基因組學和個性化醫療的實現比很多人想象得更近，但目前醫療系統和電子健康檔案的發展水平還沒有達到要求。當政策制定者和創新者正奮力追趕的時候，他們必須明確自己需要知道什么。
考慮到醫療行業技術的快速進步和發展，曾經先進的概念會在幾年間過時或變成一件自然而然的事。知識、理解和能力在不斷提高，如果支持性的設備跟不上腳步，則將阻礙醫療行業的發展。若不采取措施，事態的嚴重性將會加劇。
有些人認為這樣的情況證明了精準醫療的快速發展正不斷地打破電子健康檔案發展的停滯不前狀態，醫學研究推進著基因組學的探索。而2004年全國衛生信息技術協會推出互操作性提案時，電子健康檔案的發展也面臨著相同的情況。
在那段時期內，醫療機構的IT團隊孜孜不倦地為實現電子健康檔案系統和全行業的互操作性而努力。如果科學和設備之間的關系造成了醫療行業發展不可避免的瓶頸，那么其中的原因是什么？
精準醫療的進步與醫療設施的限制
“這取決于你怎么看待它，”醫學博士Nephi Walton說道，他是華盛頓大學圣路易斯分校醫學院的基因組學研究員和生物醫學信息學家。“我發現的一個問題是：當電子健康檔案推出新功能時，這些新功能不一定能與整個數據結構很好地結合，并且會導致很多電子健康檔案出現重復數據的數據結構。我們似乎經常在彌補漏洞并在以前的成果的基礎上創新，而不是放棄以前的成果再重新以正確的方式改造。”
在不久前的舊金山HIMSS大數據和醫療分析論壇中，Walton強調了精準醫療的進步和醫療設施的限制之間的差距。
“由于種種原因，醫療行業中的IT比其他行業的發展稍微落后”他說道，“其中一個原因是在大多數情況下，醫療IT是成本的核心而不是創造收益的核心，所以獲得的資源較少。”
總體來說，醫療機構自開始使用電子健康檔案以來，由于其局限而受到負面評價。位于亞利桑納州斯科茨代爾市的Orion Health公司的產品和戰略的副經理Dave Bennett說道。
Bennett 表示：“電子健康檔案經歷了慘痛的失敗，因為缺少以患者為中心的優質保健服務和令人滿意的醫生以及降低的成本。據最近的一項研究，電子健康檔案成為了醫療機構用戶不滿意的首要原因。根據電子健康檔案的臨床終端用戶所述，他們花了太多時間在管理瑣碎的任務上，這減少了和患者面對面交流的時間，并且降低了文檔的質量。綜上所述，“電子健康檔案沒有給醫療機構和患者提供價值。”盡管有很多局限，但電子健康檔案的設計并不是主要原因。
“這不是技術本身的問題——而是需要找到新方法提供數據驅動和醫療保健的技術可用性的問題。”他說道，“我們需要考慮到患者去重新設計電子健康檔案，并為電子健康檔案完全融入醫療系統提供技術基礎。目前的電子健康檔案能很好地完成計費和記錄，但其設計不具備實時性和可操作性。它不支持實時互動的生態系統，并且缺乏用于優化零售、金融和高科技行業系統的數據驅動方法。”
加強薄弱環節，服務流程需數字化
“醫學研究和電子健康檔案之間不存在技術差異，但如何在醫療系統中應用電子健康檔案存在技術差異。” 位于愛達荷州的Boise公司CEO Jon Elwell說道。
目前醫療IT最大的困難之一是通往未來電子化醫療的道路上大范圍分布不均的醫療機構、設施和系統。他說道，“一個先進的醫療系統的技術，和最不成熟的醫療機構或網絡設施的技術先進性不相上下。”
舉個例子，他表示一個先進的、值得信任的醫療機構可能會在每個部門使用電子健康檔案，并使用私信與患者和網絡中其他人交換信息。然而，他說一些人仍習慣使用傳真交流，“這會把先進的系統推到黑暗時代。”
在醫療行業中，醫療機構“必須更努力地提出解決方案，避免早期用戶的用戶體驗達不到最低的行業標準”，Elwell說道，“這些新的解決方案應該采用簡單的方法使服務流程數字化，從而幫助提升那些不太先進的醫療機構和設施，特別是互操作性方面。”
精準醫療已變成一種跨機構的新常態
