中國學者基因組研究登NatureGenetics

　　近期最新SCI影響因子公布，在Nature系列子刊中，除了綜述類的三個期刊，Nature Genetics穩居前列(35.532)，影響因子超過Cell，Science等綜合性期刊。其中的原因之一多為近年來基因組研究領域的蓬勃發展，帶來的引用也逐步攀升，在這一研究領域，國內的學者發表過不少的重要成果。7月1日的Nature Genetics就公布了國內又一研究進展。

　　來自蘭州大學，深圳華大基因研究院，昆明動物研究所以及美韓等處的研究人員發表了題為“The yak genome and adaptation to life at high altitude”的文章，完成了已馴化牦牛基因組的測序圖譜工作，并進行了初步分析，從中揭示了關于高海拔動物的相關遺傳適應性。

　　文章的通訊作者分別是蘭州大學劉建全教授，華大基因的王俊和汪建研究員，以及中科院昆明動物研究所的施鵬，他們表示，“找到高海拔適應所需的基因，將有助于促進我們對于高原反應，以及其它人類缺氧相關疾病的理解，治療和預防。”

　　牦牛(Bos grunniens)是一種生活在青藏高原的長毛的牛屬動物，在西藏是一種被馴養的牲畜。雖然牛和牦牛有緊密的關系，但是與牛不同，馴養的牦牛卻能夠更好地適應這一地區的極端海拔高度。

　　在這篇文章中，研究人員完成了雌性已馴化牦牛的基因組和轉錄組的測序，并且還進行了這一動物五個不同組織類型的轉錄組測序。從中研究人員鑒別出了SNPs，預計的蛋白編碼基因，同時也將牦牛與牛的基因組進行比較基因組學分析。

　　結果他們發現牦牛的感官知覺與能量代謝相關基因家族出現了擴展，而且研究人員還找到了牦牛代謝酶基因和與低氧條件有關的基因正選擇跡象。

　　研究人員認為，這些跡象不僅能用于識別牦牛這種動物與農藝重要性相關的遺傳特征，而且也能加速人類高原反應和低氧疾病有關的機理研究。

　　“另外這項牦牛基因組測序的報告，與許多(單核苷酸變異)都有助于物種農藝重要遺傳分析，促進牦牛牛奶和牛肉生產遺傳學發展，這些對于西藏地區生活和經濟十分重要。”

　　這項研究采用的是HiSeq 2000測序儀，樣品來自青海省青海-西藏高原地區的雌性牦牛，研究人員共獲得了27億堿基數據，平均65倍覆蓋率，其中至少20倍覆蓋率超過98%。

　　除此之外，利用HiSeq 2000研究人員也完成了來自新鮮心臟，肝，腦，胃和肺部樣品的RNA測序。

　　這些RNA測序數據，結合基因預測模型，以及測序同源性信息，研究組預測牦牛基因組包含偶22,282個蛋白編碼基因，他們也追蹤了這一雌性牦牛基因組中的220萬個雜合SNPs。

　　在將這一基因組與其他動物基因組進行比對的時候，研究人員發現了362個牦牛與牛共有，但人類和狗中不存在的基因，還有100個基因家族是牦牛獨有的，同時研究人員還發現了一些與嗅覺，防御和免疫相關的基因。

　　更重要的是，研究人員找到了3個與高海拔低氧條件生活相關的基因，這些基因有助于牦牛調整身體，應對氧氣不足或缺氧情況的反應，還有5個基因能幫助牦牛利用高原上不多的食物獲取能量。這些數據都將用于分析高海拔動物適應性。

　　目前研究組已將全基因組打靶測序數據呈遞給GenBank，EMBL，以及日本的DNA Data Bank，其它的線粒體數據，短讀長數據，轉錄組數據也能分別在GenBank，Short Read Archive，和the Gene Expression Omnibus上獲取。