生物醫學大數據亟待深挖利用

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　　 “我國是人類遺傳資源大國，但不是強國，隨著健康中國、大數據等國家重大戰略的實施，迫切需要加強對人類遺傳資源的深入研究和信息挖掘。”

　　10月10日，人類遺傳資源開發創新研究高層論壇在京召開。中國生物技術發展中心主任張新民坦承，國家人類遺傳資源管理和保護涉及生命倫理和國家安全，在資源保護管理以及開發利用方面建立良好的、恰當的平衡，是亟須研究的重大問題。國家將出臺新的人類遺傳資源管理條例，為我國人類遺傳資源管理提供法制遵循。

　　隨著基因測序技術的快速發展，生命科學研究進入大數據、大平臺、大發現時代，人類基因序列數據遺傳信息成為各國競相爭奪的焦點。

　　值得注意的是，1998年，我國出臺《人類遺傳資源管理暫行辦法》。20年間，我國人類遺傳資源研究開發得以快速發展，在人群遺傳結構及特點研究、遺傳性疾病和出生缺陷的基因診斷和防治，以及惡性腫瘤、罕見病的診斷等方面取得突破性進展。

　　中科院上海生命科學研究院趙國屏院士表示，目前，生物醫學研究及應用數據呈現爆炸性增長，但確實存在碎片化、利用率低的問題。為適應生物醫學研究進入數據密集型范式的時代需求，相關數據要以“整合、交互與先進IT技術”為導向，實現高層次的匯交共享和分析挖掘。

　　張新民說，人類遺傳資源不僅凸顯學術價值、社會價值，更蘊含了巨大的經濟價值。世界各國紛紛制定各自的基因組研究計劃，建立國家級生物信息中心和樣本保藏中心，為未來搶占制高點做好戰略儲備。

　　“以往通過海關對血樣等人類遺傳樣本可以進行有效管控，但隨著人類遺傳信息的數字化進程加快，人類的遺傳資源信息可以非常便捷地在世界任何地方獲取，人類遺傳資源又該如何管控？”中科院動物所所長周琪院士接連拋出問題。近年來生物技術的發展，很大程度上得益于對遺傳信息的獲取、解讀和修改，盡管經過多年的研究，目前人類基因組中仍然包括了大量我們尚不知曉的信息，仍有大量的工作要做。

　　顯然，技術的發展至關重要。“我們應加大人類遺傳資源解讀、修飾方面的原始技術創造，目前我們在該領域的原創成果嚴重匱乏。”周琪說，人類遺傳資源的管控，是為了使用，為了更好地造福人類。如果我們在核心關鍵技術領域沒能做好前期布局，到時面臨的最大問題將是遺傳資源放在自己手中，卻沒能力用好。

　　復旦大學副校長金力院士直言，過去一段時間，我們對人類遺傳資源合理開發利用不足，保護不夠有效，而且共享機制不健全，信息監管難度也非常大。

　　“關于人類遺傳資源的管理和利用，我們現有的制度設計、技術手段還是不夠，需要加強。”周琪呼吁，人類遺傳資源的現有管理職能還需拓展，并且要有從采集到使用的全鏈條設置。而對人類遺傳資源的綜合利用，未來必然會帶來新的社會和倫理等相關問題，還需未雨綢繆、提前布局。

　　金力建議，對人類遺傳資源管理進行立法刻不容緩，必須用法律形成并進行嚴格約束。人類遺傳資源如何開發利用，怎樣保障開發的安全性？他說，立法中應明確三項目標，樹立全社會倫理準則，找到一個指導開發共享的路徑，管控角度則要考慮探索負面清單制度。