近年來，國內外均發表了與TORCH感染相關的臨床實踐指南，但仍有內容需要加以補充和明確。國內部分專家就TORCH感染篩查、診斷及干預的臨床路徑進行了專題研討，達成共識如下：（1）不是所有的TORCH病原體都需要孕前或孕期篩查；對圍孕期婦女不需要進行單純皰疹病毒抗體分型檢測，若無臨床癥狀，不需要等待其IgM抗體轉陰再妊娠。（2）檢測TORCH-IgM、IgG抗體時應采用定量技術，保存檢測過的剩余血清樣本對可能的后續診斷有不可替代的參考價值。（3）不能依據血清學篩查陽性結果而做出終止妊娠的決定。（4）重視對巨細胞病毒再次感染的孕期監測。（5）慎重使用介入性產前診斷技術，在確認孕期TORCH感染的5~7周并可見胎兒影像學異常后，孕18周后采取羊水標本進行病原體DNA或RNA的檢測，可以結合臍血樣本的IgM抗體檢測進行產前診斷；超聲及MRI檢查有助于評估宮內感染的胎兒預后。（6）注意孕婦和胎兒的弓形蟲感染治療方法不同。（7）胎兒非免疫性水腫或不明原因胎死宮內的孕婦需要檢測微小病毒B19抗體狀態，對確診貧血的存活胎兒有微小病毒B19宮內感染時，可給予宮內輸血治療。
在圍產學界通常將弓形蟲（TOX）、風疹病毒（RV）、巨細胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）以及其他病原體（如微小病毒B19）合并簡稱為TORCH。其宮內感染與不良妊娠結局和出生缺陷的相關性早有報道。最近巴西爆發的寨卡病毒（Zika virus）宮內感染導致新生兒小頭畸形再次引起了全球對宮內感染問題的關注。對TORCH感染的診斷需要明確孕婦是否感染、何時感染、胎兒是否感染、胎兒是否受到損害、是否能繼續妊娠等問題。近幾年，國內外相繼更新了TORCH感染篩查與診斷相關的臨床指南，但在檢測、診斷和干預等問題上尚有內容需要補充，需要確定較規范的工作原則和流程。2016年國內相關學科臨床專家對TORCH感染篩查、診斷與干預中存在的普遍性問題進行專題研討，達成專家共識如下。
1 TORCH感染的篩查原則
成人TORCH感染臨床癥狀輕微，無特異性的臨床表現，但在無典型表現的人群中可能存在潛在的感染高危對象。因此，在知情同意的前提下不反對為準備妊娠的婦女或早孕期孕婦進行TORCH抗體的篩查（包括TOX、RV、CMV、HSV），以明確受檢者對TORCH的自然免疫狀態，同時也會篩查出可能存在的潛在感染者。孕前或孕期寵物接觸史，風疹患者接觸史，夫妻或單方曾患生殖器、口唇或其他部位皮膚疹或皰疹，孕期有發熱和（或）上呼吸道感染癥狀等，都是TORCH感染的高危因素。由于在孕期發生的TORCH感染是否會導致胎兒宮內感染與孕婦的免疫狀態、感染的持續時間有關。因此，推薦對有感染癥狀者以及與感染者有密切接觸史的人群進行TORCH感染篩查。孕婦進行TORCH抗體篩查時需要注明孕周。
對有傳染性紅斑患者，或有微小病毒B19感染者接觸史、不明原因發熱、關節痛癥狀的高危對象，推薦進行B19-IgM、IgG抗體測定。對IgG抗體陰性者每隔2周復查，直到接觸后12周。
2 TORCH感染的臨床常見征象
2.1 既往感染 受檢者既往曾有過癥狀明顯的特定病原體感染史（如弓形蟲）或有可靠的血清學檢測結果，如TORCH抗體檢測結果為IgG抗體陽性、IgM抗體陰性，表示受檢者曾經感染過相應的病原體，機體產生了相應抗體。而病原體可以完全被機體清除，也可以在機體內長期潛伏存在（如HSV、CMV等）。
