基因測序：數據深度挖掘和解讀難題待解

　　 作為一種新型基因檢測技術，基因測序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。正因如此，今年華大基因的上市，就引發了資本市場的熱烈追捧。

　　在日前在京召開的第四屆全國功能基因組學高峰論壇上，與會的眾多專家就基因技術發展方向及面臨的機遇與挑戰進行了深入的交流和研討。

　　基因測序用途廣泛

　　當前，基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用。有學者甚至認為，基因測序技術可能是下一個改變世界的技術，因為在自然界乃至人類世界，基因測序都有著有著無可替代的作用。

　　今年5月，由中科院昆明植物所牽頭的聯合科研團隊通過基因組建庫與測序等一系列關鍵技術，攻克了茶樹基因組測序的難題，在國際上率先獲得了高質量的茶樹基因組序列。

　　中科院昆明植物所研究員高立志坦言，這對揭示決定茶葉適制性、風味和品質，以及茶樹全球生態適應性的遺傳基礎都有重要促進作用。

　　再比如，華中農業大學張獻龍團隊對棉花栽培品種和野生品種進行了全基因組重測序，發現棉花在人工選擇過程中存在明顯的亞基因組不對稱選擇過程。“10多年的功能基因組研究，發現20多個與重要性狀形成有關的基因，將在棉花分子設計育種中發揮重要作用”，張獻龍團隊成員王茂軍告訴記者。

　　同樣，基因測序對于人類的醫學發展也有著重要作用。中科院生物物理所研究員、中科院院士陳潤生就介紹，基于組學大數據的精準醫療作為劃時代的產業，已被各國列入戰略規劃。它有著直接解決當前醫療行業面臨的諸多困難的潛力，在接下來的幾年將會爆發式的增長，預計到2018年全球市場規模會到達2238億美元。

　　基因大數據時代開啟

　　華大基因科技服務原負責人、北京百邁客生物科技有限公司董事長鄭洪坤指出，隨著基因測序技術的不斷發展和成本的大幅下降，以及國家在基因研究領域的大力支持和投入，如今，科學家在基因領域的研究越來越深入，基因大數據的積累越來越多，“全世界累計花費數百億，已經產出了近20Pb的海量基因數據”。

　　“測序技術的發展讓基因數據以遠超摩爾定律的速度在積累，海量的數據在對科研工作者提出了新的要求”，中科院北京基因組研究所研究員章張表示。

　　章張介紹，據不完全統計，我國生命組學數據產量約占全球40%，但這些寶貴的數據資源卻交給他人管理，主要原因就在于，我國長期缺乏涵蓋多組學數據資源的生物大數據中心。為此，目中科院北京基因組研究所生命與健康大數據中心圍繞國家精準醫學和重要戰略生物資源的組學數據，建立海量生命組學大數據儲存、整合與挖掘分析研究體系，已初步建成生命與健康多組學數據匯交與共享平臺。

　　亟待深度挖掘與科學解讀

　　和國外相比，目前國內的基因組學、基因測序的推進速度并不慢。從學術角度來看，中科院北京基因組研究所、農科院基因組研究所等實力雄厚，華大基因、百邁客等一批從事基因測序相關的企業也在逐漸成長。但在專家們看來，基因組學面臨的挑戰依然不小，因為，隨著信息、儀器等各個領域的快速發展，數據總量越來越多，加上各種新的指標、參數的加入，數據也變得越來越復雜。

　　“在海量測序結果面前，數據深度挖掘和解讀方面存在的嚴峻挑戰日益明顯。如何在基因大數據時代利用好這些數據資源，已經成為生物科研新時代的重要課題”，鄭洪坤表示。

　　陳潤生也指出，當前，快速積累的數據并未得到高效的解讀；高度異質化數據之間的整合尚處于起步階段。樣品端的挑戰直接威脅數據的質量。但他同時表示，“這些挑戰往往意味著機遇，大量未解讀的數據同時也帶來了無限創新的可能”。