患者，男，18歲。因“生長發育落后10+年，外生殖器及第二性征發育不良3+年”入院。入院查體：身高152 cm，體質量52.2kg，體質量指數22.6kg/m2，腹圍80 cm，臀圍86 cm，指間距150 cm。心率72min—1，嗅覺正常，無陰毛、腋毛生長，無喉結及變聲，外生殖器幼稚型，陰莖長約3 cm，睪丸容積1mL，Tanner分期G1期。實驗室檢查：患者垂體-腎上腺軸相關激素（促腎上腺皮質激素12.31ng/L，清晨皮質醇175.2nmol/L，24h尿游離皮質醇20.3pg）和垂體-甲狀腺軸相關激素（促甲狀腺激素2.62mU/L，血清游離甲狀腺素12.83pmol/L）及催乳素（8.74ng/mL）均在正常參考值范圍；低于正常參考值下限的有垂體—性腺軸相關激素（黃體生成素<0.1mlU/nLL卵泡刺激素0.89mIU/mL，睪酮〈0.03ng/mL，脫氫表雄酮〈0.189pmol/L）和生長激素（<0.03ng/mL）。
蝶鞍區增強核磁共振（MRI）示垂體前葉完全缺如，垂體柄缺如，垂體后葉異位。骨齡（左手腕）檢測提示骨齡相當于13.0歲，骨齡明顯落后，低于第3百分位（附圖1）。
圖1 蝶鞍MRI增強掃描矢狀位（A）和冠狀位（B），左腕骨X光片骨齡測定（C）
超聲示：脂肪肝；雙側陰嚢內查見睪丸樣回聲，右側睪丸體積13mmX11mmX10mm，左側睪丸體積13mm×10mm×16mm，實質回聲均勻，未見確切占位，內未見異常血流信號。外周血淋巴細胞培養染色體核型：46，XY。診斷：垂體柄截斷綜合征（PSIS）。入院前曾于當地兒童醫院予以人絨毛膜促性腺液素（hCG）治療。
患者有甲狀腺功能減退癥，優甲樂一直口服至今。甲狀腺激素水平替代治療后基本正常，患者無甲狀腺功能減退或尿崩癥等臨床表現，并予以生長激素替代治療，目前仍在定期隨訪中。
討論
PSIS是由于各種原因導致垂體柄截斷并致使下丘腦分泌的激素無法通過垂體柄或垂體門脈系統而導致的—系列臨床癥候群。PSIS罕見，發病機制不明。青少年PSIS患者臨床表現取決于其相關激素缺乏的程度，典型影像特征特征為垂體后葉異位、垂體柄截斷和腺垂體發育不良。本研究的青少年PSIS患者的臨床、生化和影像特點為：①骨齡落后，生長激素缺乏導致發育遲緩，身高低于同年齡健康青少年男性的平均身高；②存在垂體前葉功能減退的臨床表現，包括垂體-甲狀腺軸功能減退表現。③蝶鞍區MRI示垂體柄缺如。PSIS的臨床治療主要針對腺垂體功能減退（即垂體前葉功能減退）治療原則主要是腺垂體相關激素替代治療，除性腺激素需到青春期除外，其他激素缺乏應從診斷開始即給予替代治療。垂體性身材矮小患者如果能及時和足量進行生長激素替代治療，一般可達到正常成人平均身高。
PSIS診斷主要依靠蝶鞍區MRI和特征性內分泌激素改變，包括垂體前葉及后葉功能障礙，主要表現為生長發育障礙和性發育不良。兒童青少年PSIS早期診斷和治療意義重大，但本研究中患者就診時間偏晚，幾近成年。國外報道最早26個月嬰幼兒即明確診斷。本例患者早年曲折的就醫歷程也提示兒科醫師對于PSIS認識尚有不足。通過臨床內分泌和影像特點分析有助于提高臨床醫師對PSIS的診治能力，多學科協作是診療這類疑難垂體疾病的必由之路。