全國衛生信息技術協會在過去12年中一直支持著電子健康檔案的發展，但由于不平衡的問題逐漸顯現，他們沒有絲毫松懈。醫學博士Jon White完全意識到目前的狀況，并表示現在是用全新的眼光看待精準醫療和電子健康檔案了的時候了。
“我們需要做的是將愿景變為現實”，他說道。“不僅與科學相關，還與支持它的IT設備相關。”
追溯到2000年，精準醫療從基因組測序中嶄露頭角，并取得進一步發展。White表示在初期，全國衛生信息技術協會意識到信息基礎設施需要改進，并且電子健康檔案提案的目的也是如此。
“對精準醫療的期望和愿景已經超出了基因組學范圍，而基因組學仍然是精準醫療領域有望實現的部分” White說道，“但是這都取決于人們的數據和如何理解這些數據之間的關系”。
精準醫療正采用一種跨機構的方法，應用新型科學和的分析，以及一種計劃已久的新方法。White表示：針對IT領域，工程師已經建造了一個堅固的、動態的基礎設施，“這種情況在過去七年之間很少出現，現在醫生對電子健康檔案的采用率由30%上升到了95%。”
因此絕大多數醫療機構正在使用電子健康檔案并且醫療系統正逐步實現臨床效用，White說道。實現互操作性和加強效用的下一步是為長期的過程注入符合邏輯的部分，他補充說道。
“電子健康檔案正朝著我們期望的方向發展”他說道，“我們現在面臨的情況是：“已經具備了信息結構，但需要了解如何最好地應用這些信息結構，并且能夠不斷地優化并適應系統。”
需要一個標準化的數據模型
為了使電子健康檔案具備更多的功能性和互操作性，并得到更廣泛的使用，我們必須在服務流程中花更多心思，Walton補充道。
“我不認為人們會關注醫療系統之間的互操作性，尤其在目前少數的參與者已經占據了大部分的市場份額的情況下，”他說道。“我擔心當人們只有不多的選擇時，行業內的創新就變少了，另外我發現目前電子健康檔案的供應商更傾向滿足消費者的需求而不是發掘消費者的需求”。實現互操作性的首要問題是沒有通用的數據模型——不僅體現在多個供應商之間，還體現在某個特定的供應商上。醫療行業確實需要一個標準化的數據模型。
然而精準醫療——尤其是基因組學相關領域——正不斷涌現。像鹽湖城的醫療數據管理分析服務公司Health Catalyst的技術副總監Eric Just這樣的分析師，都不能確定IT基礎設施是否是導致此問題的唯一原因。
Eric 表示“我不認為電子健康檔案的互操作性是限制發展的因素，除了極少數先進的醫療機構。”他還說：“基因組學在臨床中的實際應用需要有根有據的分析、持續不斷地接受基因組學新發現的能力，以及將數據應用到臨床醫療的能力，但是很少有醫療機構能做到以上幾點，打破行業發展的瓶頸。”
可以確定的是，White認為以研究為目的推動基因組學發展的學術機構，需要通過電子健康檔案加強功能并提高能力。“那些大型的學術機構一直提醒他們的供應商，當涉及到電子健康檔案時，這是我們的業務，需要你們來滿足我們的要求”。White說道。
當談論到精準醫療和電子健康檔案的話題時，Just表示他發現學術領域和非學術領域在這個話題上的側重點有很大的差異。
“就我們的調查顯示：也許問題不在于電子健康檔案，而在于未解決的科學問題。”他說道。“雖然取得了很多進步，但全面地分析基因組學并將其應用到病例中不是很多醫療機構的目標，那些醫療機構沒有明確的愿景和目標。”
這些新分析擁有不同于往常的全新工作流程，它們需要進一步的發展，但目前的技術不允許。使用電子健康檔案有利于工作流程的建立，但我們需要開放工作流程以使第三方機構能夠拓展到電子健康檔案領域。
基因組學和精準醫療還有廣闊的未知領域
按目前的情況來說，醫療IT基礎設施的負責人只不過是沒有意識到電子健康檔案的重要性，位于麻省劍橋市的Genelnsight公司副總裁Chris Callahan說道。這意味著在電子健康檔案中沒有基因數據的一席之地。
Epic公司和Cerner公司沒有將數據字段應用到他們稱作“variant”的系統里，舉個例子：系統中沒有顯示遺傳學分析中的基本單位。他們沒有做好基因組學方面的準備。