2.2 原發性感染 機體第1次受到某種病原體的感染。一般需要在出現感染癥狀前有過可靠的血清學檢測結果確定TORCH抗體基礎狀態為IgG抗體陰性，而癥狀出現后再次檢測相應血清抗體時轉化為IgG抗體陽性，才能診斷為原發性感染。
2.3 復發感染 是在宿主免疫功能低下的情況下，潛伏狀態的病毒重新激活所導致的感染。在出現感染癥狀前有可靠的血清學篩查結果確定TORCH抗體基礎狀態為IgG抗體陽性，而在受到感染間隔10~20 d后再次檢測血清抗體， IgG抗體滴度上升4倍以上，IgM抗體可以是陽性或陰性，可以判定為TORCH復發感染。
2.4 再次感染 是宿主因暴露于外源性同種新病毒株所引發的感染。對這種情況除血清學檢測結果與復發感染有相同表現之外，還需通過病毒分離和基因測序鑒定為新病毒株才能確認。
2.5 IgM抗體假陽性 由于類風濕因子或者血清內其他因素引起的非特異性干擾，可導致出現IgM抗體假陽性結果。如初次檢測結果為IgM抗體陽性、IgG抗體陰性，在15~30 d后再次采取血樣檢測仍然IgM抗體陽性且IgM和IgG抗體的滴度變化不顯著，甚至IgM抗體滴度降至陰性范圍內，就可以認定為初次檢查的IgM抗體為假陽性。但定性檢測方法難以通過滴度變化觀察來鑒別IgM抗體假陽性。
2.6 IgM抗體長期攜帶 在極少數受檢者中，無相應的感染癥狀，在IgG抗體陽性的情況下，IgM抗體陽性的檢出時間可長達1年以上。追溯患者病史可了解到感染發生在很久以前，并非近期復發感染。定性檢測方法發現的此種情形需要轉送到參比實驗室進行確證實驗。采用定量檢測復查到IgM和IgG抗體滴度無顯著變化，容易診斷。此種情形不作為影響其他臨床處置的參考依據。
3 孕婦TORCH感染與胎兒宮內感染
3.1 弓形蟲 免疫功能健全的成年人初次感染TOX后，僅10%~20%出現臨床癥狀，預后良好。如果未經過治療，蟲血癥的孕婦可通過胎盤垂直傳播導致胎兒宮內感染。宮內感染的胎兒出生時不一定表現出癥狀，絕大部分在出生后會逐漸出現脈絡膜視網膜炎、嚴重視力損傷、聽力喪失或神經系統發育遲緩等后遺癥。發生在早孕期的TOX宮內感染對胎兒的危害最嚴重。對于有寄生蟲感染癥狀或者母體在孕期有TOX感染史的新生兒，在出生后2周內檢測到血清TOX-IgM抗體可確診為TOX先天性感染。
3.2 風疹病毒 國內接近10%~15%的婦女RV-IgG陰性，在RV流行的時候容易受到感染，因此需要進行主動免疫。建議準備生育的婦女在孕前3個月常規進行RV-IgM、IgG抗體定量測定， RV-IgG抗體陰性的婦女應到當地疾病預防控制中心注射麻風腮三聯疫苗后避孕1~3個月后計劃妊娠。有證據顯示，孕前或早孕期注射疫苗后意外妊娠者，孕婦及胎兒是安全的。在孕11周前發生的RV宮內感染所致胎兒出生缺陷率高達90%，以后逐漸下降，在孕20周后感染風疹一般不會導致先天畸形，但可導致胎兒生長受限（FGR）。
3.3 巨細胞病毒 絕大部分成人感染CMV無癥狀或癥狀輕微，我國成人CMV-IgG抗體陽性率在90%以上。孕期CMV原發性感染率0.7%~4%，而垂直感染率高達30%~40%。孕期CMV復發感染導致垂直感染率為0.15%~2%，但因CMV復發感染孕婦基數大，導致新生兒CMV感染人數要遠多于原發性感染導致的新生兒感染人數；另外，變異型CMV病毒株再次感染孕婦時，機體的免疫保護作用降低。因此，需要重視對CMV復發感染和再次感染孕婦的監測，在早、中、晚孕期定量測定尿液CMV-DNA，評估產前診斷措施的必要性和可能性。
