新生兒先天性甲狀腺功能低下癥(CH，簡稱甲低)是一種常見內分泌疾病，主要病因是由于新生兒甲狀腺發育不良、缺如、異位以及甲狀腺激素合成障礙等原因引起甲狀腺激素分泌不足，引起體格發育和智能發育落后。影像科應用彩色多普勒對篩查確診為CH的患兒進行檢查，探討其對新生兒先天性甲低的診斷價值，為臨床醫師提供影像學參考資料。
1 資料與方法
1.1 一般資料 2000年1月-2010年12月筆者所在市新生兒疾病篩查中心共篩查新生兒191 546例，覆蓋率99.48%，共確診先天性甲低患兒118例，累計投入治療費用80余萬元，全部進行甲狀腺彩色多普勒檢查及骨齡測定。
1.2 方法 使用西門子X300，超寬頻探頭，頻率3~12 MHz。新生兒取仰臥位，墊高其頸后部，在甲狀腺區行多切面掃查，并分別對腺體兩側葉的前后徑及左右徑進行測量，觀察甲狀腺包膜、形態、內部回聲，用CDFI觀察腺體內血流情況，進行綜合分析，為臨床提供依據。
2 結果
2.1 通過分析發現，甲狀腺腫大64例，占54.2%。其中兩葉均勻性腫大58例，僅一葉腫大6例。超聲表現為甲狀腺形態規則、包膜光整、回聲均勻；CDFI掃查可見腺體內血流信號明顯增強，甲狀腺區內可見彌漫性點狀或分支狀彩色血流信號。正常新生兒甲狀腺與甲低伴甲狀腺腫大患兒甲狀腺超聲測量比較見表1。
表1 正常新生兒甲狀腺與CH患兒超聲測量比較
2.2 甲狀腺正常31例，占26.3%。超聲示：甲狀腺大小正常，腺體外形規則，腺體實質回聲光點為中等細密回聲，分布均勻；CDFI顯示：正常甲狀腺實質內多數無或有少量點狀或纖細的彩色血流信號，主要分布于上下級和兩側旁血管，進入甲狀腺[1]，這些患兒甲狀腺CDFI顯示血流信號正常。
2.3 甲狀腺發育異常23例，占19.5%。甲狀腺缺如5例，超聲示患兒頸前甲狀腺區未見腺體組織回聲，僅見條索狀稍強回聲。甲狀腺異位5例，甲狀腺體積縮小13例。
3 討論
先天性甲低是兒科最常見的內分泌疾病之一，主要是由于胚胎期和出生前后甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝異常，引起生后甲狀腺功能減低，從而導致腦和體格發育嚴重損害[2]。診斷標準為，采用酶聯免疫分析法，初篩、復篩標本TSH>20 mU/L為可疑陽性，復查，進行體格檢查、骨齡測定、甲狀腺超聲等檢查，采用電發光免疫分析法檢測，如血清中FT3正常或降低、FT4降低，TSH升高，診斷為先天性甲低。
應用高頻超聲探頭及彩色多普勒可清晰顯示甲狀腺形態、結構及血流情況，可為臨床提供診斷依據。本組118例CH患兒，64例表現為甲狀腺體積增大，占54.2%，尤以前后位明顯，最厚徑可達1.52 cm，CDFI顯示整個甲狀腺內布滿彌漫性點狀或分支狀彩色血流信號，即火海征[3]，聲像圖與甲亢表現一致。原因為，由于CH患兒甲狀腺激素分泌減少，TSH增高，刺激甲狀腺腺體內血管和腺體代償性增生。超聲顯像不僅能清晰顯示甲狀腺的形態、大小，還能觀察血液供應情況，并可重復進行跟蹤觀測，是一種無創、安全、首選的檢查手段。
骨骼發育年齡(骨齡)是人體成熟程度的良好指標，通過X線平片腕關節各骨化中心加以判斷，正常兒童出生后首先出現頭狀骨、鉤骨，約2歲8個月左右，出現三角骨骨化中心，3歲左右出現月骨骨化中心，通過觀察骨化中心的出現順序，有助于甲低診斷和觀察治療效果。本組病例骨齡落后18例，占15.3%，經及時治療，骨齡落后者的骨齡經過隨訪基本在正常范圍。放棄治療的患兒，大部分出現骨齡落后，影響患兒生長發育。
東營市對篩出的患兒實行免費治療，醫院依據檢查結果，采用不同劑量左旋甲狀腺素鈉替代治療。目前經正規治療的患兒，96%以上智力和生長發育在正常范圍，預后良好。
本文研究表明，超聲檢查和骨齡檢測結合對甲低的診斷具有重要輔助價值。通過系統治療，臨床效果顯著。