患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂病程持續數天至幾周，與日曬程度有關。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反復發作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕伴色素沉著或減退。口周有放射狀萎縮紋理稱假性皸裂。反復日曬部位如手背關節突出處皮紋加深呈蠟樣增厚。可有指(趾)甲的病變。患者一般無全身癥狀。少數有畏寒發熱、惡心等不適當原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時，沉積于肝臟引起肝細胞的損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁內含大量原卟啉，可伴發膽囊炎和膽石癥。[1]