從小愛到大愛“中國無創檢測第一人”周代星

　　他有一個愿望：“改變人類疾病的檢測方式，降低由疾病帶給人類的痛苦”。用創新應對挑戰，從小愛到大愛，為中國千千萬萬的孕媽創造最好的無創產前檢測，周代星一直在努力。

　　太太產檢結果不清，周代星踏上研發路

　　周代星下決心開發無創產前檢測緣起于多年前陪太太做產檢。

　　那時，周代星的工作跟產前檢測并無多大關系。周太太懷孕去醫院檢查，醫生說是高齡產婦自動變成了高危人群，只能做超聲看頸部透明帶的厚度來斷定是否懷唐氏胎兒。幾番折騰后，醫生拿著周代星看不懂的圖片跟他說應該沒什么事。周代星問醫生有幾成把握，醫生說她也說不清，但那已經是當時的技術所能做到的最好結果，要百分百確認就只能進行羊水穿刺。

　　從那刻起直到小孩出生的幾個月里，周代星和周太太度過了許多個不眠之夜。

　　作為一個丈夫，強烈的家庭責任感驅使著周代星，他開始為尋求更精確的檢測方法而努力。他和醫生談完話，回家查閱資料后發現，除了有創性的羊水穿刺外，其他方法都有點不靠譜，原因在于這些方法都不看21號染色體的拷貝數。從那時起，周代星毅然決定親自研發直接檢測染色體拷貝數的技術。黃沙百戰穿金甲，不破樓蘭終不還！

　　全球首例NIPT商業樣本誕生

　　周代星很快發現，一個全新技術的研發過程充滿艱難阻礙。剛開始，周代星沒有幫手，沒有實驗室，沒有樣本，更沒有經費。周代星曾經嘗試找到深圳某行業內企業開過討論會，但是幾經努力最終沒能說服他們往這方面發展。直到看到香港中文大學Dennis Lo（盧煜明）教授關于母體血漿中存在胚胎DNA的文章，周代星覺得找到了自己一直在尋求的研發方向，他決定研發無創DNA產前檢測技術，并在2007年5月份，從舊金山飛往中國的飛機上提出了最早的NIPT數學模型。

　　同年9月份，周代星去香港拜訪血漿胎兒游離DNA的發現人香港中文大學Dennis Lo教授。本次交流很成功，周代星與Dennis Lo教授合作，對NIPT進行最早期的實驗室驗證并獲得成功。驗證結果發表在2008年10月的《PNAS》上，百分之百的準確性開啟了“NIPT時代”，Dennis Lo教授也因此被業內人士贊譽為“NIPT之父”。

　　“中國無創檢測第一人”的激情和雄心

　　2010年5月，貝瑞和康成立，“中國無創檢測第一人”周代星擔任公司CEO。從公司建立的第一天開始，周代星就有一個美好的愿望，希望能夠研發創新的疾病檢測方法，提高疾病檢出效率，降低疾病帶給人類的痛苦。

　　在創業近6年的時間里，周代星做了一系列轟轟烈烈的事兒。在基因檢測行業里貝瑞和康是第一家做NIPT的企業，后來把這個市場開拓出更廣闊的前景；除此之外，周代星拿出了做科研的嚴謹態度，認為任何檢驗技術應用到臨床前都需經過實驗室、回顧性臨床試驗和前瞻性臨床試驗的逐步驗證階段。因此在確立實驗室標準方法后，就先后與中南大學湘雅醫院合作開展一期前瞻性臨床試驗，以及與北京協和醫院開展二期前瞻性臨床試驗。由于NIPT對于常見染色體疾病具有異乎尋常的高檢出率和準確度，得到臨床專家一致認可。2012年，國家產前診斷專家組充分肯定無創產前檢測技術的臨床應用價值，并達成共識將其定位為高度準確的篩查技術。剛創業時，周代星自己也不敢說對未來有十足的把握，但經過這5年多的穩扎穩打，貝瑞和康在全國與2000家醫院建立了穩定的合作關系，其進行NIPT的相關設備和試劑也順利拿到了國家藥監局的批文，為今后在行業的發展奠定了堅實基礎。

