《PLoS生物學》：老鼠全基因組測序圖公布
最新一期的開放存取的《公共科學圖書館·生物學》(PLoS Biology)雜志上，美國、英國和瑞典的研究人員公布了老鼠的全基因組測序圖。老鼠成為繼人類之后第二個完成全基因組測序的哺乳動物。 在對人類和老鼠的基因測序圖進行綜合性比較后，研究人員發現兩者之間的遺傳差異要比人們預想的大得多。老鼠基因中有20%是新副本，這些副本是在過去9000萬年里演化而來的。人類與老鼠間的大量遺傳差異很可能決定著他們的生物學差異。 此項研究成果填補了之前老鼠基因組研究的空白，強化了科學家的能力，使他們能找出最適于人類疾病的老鼠基因，也證明了如何將人類與老鼠共享的生物學特征與某一物種所特有的生物學特征區別開來。研究發現，這些新發現的基因有許多以一種不尋常的速度進行快速演化，這很可能是由于老鼠和其生殖細胞間進行“軍備競賽”所致。 該項計劃的領導者、英國牛津大學的克里斯·龐亭教授稱，在幫助科學家區分那些在所有哺乳動物中都一樣的生物學基......閱讀全文
《PLoS生物學》：老鼠全基因組測序圖公布
最新一期的開放存取的《公共科學圖書館·生物學》(PLoS Biology)雜志上，美國、英國和瑞典的研究人員公布了老鼠的全基因組測序圖。老鼠成為繼人類之后第二個完成全基因組測序的哺乳動物。 在對人類和老鼠的基因測序圖進行綜合性比較后，研究人員發現兩者之間的遺傳差異要比人們預想的大得多。老鼠
全基因測序法分析STEC
產志賀毒素大腸桿菌（STEC）是引起人類疾病的重要食源性致病菌之一，該分離菌能引起溶血性尿毒綜合癥（HUS），導致人體腎衰竭。2011年7月，由STEC引發的疫情曾在德國北部造成了至少22人死亡。事件爆發后，科研人員借助于快速全基因組測序方法分析疫情，并開發出一種實時熒光定量PCR檢測試劑，精
美首次對老鼠基因組的調控序列測序
美國科學家在7月1日出版的英國《自然》雜志上撰文表示，他們首次詳細標示出了老鼠基因組功能序列中一個重要部分――調控序列的詳細情況。老鼠是生物醫學研究中最廣泛使用的哺乳動物模型，因此，最新研究也將有助于我們進一步解讀人類基因組。 加州大學圣地亞哥分校路德維格癌癥研究所基因調控實驗室主任任兵教
《自然》：美首次對老鼠基因組調控序列測序
美國科學家在7月1日出版的英國《自然》雜志上撰文表示，他們首次詳細標示出了老鼠基因組功能序列中一個重要部分——調控序列的詳細情況。老鼠是生物醫學研究中最廣泛使用的哺乳動物模型，因此，最新研究也將有助于我們進一步解讀人類基因組。 加州大學圣地亞哥分校路德維格癌癥研究所基因調控實驗
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
全外顯子測序和全基因檢測的區別
全外顯子測序和全基因檢測的區別：全外顯子組測序，是指利用序列捕獲技術將只占基因組1%的外顯子進行高通量測序，從而檢測出約85%的致病突變，測序深度更高，數據更有效，變異檢測更準確。全基因組測序，是利用高通量測序平臺對一種生物的基因組中的全部基因進行測序，可以同時檢測到外顯子、內含子和調控序列，價格較
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
全基因組測序確定腦瘤的基因變異
日前，圣猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。此外他們還證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。這項研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》（Nature Genet
全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
全基因組測序各步驟工具
全基因組測序（WGS）是下一代測序技術，用于快速，低成本地確定生物體的完整基因組序列。基因組的深度測序對于臨床研究的意義重大，解讀WGS數據并了解基因組突變在健康和疾病中的重要性是精準醫療的基石。WGS分析流程能分為三大塊，數據處理、檢測變異和綜合分析，具體如下圖所示：由于WGS現在已經非常成熟了，