3.4 單純皰疹病毒 大部分成人感染HSV會有輕微癥狀或典型的皰疹。我國成人HSV-IgG抗體陽性率約95%，既可以是HSV-I型既往感染導致（約占70%~80%），也可以是HSV-Ⅱ型既往感染導致（約占20%~30%）。HSV血清學篩查常常遇到IgM抗體假陽性和IgM抗體長期攜帶的困擾。由于有生殖道HSV感染的產婦經陰道分娩時垂直傳播給新生兒的風險是30%~50%，在孕晚期可進行HSV定量PCR檢測，根據檢測結果和臨床癥狀給予治療和確定分娩方式。
3.5 微小病毒B19（以下簡稱B19） 此病毒只感染人類，是兒童傳染性紅斑的致病因子，大部分成人感染后可不出現典型的臨床癥狀。國內缺乏各地人群對B19自然免疫的多中心研究資料，不良妊娠結局的部分病例與B19宮內感染有關。發生在妊娠20周以前的原發性感染孕婦中約33%經胎盤垂直傳播，可導致胎兒嚴重并發癥。B19宮內感染可導致胎兒貧血、水腫、胸腹腔積液等，約8%~20%的非免疫性水腫胎兒是由于感染B19所致。嚴重者可發生自然流產。
4 TORCH感染的篩查與診斷方法
4.1 TORCH感染的血清學篩查 建議使用血清IgM、IgG抗體定量檢測進行TORCH感染篩查，因其方法簡便、操作標準化、成本較低而適合用于篩查。其結果能夠更好地記錄和反映受檢者的免疫狀態，為確認孕期感染或擇期復查提供易于比較的患者抗體滴度動態資料。對于可能的感染者來說，通過定量檢測觀察其抗體滴度的動態變化，結合臨床表現、病史和其他實驗室檢查方法，可對大多數感染者做出準確評估。-20℃以下保存檢測過的剩余血清樣本，對可能的后續診斷有不可替代的參考價值。如，孕前篩查時TOX-IgG抗體陰性的孕婦，若在孕期因有感染癥狀而檢測到TOX-IgM、IgG抗體陽性，再擇期復查，并同時檢測孕前檢查時保存的血清樣本，則可根據抗體滴度呈現規律性變化而區分出原發性感染、復發感染、IgM抗體長期攜帶和IgM抗體假陽性。由于HSV-Ⅰ和HSV-Ⅱ這兩種病毒型對胎兒危害和臨床治療方法沒有區別，所以，圍孕期進行HSV血清學篩查時不必要分型檢測。
4.2 IgG抗體親合力指數 原發性CMV感染的最初幾個月內，IgG抗體與抗原的結合能力弱，IgG抗體與抗原的結合可以被尿素破壞，而復發感染所產生的IgG抗體量多且與抗原的結合能力強，IgG抗體與抗原的結合不易被尿素干擾。同時測定經尿素處理與未經尿素處理的血清樣本中IgG抗體水平之比再乘以100，稱為IgG抗體親合力指數（avidity index，AI）。一般<30%為低親合力，30%~50%為中度親合力，>50%為高度親合力。當使用IgM和IgG抗體定量測定仍難以判別原發性感染或復發感染時，可檢測IgG抗體AI。高度親合力提示為有過既往感染，再加上IgM陽性則可診斷復發感染；低度親合力則提示為發生在近期（CMV為近3個月內）的原發性感染。
4.3 以核酸檢測為基礎的TORCH感染診斷 用種屬特異性引物和探針進行的PCR擴增檢測病原體的DNA或者RNA，或者以基因測序技術檢測病原體種屬特異性核酸序列，可以得到病毒血癥或者活動性感染的直接證據。對懷疑有活動性感染和宮內感染風險的病例，應針對不同病原體的生活史特點，在恰當的孕周采用最可靠的取材和檢測方法進行產前診斷。大部分學者認為，在孕21周以后且距離孕婦首次發現感染5周以上，通過羊膜腔穿刺等介入性手段，取得羊水、臍血等胎兒樣本檢測病原體特異性DNA或RNA，具有高特異度、高敏感度的優點，是產前診斷胎兒宮內感染的首選方法。孕中期有CMV、TOX、RV感染的孕婦取羊水標本做PCR確診宮內感染率接近10%，其中CMV最高，達到17%。標本若需送其他實驗室檢測，建議冷凍保存運輸。
