粵成立遺傳病基因檢測及治療院士工作站主攻“地貧”難題

　　遺傳病早期診斷及預防對提高總體人口素質具有一定的作用。廣東27日揭牌成立遺傳病基因檢測及治療院士工作站。該院士工作站將利用中國工程院院士曾溢滔的院士團隊人才以及相關技術平臺優勢，開展內地人群遺傳病的研究，建立內地人群遺傳病數據庫并用于疾病診斷。

　　同時，該院士工作站針對廣東地區發病率高、危害嚴重的地中海貧血癥，建立基因檢測及治療的研發應用平臺，并推動其它遺傳病的基因治療。

　　據介紹，“全面二孩”政策開閘后，內地進入新的生育高峰期。目前，在“全面二孩”政策目標人群中，35歲到49歲女性占到了63.8%。高齡產婦導致出生缺陷的幾率增加。

　　而在眾多遺傳病當中，由于致病基因攜帶者頻率高和人口基數大，地中海貧血一直是內地南方人口出生缺陷的公共衛生問題，其中廣東“地貧”基因攜帶者超過10%。

　　由于“地貧”無法用藥物根治，因此開展地貧早期診斷、預防，防止地貧患兒尤其是重型地貧患兒的出生就成為預防地貧最為有效的方法。

　　共同合作組建院士工作站之一的廣州金域醫學檢驗中心有限公司的首席科學官于世輝稱，廣東建立遺傳病基因檢測及治療院士工作站，是希望建立內地人群的遺傳病基因組學數據庫，并盡早發現疾病相關基因，預防遺傳病的發生和發病，指導優生優育。

　　隨著基因修飾技術的快速發展及應用，也為地貧的防治開辟新的路徑。因此，院士工作站另一個重要任務，是通過基因編輯技術開展誘導型多能干細胞在地中海貧血癥治療中的研究，為地貧患者的移植治療提供自體來源的造血干細胞奠定基礎，進一步建立基因檢測及基因治療用于遺傳病診療的技術。