Enakshi Singh是一位基因組研究者，他首先發現了學術界對電子健康檔案的功能性有更高的要求。作為一個基因組學和醫療保健SAP高級產品經理人，她在斯坦福大學藥學院努力將基因數據應用到醫療護理中。為了扮演好這樣的角色，她與多個部門的團隊合作，找出為大規模生物的、可穿戴的和臨床數據提供實時分析的軟件開發解決方案。
“當患者能夠無縫地添加數據到他們的電子健康檔案時，互操作性才能實現。”她說道，“但是就目前來說，電子健康檔案系統不能操控基因數據或者可穿戴數據流。”
電子健康檔案可能還不具備超精密的數據處理和儲存的能力，但Singh也了解這代表著醫療機構在基因組學知識上的不足。每個人的遺傳密碼中大概有30億個字母，根據不同的個體每人還帶有300萬個變體。
“全科醫生還沒有理解使每個人變得獨一無二的300萬個變異基因字母，”她說道。
精準醫療取得進步的原因之一是測序的費用已經降低，Singh說道。2000年第一次做基因測序時，大型集團花了13年和130億美元才完成。如今，只用花1000美元就能為基因測序。這也導致大量的消費者們有意愿找出自己的遺傳預先傾向性。
Singh的同事Carlos Bustamante，斯坦福大學的生物醫學數據科學和基因組學教授。他稱此趨勢為“用1000美元的基因組換取100萬美元的專業解析。”
Singh表示，基因組學和精準醫療還有廣闊的未知領域，由于那300萬變體的存在，“我們只了解那意味著的一小部分。”當我們談論到復雜的疾病時，多種不同的性狀和基因突變與外界環境和生活方式是相互作用的。目前我們還沒有對這兩項進行整合。
另一個挑戰是將臨床數據和已顯示出在疾病中發揮作用的信息整合起來，如何整合醫療流程中的信息，如何根據檔案信息做出判斷。Singh正參與開發一個整合新數據流并提供快速解析的軟件。斯坦福醫院正在試驗一套基因組服務項目，讓在醫院的工作人員都能使患者注意到拭子和測序服務項目。
“他們將完善并管理工作流程，去掉無關緊要的部分并逐一對照與癥狀相關的列表，” Singh說道。“這將替代通過數據庫搜索的方法。我們已經取得成功的是：開發了一個自動化工作流程和創建一個簡化工作流程，并為更多患者解析的原型App。目前沒有原型的工作流程需要每位患者花費50小時，而我們新開發的應用可以使時間大大縮短。雖然離獲得臨床決策的支持還有一段距離，但原型App已經應用到30位患者的基因組服務中，有很大的發展空間。”
大力發展快速醫療資源互通
擁有電子健康檔案相關背景的Jeffrey Wu是Health Catalyst公司產品開發的總監，也是大眾健康領域的專家。為了在基因組學中充分利用電子健康檔案，Wu正致力于開發一個能夠收集并整合不同來源的數據的分析框架，這讓基因組學能夠被應用到更廣泛的精密醫療領域。最后，他表示這樣會賦予電子健康檔案處理更全面的患者信息的能力。
“就目前來看，患者之間只存在極小的差距，這使區分它們變得更加困難，”Wu說道。“標準化基因組學和基因組學醫療服務的種類可以使電子健康檔案更加有效。”
Wu解釋說他的項目有兩個空間——電子健康檔案是工作流程空間，與一個用于大型計算和復雜算法的獨立的分析引擎相一致。
“這兩個設備分別單獨運行，”他說道。“我們的目標是把這些集合點整合起來，保持目前的能力并利用未來技術的優勢獲取實時數據。”
幫助供應商擴展電子健康檔案的功能重要的方法之一是FHIR——快速醫療資源互通，一項源自HL7的開放醫療標準，并且從2014年以來就準許試用了。
SMART是快速醫療資源互通提供的最新平臺，旨在提供一個完全開放的基于標準的技術棧。這樣設計使開發者能夠輕而易舉地獲取大量的臨床數據。
Joshua Mandel，醫學博士，他是哈佛大學生物醫學信息研究的科學家和SMART醫療IT項目的首席架構師。Joshua對快速醫療資源互通的 SMART項目和一個叫Sync for Science的試點項目持樂觀態度，他認為這兩個項目將激勵供應商加強電子健康檔案功能，并提供支持更先進的醫療服務平臺。
