癌癥基因檢測“揭示家族性”

　　 科學家們已經發現了為什么一些家族會患許多不同類型的癌癥，這要得益于基因檢測。在對1,100例罹患罕見癌癥（也稱為肉瘤）患者的檢測中發現，半數以上患者具有增加癌癥風險的先天性基因突變。這項發表在柳葉刀《》腫瘤學》雜志上的研究稱，遺傳性突變可能成為癌癥治療新靶點。可以為那些易患癌癥家庭提供篩查和建議。一般認為，與乳腺癌、卵巢癌和腸癌相關的基因突變在肉瘤患者中也是常見的。

　　遺傳風險

　　來自倫敦大學醫學院NHS信托基金會皇家馬斯登NHS信托基金會癌癥研究所的研究人員說道，研究結果揭示并更為詳細地描述了癌癥風險是如何遺傳的。領導這項研究的倫敦癌癥研究所的Ian Judson教授說：“我們需要開始考慮遺傳差異。”“有時你對家庭中正在發生的一些事情滿懷信心——但風險的標準模式可能并非如此。”“現在我們可以查出這是因為可能有兩個或三個基因發生突變。”

　　肉瘤是一種非常不尋常的癌癥，常常發生于骨骼、肌肉或身體軟組織當中。每年在英國大約發生3,000例這種癌癥。因為它經常在兒童和年輕人發病且生存率很低，英國研究小組決定找出更多關于這個特殊癌癥的遺傳原因。

　　檢測基因突變

　　他們分析了1,162名肉瘤患者體內與癌癥風險增加相關的72個基因的DNA序列。這些患者當中至少有1/5在癌癥基因檢測中被發現存在基因突變或出錯。

　　一般認為，多個癌癥基因發生突變的患者比那些只有一個基因突變的患者更可能罹患癌癥。因此，這就表明了多個基因突變一起發揮作用可能會導致某些患者罹患肉瘤，而不只是單個基因錯誤就會導致他們患病。Judson教授說，這種突變被發現以后，就可以為高危家庭提供基因篩查并給予適當的治療建議。

　　英國肉瘤研究主任Sarah McDonald說：“如果我們可以識別出那些罹患肉瘤的高危個體，就可以使得這些腫瘤得到早期診斷和更為有效的治療。”