新醫學大數據精準治療技術有望使“漸凍人”蘇醒

　　從英國物理學家史蒂芬·霍金教授，到2014年風靡全球的冰桶挑戰，作為與癌癥，艾滋病齊名的世界五大絕癥之一的“漸凍人癥”（肌萎縮側索硬化癥，ALS）逐漸被公眾了解。

　　“漸凍人癥”是什么？

　　“漸凍人癥”是一組運動神經元疾病的俗稱，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。“漸凍人”直至死亡意識都無比清晰，在當今的醫療條件下尚無有效的治愈藥物和方式，患者只能看著自己死亡，所以常被認為是“比癌癥還要殘忍的絕癥”。

　　“漸凍人癥”發病率約為4～6/10萬，多發于40歲以上的中青年人，男性多于女性。據統計，在我國大約有20萬漸凍人患者，而且這個數字還在逐年遞增。更令人痛心的是，由于這種疾病尚無有效的治療藥物和治療手段，約80%的患者會在患病后5年內死亡。

　　“漸凍人癥”早期癥狀輕微，易與腦梗、頸椎病等其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮，說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭死亡。患者的身體肌肉萎縮，但智力和情感幾乎不受影響，被稱為“靈魂被囚禁在身體內”。

“漸凍人癥”的病因？

　　盡管大約5%-10%的病例與遺傳有關，位于21號染色體的超氧化物歧化酶（SOD）突變最為常見，但ALS的病因至今不明，可能涉及遺傳和環境因素。

　　最近一國際研究小組的研究發現，位于9號染色體的兩個基因變異與ALS密切相關，該研究項目的領導者、英國倫敦國王大學的阿瑪爾·阿爾沙拉比博士指出：“ALS是一種令人恐懼的疾病，關于該種疾病的任何線索都極具價值，因此，證實9號染色體中存在與ALS密切相關的危險基因極為重要，有助于科學家更好地了解該疾病的發病機理并最終找到有價值的治療手段。”

“漸凍人癥”的治療現狀？

　　由于該病的病因尚不十分明確且起病隱匿，目前沒有有效的治療方法，只能對癥治療。利魯唑是唯一經FDA（美國食品藥品監督管理局）和EMA（歐洲藥管局）批準的用于ALS的治療藥物。據統計，到2010年底，美國ALS患者約為12萬，而我國大約有20萬。然而通過對比中美兩國藥品銷售數據，我國近5年用于治療ALS的利魯唑銷量不足美國的4%，最根本的原因是昂貴的價格讓患者望而卻步。

研究新進展！

　　此次，太原高新區康斯亞森腫瘤研究所研究人員領導的研究小組，通過對患者的基因組學檢測和遺傳學研究，利用自主研發的醫藥生物大數據挖掘平臺，為患者預測出作用于特定靶點的表觀治療新藥物，取得了很好的治療效果，為ALS的治療指明了方向。研究人員還指出，同樣的方法也適用于包括惡性腫瘤在內的各種疑難疾病。