　　六年前，唐氏綜合征的產前篩查還依賴于傳統血清學篩查技術。現在可以看到的是，無創基因檢測技術將推動產前檢測邁向一個新境界，開啟遺傳病檢測的新方向。

　　對于貝瑞和康近六年的發展歷程，周代星的總結是“三年綻放，五年結果，期待十年豐收”。周代星說他真正要做到的是十年之后的事兒，“十年之后，我期待看到一些景象的變化，但實現十年豐收的目標需要大家持之以恒的努力，任重道遠，再接再勵。”

　　為中國千萬孕媽創造最好的無創產前檢測

　　我國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用于唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟，代價昂貴。

　　而針對種類繁多的單基因病，“從基因檢測的層面上，是有可能將其篩查出來，從而避免家庭災難，這就是我們從事這塊研究的初衷。如果技術上可以把成本降到可接受的范圍內，進行遺傳病的普遍篩查就是一件非常有意義的事情。”周代星告訴記者，“一個全新的診療技術，從認識到認可再到被消費者需求，要有大政策和大環境溫暖孵化的支持，這些條件在中國都具備了，那么我們要做的就是腳踏實地、穩扎穩打，這樣才能更好的推動NIPT向健康良性的方向發展。”

　　“試想一下，每年1600萬的孕婦，檢測平臺必須要在短時間內一次運行足夠多的樣本量，才能從容應對即將到來的NIPT時代，才能滿足當下的社會需求。”周代星介紹，“眾所周知，Illumina的檢測技術在測序界的確是公認的國際標準。國際上提供NIPT服務的機構幾乎都是選用此平臺。”

　　效率一方面是指時間，另一方面是指通量。周代星說，“遺傳病篩查網絡是一個非常龐大的立體結構，在這個結構之下是來自NIPT生態鏈最終端的消費者，也就是孕婦群體。以發展的眼光看，我相信NextSeq CN500這款基因測序儀將會逐漸展現其良好的臨床適用性。” 2015年3月20日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批準了貝瑞和康基因測序儀和胎兒染色體非整倍體檢測試劑盒注冊。NextSeq CN500這款基因測序儀和同時獲批的檢測試劑盒都具備良好的臨床適用性，操作非常簡便。貝瑞和康ZL的檢測試劑盒只需在一支試管中加樣兩次，不需要PCR，而上機也只需要十分鐘的系統設置操作。這對于臨床實驗室則意味著既可以節省實驗時間，由于操作步驟少又可以進行很好的質量控制。

　　與此同時，與醫院緊密合作，與臨床需求互動的模式，帶來了貝瑞和康產品服務質量及產品研發水平的跨越發展。其合作醫院也從最初的幾家，發展到現在遍布全國的2000家醫院，其中三甲醫院和婦兒專科醫院有幾百家。而產品和服務方面包括與湖南家輝遺傳專科醫院、北京協和醫院、北京大學第一醫院、四川大學華西醫院及華西第二醫院等合作開展無創DNA產前檢測、染色體微缺失微重復檢測、胚胎植入前遺傳學篩查、腫瘤驅動基因突變檢測等多個項目。今年3月，北京協和醫院、四川大學華西醫院等三甲醫院已開始籌建精準醫療研究中心。其中，華西醫院將開展總數達一百萬人的全基因組測序，建立數據庫和樣本庫，分析疾病發生和發展的規律，為精準醫療奠定基礎。

　　周代星表示，未來將繼續推動無創產前檢測這個對于我們國家以及千千萬萬孕婦十分有益的項目。貝瑞和康將推進產前診斷中心搭建高通量測序實驗室，將貝瑞和康自主研發的ZL技術產品應用于臨床。同時結合臨床在遺傳咨詢方面的優勢，既可以更加有效的發揮技術本身的優勢，還可以通過統一的測序平臺將這些產前診斷中心聯結成一個巨大的遺傳病檢測網絡，并借此建成一個遺傳病大數據庫。反過來，這樣的疾病篩查網絡和大數據庫，又可以有效的推動臨床發展，讓技術發揮更大的作用。到那時，我國醫療機構的分子診斷及篩查能力將走在世界前列。