DNA測序技術正以驚人的速度向前發展。在過去十年中，高通量測序技術使數據生成呈指數級增長態勢。 由此產生的大量數據在基礎生物學領域的應用已經產生了變革性的影響，從考古學、刑事調查到產前診斷、癌癥預后，DNA測序與數據分析已經滲透到了生物相關的多個行業。
測序技術的瓶頸是分析和解釋所有的DNA序列數據。目前，解釋數據所需大部分基礎科學已經適用于日益增長的實踐應用。正如新的信息學方法和大量數據庫顯著改善了語言翻譯和圖像識別一樣，我們預測大量DNA序列數據庫與表型信息相結合將使研究人員能夠推斷基因組序列編碼的生物學功能，分析方法的飛速發展將幫助學術與產業領域的科學家更好地解讀DNA數據。
在高收入國家，基因組測序已廣泛用于多種疾病的產前診斷。所得序列的分析可以揭示大約30％的致病突變，這一數字只會隨著解讀數據能力的成熟而上升。在某些情況下，由此產生的診斷顯著改善了臨床管理，惠及家庭和醫生。
在腫瘤學領域，Z近幾年，液體活檢已經成為了腫瘤相關學術，產業以及投資界的新寵。基于DNA測序的液體活檢被認為正逐步發展為癌癥診斷與預后評估的標準方法，能夠在可知的時間內逐步補充甚至取代傳統的創傷性癌癥診斷技術。
