接造成的疼痛”（原文“pain arising as a dir
關于亞急性聯合變性的預防和預后介紹
預后 早期診斷并及時治療是改善本病預后的關鍵，如能在起病3個月內積極治療，多數可完全恢復；若充分治療6個月至1年仍有神經功能障礙，則難以恢復。不經治療神經系統癥狀會持續加重，甚至可能死亡。 預防 疾病的預防主要為針對病因的預防，如改善膳食結構，糾正營養不良，多進食含維生素B族的食物，并應戒
急性呼吸窘迫綜合征的簡介
急性呼吸窘迫綜合征（ARDS）是由肺內原因和/或肺外原因引起的，以頑固性低氧血癥為顯著特征的臨床綜合征，因高病死率而倍受關注。急性呼吸窘迫綜合征的病因繁多，不同病因所致急性呼吸窘迫綜合征發病機制也各有不同。臨床表現多呈急性起病、呼吸窘迫、以及難以用常規氧療糾正的低氧血癥等；目前，國際上多采用“柏
關于角膜攤痕或變性的簡介
角膜是無血管結構的透明組織透明是角膜組織的最大特征，是擔負其生理功能的基本要素。一旦因外傷或有害因素影響使其透明度喪失發生混濁，就會引起視力障礙。角膜混濁一般通過視診即可以被看到輕者似蒙著紗幕樣略呈灰霧狀，重者呈磁白色。而極輕微的混濁尚需經特殊檢查才能發現角膜混濁可以是全部，也可為局限性。只要發
關于小兒肝豆狀核變性的簡介
早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后發現一組病例，臨床酷似多發性硬化的表現，而尸檢卻缺乏中樞神經系統特征性的硬化斑，命名為假性硬化癥。1912年Wilson證實青少年發病的假性硬化癥，其病理特征是肝硬化和大腦基底節區的豆狀核變性，命名為
關于糖尿病性神經病的簡介
糖尿病性神經病是糖尿病的代謝障礙及血管病變所致的周圍及中樞神經系統損害。病變主要見于周圍神經、后根，亦可見于脊髓后索及肌肉。 病因不明，現認為主要與糖尿病引起的糖、脂肪、磷脂等代謝障礙及由于周圍神經等的滋養血管的動脈硬化、中外膜肥厚、玻璃樣變性甚至閉塞等血管性障礙有關。
關于缺血性視神經病變的簡介
分前部及后部缺血性視神經病變是由于視神經的營養血管發生循環障礙所致急性營養不良性疾病。兩者均會出現突然視力障礙。前者眼底檢查可有改變視神經乳頭輕度水腫、色淡，有出血血管正常或動脈稍細。視野檢查常為與生理盲點相連的水平半育或象限性視野缺損。眼底熒光血管造影其特點為視乳頭上的梗阻區與未梗阻區熒光強弱