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  • 發布時間:2023-06-07 10:27 原文鏈接: 關于亨納曼綜合征的基本介紹

      亨納曼綜合征又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasia epiphysialis punctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化為特征。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳為本病Ⅱ型,前者畸形較后者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現為皮膚干燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,患者若癥狀較多,常在嬰兒期死亡。亨納曼綜合征無特殊的治療方法,應酌情給予對癥處理。

      亨納曼綜合征由Conradi于1914年首先報道,比較少見。

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