“當全國衛生信息技術協會和美國國立衛生研究院嘗試以前瞻性思維方式將電子健康檔案的數據列入研究范圍，使用快速醫療資源互通的SMART項目的應用程序編程接口是自然而然的，”他說道。“這不僅是用于研究的技術，還提供了獲取其他類別數據的平臺。這項技術符合國家的為患者提供API訪問的發展規劃，這樣患者能夠選擇自己喜歡的手機App，并將那些App和電子健康檔案結合起來。從這個意義上來說，研究的只是一個用戶案例——如果我們擁有一個工作App的生態系統，那么研究者能夠像其他軟件開發者那樣應用生態系統。”
通過Sync for Science的開發，哈佛大學生物醫學信息部門的Mandel團隊正領導著個技術協調工作項目，這個項目最初獲得12個月的投資并與7家電子健康檔案供應商合作——分別是Allscripts, athenahealth, Cerner, drchrono, eClinicalWorks, Epic, 和 McKesson/RelayHealth公司——以確保每個供應商能夠使用統一的應用接口，患者能夠與研究者共享他們的臨床數據。
Sync for Science——被稱為S4S——將其設計為幫助所有研究者請求獲取（或者在患者同意的前提下接收數據）患者的電子檔案數據的應用，Mandel說道。
“要銘記很多最有趣的工作往往涉及到用多種方式收集數據，包括自我報告式、移動設備/感應器、’組學’數據和電子健康檔案，這些都是至關重要的信息，”他說道。“S4S正致力于發展后者——建立起與電子健康檔案的聯系。”這將會有助于將結果維持在傳統臨床概念之內，如歷史診斷和實驗室結果。”
這個項目注重在一個相對較小的“總結性”數據集，被稱為“有意義的使用常見的臨床數據集”。它包括基礎結構的臨床數據類型，并成為了健康檔案的核心，包括過敏、藥物治療、實驗室結果、免疫、生命體征、手術史，吸煙狀況。結構化時間軸使得試點的工作能夠在12月之前完成，并且Mandel預期技術協調工作也將在同一時間內完成。下一個步驟，他說道，是通過真實的患者測試部署計劃是否可行。
“我們仍然在努力了解如何進行這些測試的細節,”Mandel說道。“其中一個可能出現的情況是：精準醫療提案團隊項目將能夠成功運行這些測試，作為他們的早期用戶app數據收集的工作流程的一部分。”
建立在快速醫療資源互通的基礎上，S4S被指定為互操作性拓寬研究、臨床數據和患者訪問范圍的關鍵因素。快速醫療資源互通被組織成為配置文件和用戶案例數據和描述它的數據類型。S4S正建立快速醫療資源互通的配置文件，這樣一來，包括人口統計、藥物治療和實驗室等結果能夠被獲取并捐贈給精密醫療事業中。
作為S4S的支持者，全國衛生信息技術協會把這個項目看作“互操作性的基礎構建模塊”的延伸。White說道。S4S必需的應用程序編程接口被用于電子健康檔案已經有很長一段時間了，但是他認為供應商一直將它們ZL化。
“2015年時，當我們告訴供應商他們需要開放應用程序編程接口，這樣能夠恰當地訪問數據時，他們表示同意此外還表示會沖鋒陷陣，做出表率。”White說道。
有意義的使用（MU）和醫保準入和芯片再授權法案（MACRA ）的影響
2004年，當醫療行業開始實施電子健康檔案和互操作性提案時，有意義的使用還沒有被構想出來。當有意義的使用作為奧巴馬美國復蘇與再投資法案的一部分被推出時，在官僚機構的特殊影響下，醫療機構突然必須偏離原有的發展計劃，做出變化。
Walton討論了這對整體工作的影響：“有意義的使用具有一定的價值，但多數情況下它沒有達到最初的目標，” 他說道。“從本質上來說，我認為很多人為了實現自己的經濟利益運行系統，而沒有考慮到如何將它們轉化為患者的利益。有意義的使用已經促使人們開始談論互操作性，這是一件好事，但似乎它的作用也僅限于此。大多數關于有意義的使用的電子健康檔案的變化的驅動力是結算和財務報銷，但它已經打開了更多可能性的大門。”
