基因突變會增加患乳腺癌風險風險程度因突變類型而異

　　好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說，這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，但具體風險程度因突變類型而異。

　　這項研究發表在新一期《美國醫學會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學教授蒂莫西·里貝克說，該研究的結果是為個性化評估一名女性患癌風險而邁出的一步，有助指導基因突變者和醫生做出預防癌癥的抉擇。

　　里貝克及同事對來自33個國家和地區的3萬多名女性進行評估，她們攜有BRCA1和BRCA2基因的突變版本。在超過1.9萬名發生BRCA1基因突變的女性中，46％的人被診斷患有乳腺癌，12％患上卵巢癌，5％同時患乳腺癌和卵巢癌，37％的人沒有患癌。

　　在約1.2萬名發生BRCA2基因突變的女性中，52％的人被診斷患有乳腺癌，6％患上卵巢癌，2％同時患乳腺癌和卵巢癌，40％的人沒有患癌。

　　進一步分析顯示，特定突變會顯著增加或降低人們的患癌風險。例如，此前一般認為發生BRCA1基因突變的女性，在70歲以前患乳腺癌的風險為59％，患卵巢癌的風險為34％。但新研究發現，部分德裔女性容易發生某種特定類型的BRCA1基因突變，它會導致女性患乳腺癌的風險高達69％，但她們因此患卵巢癌的風險僅為26％。

　　研究人員指出，還需深入研究來確定與不同基因突變相關的患癌風險，以及多大的患癌風險可以影響突變基因攜帶者的治療抉擇，甚至采取預防性手術。

　　現年39歲的朱莉攜有BRCA1突變基因，且她的家族一直有女性患癌去世。因此，朱莉于2013年為預防乳腺癌而接受雙側乳腺切除手術，上個月又宣布接受卵巢和輸卵管切除手術，以避免患上卵巢癌。