近日,一項刊登在國際雜志Cancer Research上的研究報告中,來自新加坡A*STAR研究所等機構的科學家們通過研究證實,我們機體基因中罕見和常見的突變或許都與乳腺癌發生有關,包括腫瘤的特性以及相應的致命影響;更有意思的是,研究人員還發現,常見的突變常常與低侵襲性的腫瘤特性有關,而罕見的突變則與高侵襲性(惡性)的腫瘤特性有關。
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2013年,著名女演員安吉麗娜-朱莉決定進行預防性的雙側乳房切除術,這一消息瞬間登上了新聞頭條,此后很多人開始關注乳腺癌與基因的關聯,而安吉麗娜-朱莉決定切除乳房的原因是其機體中攜帶有遺傳自母親的BRCA基因突變,而該基因突變與87%的乳腺癌風險存在一定關系,很幸運的是,很少有女性攜帶有BRCA基因突變(大約1/400的女性會攜帶該突變),那么為何不攜帶BRCA基因突變的女性依然面臨著患乳腺癌的風險呢?
研究者Li指出,罕見和常見的基因突變與不同類型的乳腺癌存在直接關聯,她對比了不同類型的遺傳突變對腫瘤特性、患者生存等因素的影響,結果發現,相比攜帶常見遺傳突變的個體而言,攜帶罕見突變的女性更易于患上惡性癌癥,而且也會因惡性乳腺癌而死亡,這類患者不太可能會因為常規的乳房X線攝影術而獲益,而且其往往會在篩查期間發展成為癌癥。
研究者表示,安吉麗娜-朱莉決定接受雙側乳房切除或許增加了公共對于乳腺癌遺傳檢測的認知程度,然而,并不是所有的遺傳突變都是致命的,通過鑒別遺傳突變的類型,我們就能更好地預測個體會患上哪類乳腺癌。目前大部分的研究都僅關注于識別引發癌癥的遺傳突變,研究人員則希望能夠闡明罕見和常見類型的遺傳突變如何影響個體疾病的進展。
深入理解遺傳性的基因突變影響乳腺癌生物特性或許對于臨床乳腺癌患者的管理以及開發新型篩查手段具有重要的意義;后期研究人員還將繼續深入研究來開發新型的乳腺癌篩查手段以及相應的治療方法。
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