還有一個更為顯著的問題是：醫療行業基本不存在b2b（企業對企業）的商業模型，Wayne Oxenham說道，他是Orion Health公司北美地區運營總裁。“所以MU和MACRA兩者的激勵點不同，有意義的使用僅關注電子健康檔案的互操作性和質量評價方法，與主動服務模型相比，它沒有創造更大的價值。”
實際上， Oxenham表示“有意義的使用并沒有太大作用。這個項目想達到的目標太多，例如在十年之內實現醫療數字化。但奇怪的是，他們的做法重心在于科技，而不在于患者和創造價值。關鍵的是改善預后和穩定成本，不要交換不必要分享的檔案，當它們被深藏在醫療門戶中，不能帶來任何價值。有意義的使用沒有抓住要點——它僅能幫助數字化過去是現在仍然面向結算的流程，但是不能幫助優化醫療服務并以有意義的方式使用數據。”
正如有意義的使用一樣，醫保準入和芯片再授權法案的新要求也可能影響精準醫療和基因組學的動力，但 Walton認為這不是目前關注的重點。
“我不認為有意義的使用完全被抑制發展，并且人們仍然為醫保準入和芯片再授權法案絞盡腦汁，”Walton說道。“問題的一個很大部分是， 缺乏真正的經濟激勵措施來實現這一點，許多醫療保健IT創新是由結算和增加收益驅動的。我認為有意義的使用提案已經捆綁了很多醫療保健IT資源，但我不知道是否能夠確定這些資源如果不被捆綁，就會用于發展精密醫療。”
Eric Rock 是Vivify公司的CEO，一家位于德克薩斯州布蘭諾市的醫療公司。他將有意義的使用稱為“通過罰款或者獎勵驅使提升服務質量的衡量標尺，醫療保健行業最強勁的驅動力已經改變。” 雖然他認為有意義的使用是一個“很好的舉措，但也許它還沒有強大到對互作用性和醫療保健服務成本產生意義重大的影響。”
即將推出的內容管理系統軟件包，例如最近的關節置換綜合護理的模型，能夠進一步加強有意義的使用的激勵措施，他說道。
“內容管理系統軟件包和其他以價值為基礎的醫療護理服務模型將帶來的影響是：醫療機構對提高互操作性以降低成本有更大的需求，” Rock說道。“因此，承諾做到互操作性的 一個新水平也許將成為贏得大額合同的前提。”
改變發展軌跡：報銷模式的變化
如果當前精準醫療的發展軌跡——電子健康檔案不均衡的發展情況持續下去，醫學和醫療護理行業將會不斷努力嘗試遏止這樣的發展趨勢。像 Sync for Science這樣的項目需要時間發展完善并收到成效。然而，此時出現了很多關于“技術缺口”問題會如何進展，它們是否會繼續加劇的疑問。
從科學技術的角度來說， Walton相信重點應該放在水平擴展上。
“目前電子健康檔案主要基于大量的服務器而不是將任務分配給多臺計算機，”他說道。“你不能用這樣的方式處理精準醫療的數據——這樣就是不起作用，尤其當有多個部門嘗試同時訪問并處理數據時。”
真正的云計算，無論從內部還是外部都需要這種類型的數據，Walton說道，因為“電子健康檔案和臨床數據倉庫背后的數據庫基礎框架不適用于精密醫療，不能處理生成的數據。” 也有臨床數據倉庫能更好地處理數據，但它們通常不能實時更新，這樣我們需要一個有效的精準醫療系統。這將需要在非常快速的硬件和分布式計算上投資，我們在這方面還有很長的路要走。”
就目前的發展軌跡來說，精準醫療正在“緩慢地建立醫療護理的標準，并且我們正在做的是一小步一小步地探索個性化醫療在哪里是適用的、可用的，” Callahan說道。
目前的發展軌跡會改變的唯一方法是改變報銷模式，他說道。
“如果當納稅人有了精準醫療實際上是大眾健康的關鍵因素的想法，那么他們應該將稅款看作一種投資，”他說道。“那會成為規則改變者，發展軌跡也會相應發生變化。目前納稅人群體視精準醫療和基因組學為又一個費用高昂的測試，并且人們不知道它意味著什么或者它的臨床效用有哪些。”這恰恰是錯誤的思考方式。精準醫療和基因組學是人口管理的關鍵推動者。當你理解了這樣的觀點，并從心里認可它們，那么你就真正地開始看懂格局和變化了。