1.臨床特點
（1）腎臟損害癥狀蛋白尿、腎小管酸中毒、腎性尿崩癥及腎功能不全。
（2）腎外臟器損害癥狀心功能不全、末梢神經障礙、肝脾腫大、小腸吸收不良、巨舌及角膜晶體異常引起的視力障礙等。
（3）實驗室檢查以腎病綜合征表現，而血漿蛋白電泳中的γ球蛋白>20%時，懷疑本病。
2.腎活檢
腎病理檢查，標本以剛果紅染色，一般光學顯微鏡可明確診斷。但在淀粉樣病變沉積早期或較輕時，難以用剛果紅染色證實，電鏡超微觀察成為最重要的甚至惟一的病理學診斷依據。主要特征為細纖維絲樣結構，直徑8～10納米，僵硬無分支、呈紊亂無規律排列，常見于腎小球系膜區、基底膜、小血管壁或腎間質。
