NGS技術檢測自然流產組織染色體異常適用于臨床

　　 近日，華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫學中心發表最新研究成果，表明NGS技術檢測自然流產胚胎組織染色體異常適用于臨床。該項目從技術及規模上，屬于該方法在國內的首次嘗試。

　　自然流產是妊娠早期常見的并發癥，在臨床上發生率約為25%，約50%及以上的自然流產與胚胎染色體異常有關。因此，發生自然流產時，取流產胎兒的組織做染色體核型檢測對本次自然流產病因的診斷以及以后的生育指導都具有重要意義。

　　在該項研究中，華大基因利用新一代測序技術（NGS）對20例早期自然流產患者的流產組織進行染色體異常檢測。通過傳統核型分析檢測的20例絨毛樣本的結果與NGS檢測結果對比，研究人員發現 NGS 技術對染色體異常的檢測靈敏度和特異性均為100%，是一種準確可靠的檢測流產組織是否存在染色體非整倍體異常的新方法。

　　此外，該項研究還報道了1032例自然流產胚胎組織的染色體異常的檢測結果，這些樣本于2013年1月至12月期間收集自全國多家合作醫院。研究結果顯示，染色體異常的胚胎共445例（43.12%）。證實了胚胎染色體異常具有較高的致死性，導致胚胎停育而致早期流產。并且隨著孕婦年齡的增加，在妊娠早期發生胚胎染色體異常而導致流產的幾率會相應增加。

　　研究表明，NGS技術用于檢測流產組織的非整倍體和拷貝數變異具有較高的靈敏度和特異性，且成本相對低廉，具有臨床實際應用價值，有助于提高診斷水平。文章第一作者趙佳表示，華大基因一直致力于推動基因組學在生育健康領域的研究與應用，希望本研究結果為隨后開展大規模的臨床實際應用提供方法學依據。