日前,一項發表在國際雜志Genome Research上的研究報告中,來自韋恩州立大學醫學中心的研究人員通過研究首次揭示了環境暴露和遺傳突變之間的相互作用如何對機體健康和諸如糖尿病等多種疾病產生明顯的影響,該研究或將加速未來精準醫學的研究步伐。
這項研究非常重要,因為具有不同血統的群體都共享著相同的環境風險因子,一般來講,人們往往會共享相同的遺傳風險因子,但人們患上疾病的風險和機會往往會因特殊的環境暴露而增加,科學家們往往很難對環境進行測定,尤其是當我們盡力想去研究這些復雜的相互作用時,舉個例子,研究者們往往很難對個體一生中所經歷的壓力水平來定量測定,或者很難測定個體飲食中的咖啡因或維生素的含量。
研究者Francesca Luca博士指出,基因和環境條件都會對機體健康帶來重大影響,比如,壓力是誘發心血管疾病的風險因子,然而實際上個體心臟病發作的風險不僅依賴于其一生中所經歷的壓力水平,還依賴于其從父母輩遺傳的特殊DNA序列—遺傳突變。在人類進化歷史過程中遺傳突變和環境因子之間的相互作用能夠為我們提供驅動力來塑造基因組,過去能夠幫助我們儲存脂肪能量的遺傳適應性如今或許會讓我們更容易患上某些疾病,比如糖尿病或肥胖等。
從有機體的水平上來講,研究遺傳突變和環境之間的相互作用或許還是一項需要解決的復雜問題,研究者在分子水平上揭示了250種不同的細胞環境中基因表達所發生的改變情況,其中包括咖啡、維生素、金屬離子、激素、污染物和常見的藥物等。Luca說道,我們的細胞系統能夠簡化環境的復雜性,并且能夠讓我們開發出強大的統計學檢測技術檢測出215個活性能夠被調節的基因,而這些基因的活性能夠被同我們所控制的環境發生相互作用的遺傳突變所調節。更讓研究者驚訝的是,50%的在基因中發生的相互作用對于人類疾病的發生都非常重要,比如在GIPR基因中發生的一種相互作用就表明,在遺傳性保護因子存在的情況下咖啡因的攝入就能夠降低個體患肥胖的風險,類似地,當LAMP3基因中遺傳風險因子存在的情況下,較低水平的硒攝入或許就會增加個體后期患帕金森疾病的風險。
本文研究是研究者首次進行的一項大規模的基因組研究,他們通過研究發現,個體所處的環境和機體遺傳組成或許會直接影響機體的健康;目前研究小組正在調查環境暴露和遺傳突變之間發生相互作用的精確分子機制,從而為深入探索額外的環境暴露(比如人類微生物組),并且在更多非洲裔美國人群體中進行類似地研究來尋找更多新型的遺傳突變提供新的線索和希望。
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