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  • 發布時間:2022-07-13 12:58 原文鏈接: hog信號通路的相關基因介紹PAX5基因

    該基因編碼轉錄因子成對盒(PAX)家族的一個成員。這個基因家族的核心特征是一個新穎的,高度保守的DNA結合基序,即成對盒。成對盒轉錄因子是早期發育的重要調節因子,其基因表達的改變被認為有助于腫瘤的轉化。該基因編碼B細胞系特異性激活蛋白,在B細胞分化的早期而非晚期表達。它在中樞神經系統和睪丸的發育中也有表達,因此編碼蛋白也可能在神經發育和精子發生中發揮作用。這個基因位于9p13,它參與了T(9;14)(p13;q32)易位,在漿細胞亞型的小淋巴細胞淋巴瘤和衍生大細胞淋巴瘤中復發。這種易位使得有效的IGH基因E-MU增強子與PAX5啟動子非常接近,這表明該基因轉錄的放松調控有助于這些淋巴瘤的發病機制。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。

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