不論必需微量元素缺乏或過多，有害微量元素接觸、吸收、貯積過多或干擾了必需微量元素的生理功能和營養作用，都會引起一定的生理及生物化學過程的紊亂而發生疾病。反之，在各種疾病情況下，會對微量元素的吸收、運輸、利用、儲存和排泄產生一定的影響。
微量元素缺乏或過多，可導致某些地方病的發生。例如缺碘與地方性甲狀腺腫及呆小病有關；低硒與克山病和大骨節病有關；缺鋅與伊朗鄉村病和腸原性肢端皮炎有關。接觸或吸收過量的有害微量元素還可引起種種職業病，即使是必需微量元素，像鐵、銅、鈷、錳等進入機體過多也會引起急性或慢性中毒。如接觸六價鉻可引起特征鷹眼狀鉻潰瘍及鼻中隔穿孔；醫學教|育網搜集整理砷過多引起砷性皮膚癌及中毒；還有錳中毒、鐵中毒、鋅中毒等。
微量元素的檢測還可用作某些疾病的診斷指標，對于某些微量元素缺乏癥還可用補充微量元素的方法進行治療。