從技術走向臨床，基因檢測還要走多久？

　　作為精準醫療的重要組成部分,基因組測序項目近些年來持續火熱,自2015年國內基因檢測行業不斷走向新的高度,市場競爭不斷加劇,基因檢測應用范圍也逐漸拓寬。目前無創產前篩查等生育健康類基因檢測服務已于2017年相繼上市并,然而,腫瘤基因檢測領域市場格局仍未穩定。

　　全新的思路探索肝癌的早篩

　　中國是一個肝病大國,根據世界衛生組織2014年公布的數據,全球每年新增的肝癌患者中,中國患者占比超過50%。同時,這是一種隱匿性發病的癌癥,大部分患者在診斷出癌癥時通常已經發展到晚期。對于腫瘤的治療,早發現早治療是指導原則。以肺癌的臨床數據為例,I期治療后的5年生存率可達80%,II期的5年生存率可達60%,III期的5年生存率平均為20%。而對于肝癌,如果在早期就進行治療,5年生存率可達80%。

　　貝瑞基因總經理兼和瑞基因董事周代星博士表示,“多年來學術界和臨床一直在尋找有效的診斷技術,希望通過腫瘤早篩技術,早發現早治療,造福患者和社會。隨著高通量基因檢測技術日益成熟,給了我們一個全新的思路用以探索癌癥早篩的方法。在早期腫瘤細胞沒有擴散的時候對疾病進行篩查、監控、干預,是目前對腫瘤最理想的臨床解決方案。同時我們也做了很長時間的技術儲備,有信心通過這些技術手段來幫助臨床實現目標。雖然腫瘤早篩這條道路向前走還有無數的挑戰在等著應對,但這是中國、甚至全球共同努力的一個重要方向。”

　　PreCar項目：早診技術從概念階段到臨床實踐階段

　　2018年CSCO大會上,由和瑞基因聯合國家肝癌科學中心發起的PreCar（Prospective suRveillance for very Early hepatoCellular cARcinoma）項目公布了先導試驗成果。數據顯示,在特異性95%的情況下,肝癌檢測靈敏度超過了90%；即使把特異性標準設置在99%,靈敏度也達到了87%。

　　據悉,PreCar項目是由中國工程院院士、國家肝癌科學中心主任、科技部傳染病專項副總師王紅陽教授和亞太地區肝病學會主席、廣州南方醫院侯金林教授牽頭,和瑞基因聯合發起的目前國內最大的一個正在開展的肝癌前瞻性隊列研究項目,也是我國肝癌臨床基礎研究權威機構和我國腫瘤基因檢測領軍企業共同合作的典范。

　　PreCar項目被視作中國肝癌早篩早診研究的一個重要里程碑。國家肝癌科學中心研究員、項目總協調陳磊教授對此表示,“為了順利的開展PreCar項目,確定早診早篩分子標志物和檢測方法是其中關鍵環節。腫瘤的復雜性使得依靠單一分子標志物進行早期篩查可能性很低。而多類別分子標志物的篩選也很有挑戰,不僅需要從種類眾多的標志物中找到合適的,還需要建立各種可靠的低頻探測技術。先導試驗的完成,印證了我們研究思路,同時構筑起了整個研究的實驗技術和分析算法框架。”

　　先導性試驗的初步成功確立了和瑞基因在腫瘤早篩上的多組學實驗方案,同時也對多類別指標的整合分析算法進行了探索。但這僅僅是公司在腫瘤早篩預警上邁出的第一步。PreCar項目將招募超過1萬例肝癌高危人群（其中肝硬化患者超過5000名,乙肝患者超過5000名）,建立隨訪監控隊列、開展為期3年的前瞻性隊列研究,依托高通量基因組測序等技術進行外周血肝癌極早期預警標志物的篩選、鑒定以及應用。可以說,該項目是我國肝癌臨床基礎研究權威機構和我國腫瘤基因檢測領軍企業共同合作的典范。目前,項目的先導實驗已穩步開展并累積了大量數據,項目主體將于近期正式啟動,進入后續的多中心臨床跟蹤及數據分析、驗證階段。整體實驗預計在2021年完成。

　　最后,貝瑞基因總經理兼和瑞基因董事周代星博士強調,“單純的基因數據本身的價值是有限的,我們要在基因數據之外找到足夠多的匹配的臨床數據,這樣二者結合之后才能把最大的價值發揮出來,現如今,擁有數據量的多少不再是基因測序行業里唯一的競爭優勢,而是否能夠將海量的大數據進行解讀,轉換成具體能夠應用的有效信息,進而指導臨床決策,顯然已成為測序行業發展的核心競爭力。”