胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是一種胃腸道間葉源性腫瘤，傳統概念錯誤認為GIST等同于平滑肌瘤。近年來，隨著免疫組化、電鏡以及分子生物學技術的發展與應用，發現該腫瘤是由于特異的酪氨酸激酶受體c-kit或血小板轉化生長因子（PDGFRA）突變而引起的[1]，因而GIST作為一種獨立疾病并在臨床及病理診斷中得到公認。本文對經病理證實的26例患者超聲資料進行回顧性分析，歸納總結其聲像圖特點，旨在提高對本病的認識。
1 資料與方法
1.1 一般資料
筆者搜集本院2005年1月~2010年10月經手術與病理證實的GIST患者26例，其中，男15例，女11例；年齡32~70歲，平均53.2歲；病程1個月~5年；主要臨床癥狀表現為：腹脹、腹部不適18例，腹部包塊3例，咯血2例，黑便并貧血1例。常規超聲健康體檢偶然發現2例。
1.2 儀器與方法
采用日立EUB5500、西門子小白楊、飛利浦iE33等型彩色超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率3.5~5.0 MHz。患者空腹，必要時飲水后掃查。取平臥位或側臥位，充分暴露腹部，觀察腫瘤部位、大小、形態、內部回聲、血流情況、與周圍臟器關系及遠處轉移等異常回聲。
2 結果
2.1 病理診斷結果
26例患者中，良性3例（11.53%），交界性4例（15.38%），惡性19例（73.08%）。腫瘤來源分別為：胃16例（61.54%）、十二指腸3例（11.53%）、空回腸3例（11.53%）、結直腸2例（7.69%）、腹腔2例（7.69%）。
2.2 二維圖像表現
2.2.1 腫瘤大小本組資料中，超聲測量瘤體最大直徑3.2~35.0 cm，直徑＜5 cm者5例，其中良性3例，交界性2例；直徑≥5 cm者21例，其中交界性2例，惡性19例。惡性病變的大小與良性病變有顯著性差異。
2.2.2 腫瘤形態26例患者中僅2例表現為類圓形，形態規則，邊界清晰，病理結果為良性。余24例呈不規則分葉狀，邊緣不光整，4例腫瘤與周圍組織分界不清，其中2例與肝左葉分界不清，2例與胰腺分界不清。
2.2.3 內部回聲4例病灶表現為較均勻低回聲，其中良性3例，交界性1例。22例病灶表現為囊實混合回聲，其中交界性3例，惡性19例。聲像圖為內部回聲不均勻，多以低回聲為主，內伴有不規則無回聲區。無回聲區大小不等，分布無規律性，9例散在分布，8例位于中央區，4例位于周邊區，1例病變以囊性成分為主，表現為厚壁囊腫伴囊壁結節。5例惡性腫瘤病灶中出現弧形或片狀強回聲，多切面掃查結合患者體位變化，提示瘤體內有胃腸道氣體進入。
2.3 彩色多普勒檢查
26例病灶內均探及彩色血流信號，呈點條狀或樹枝狀分布，測動脈頻譜RI為0.52~0.71。
2.4 超聲與病理結果對照
術前超聲提示為胃腸道來源腫瘤20例，明確診斷為GIST者14例，提示胃腫瘤3例，小腸腫瘤2例，直腸腫瘤1例，診斷符合率為53.84%（14/26），基本符合率為23.08%（6/26）。誤診6例，誤診率為23.08%（6/26），其中診斷為肝左葉腫瘤2例，胰腺囊腺瘤2例，腹膜后腫瘤2例。
3 討論
胃腸道間質瘤屬間葉源性腫瘤，傳統觀念錯誤認為GIST等同于平滑肌腫瘤，近年來發現GIST是起源于胃腸壁肌層中的卡哈爾間質細胞，按分化傾向將其分為四型：Ⅰ型，平滑肌分化型；Ⅱ型，神經分化型；Ⅲ型，平滑肌與神經分化型；Ⅳ型，未分化型，缺乏平滑肌與神經兩種分化成分。2000年世界衛生組織消化系腫瘤分類將GIST獨立出來，特指胃腸道間葉腫瘤中c-kit基因蛋白表達陽性，組織學呈梭形和上皮樣細胞的腫瘤。間質瘤具有獨特的免疫組化表現，大多數腫瘤細胞對抗人CD34單克隆抗體呈陽性反應，CD34 陽性對診斷間質瘤具有較高的敏感性和特異性。
GIST中老年人多見，男性略多于女性，可發生在消化道的任何部位，其中胃最為常見，占60%~70%，其次為小腸，占25%~35%，再次為結腸，占5%~10%。發生于食管者不足5%[2]，少數可見于腸系膜、網膜、后腹膜和子宮[3]。腫瘤起源于肌層，較小的可局限于壁內，也可向黏膜下生長，突出于胃腸道腔內；或向漿膜面生長，突出于胃腸輪廓外；或呈啞鈴狀向腔內外同時生長。部分腔外生長的腫瘤可有細蒂與胃腸壁相連。發生于腸道的間質瘤惡性程度往往較胃的高。
超聲檢查在GIST診斷中具有重要意義。首先是定位診斷，胃間質瘤定位準確率相對較高，這是因為胃位于左上腹，位置相對固定。如果瘤體與肝臟、脾臟及胰腺分界清晰，即可斷定腫瘤來源于胃部。另外，空腹時多數患者胃黏膜顯示良好，特別是瘤體較小時，可清晰顯示胃壁結構及腫塊與胃壁的關系。必要時，特別是胃底部腫瘤因腸氣干擾顯示不佳時，可讓患者適量飲水充盈胃腔，此時， 瘤體位置可發生移動，依此可與肝臟、胰腺腫瘤鑒別；腫瘤與胃壁的關系顯示更加明確。若腫瘤體積較大，并累及周圍臟器時，易與其他臟器來源腫瘤相混淆。本組2例分別起源于胃小彎側和胃竇部前壁，前者累及肝臟，后者因未飲水充盈胃腔，術前均誤診為肝左葉腫瘤。另1例腫瘤起源于胃大彎左后壁，聲像圖呈囊實性改變，術前誤診為胰腺囊腺瘤。發生于小腸和結腸的間質瘤，常表現為正常腸管走形區出現實性低回聲或囊實混合性回聲團塊，周圍有正常腸道氣體存在，容易做出定位診斷，但不易與其他腸道腫瘤鑒別。發生于十二指腸的間質瘤，因為十二指腸臨近臟器較多，結構復雜，因此容易誤診。本組3例十二指腸間質瘤僅1例判斷準確，另外2例分別誤診為胰頭區淋巴結腫大和腹膜后神經鞘瘤。超聲檢查對GIST的定性診斷亦較為可靠。當胃間質瘤長徑大于5.5 cm、核分裂相大于5個/50Hp，腸間質瘤長徑大于4.0 cm、核分裂相大于5個/50Hp，即認為具有潛在惡性。本組資料顯示，3例良性GIST超聲測值均小于5 cm，19例惡性病變均大于5 cm，因此，腫瘤大小在一定程度上反映出腫瘤的良惡性。腫瘤內部回聲特點也是判斷其良惡性的一個重要指標，惡性腫瘤多表現為內部回聲不均勻，顯示液化壞死囊變，或有氣體進入。李洪林等學者[4]研究發現，間質瘤的大小、回聲均勻性及有無分葉在良惡性病變之間的差異有統計學意義，超聲測量的腫瘤長徑是鑒別間質瘤良、惡性最有效的征象，其敏感性為88.9%，特異性為57.1%，準確率為80.0%。另外，超聲檢查可以判斷腫瘤對周圍臟器有無浸潤、遠處及淋巴結轉移等。本組資料中未發現腹腔及腹膜后淋巴結轉移病例。彩色多普勒超聲檢查中26例均探及彩色血流信號，呈點條狀或樹枝狀分布，測動脈頻譜RI為0.52~0.71。
GIST目前在臨床上報道越來越多，而超聲檢查作為一種方便快捷、經濟實用的檢查手段，應作為其首選檢查方法。但其確診仍然是病理學檢查，通過超聲引導下細針穿刺及深挖活檢獲得足夠的組織用于免疫組化檢查，目前成為術前獲得病理診斷的首選方法。