4.3.1 弓形蟲-DNA檢測 使用熒光定量PCR技術檢測標本中的寄生蟲載量可用于診斷活動性感染，評估胎兒預后，決定胎兒是否需要治療。孕婦在孕20周前發生的TOX原發性感染且羊水寄生蟲載量超過100GE/mL時，胎兒預后不良的風險較高。在孕婦感染后5周采集羊水標本檢測TOX-DNA，敏感度87%，特異度99%。
4.3.2 風疹病毒-RNA檢測 使用逆轉錄PCR（RT-PCR）技術檢測羊水標本RV-RNA，是快速、準確產前診斷RV宮內感染的方法。RV在全球有多種基因型，1E基因型是我國的優勢基因型風疹病毒。所以，設計檢測RV-RNA的引物和探針時，應優先選其保守的種屬特異性基因片段為檢測目標，以防漏診。使用臍帶血標本同時檢測RV-RNA及RV-IgM抗體也是可選擇的產前診斷方法，但胎兒免疫應答弱，有可能會出現IgM抗體假陰性。
4.3.3 巨細胞病毒-DNA檢測 可使用熒光定量PCR技術檢測孕婦或產婦血液、宮頸分泌物、尿液、乳汁標本中的CMV-DNA，以診斷受檢者的CMV活動性感染或持續排毒狀態。對確診的原發性感染或者再次感染孕婦，有必要進行產前診斷，可選擇取羊水標本檢測羊水CMV-DNA，或取臍帶血標本檢測臍帶血CMV-DNA和CMV-IgM抗體，部分病例臍帶血CMV-IgM抗體可能在孕晚期才能檢出。羊水病毒載量可能與胎兒預后相關，超過103 GE/mL的宮內感染，胎兒不一定表現出嚴重后果；超過105 GE/mL時，則預示胎兒可能出現嚴重癥狀，與出現超聲可見的異常相關。
4.3.4 單純皰疹病毒-DNA檢測 孕早、中期發生初次感染造成胎兒感染的概率極低，孕早期篩查意義不大。HSV經胎盤垂直傳播導致胎兒畸形罕見，表現為小頭畸形、肝脾腫大、胎死宮內(IUFD)、FGR。對臨床懷疑有HSV感染的受檢者，可采用熒光定量PCR檢測HSV-DNA來診斷活動性感染。在受檢者沒有皮膚、口唇、生殖器皰疹病灶皮損標本的情況下，可采取血液、宮頸分泌物標本檢測。對孕期有HSV感染癥狀或者有外陰、陰道HSV感染史的孕婦，若無超聲發現的胎兒畸形，一般不需要專門的介入性手術取材做宮內感染的產前診斷。
4.3.5 微小病毒B19-DNA檢測 可通過熒光定量PCR方法檢測血液、羊水或者其他組織類型標本的B19-DNA。因感染B19的孕婦中大部分胎兒預后良好，因此，介入性產前診斷只針對超聲提示出現貧血和（或）水腫的胎兒。
5 TORCH宮內感染的影像學表現
對于TORCH宮內感染來說，胎兒超聲異常大多為非特異性的，敏感度只能達到15%左右，中晚孕期重復檢查可發現遲發性胎兒超聲異常表現。磁共振成像（MRI）檢查具有多方位成像、對軟組織分辨率高、安全等優點，尤其在胎兒神經系統結構異常診斷方面具有較大優勢，能對腦室擴張的程度及周圍腦實質的發育情況做出更準確的判斷，常用于超聲發現異常后的孕晚期進一步檢查。
5.1 弓形蟲宮內感染的影像學表現 可具有但不局限于：胎兒超聲檢查發現有隨處可見的顱內鈣化灶；肝脾腫大或伴有肝臟實質內多發的強光點；側腦室增寬；胸腔或心包積液；胎兒水腫時可能出現羊水過多；胎盤增厚；FGR
5.2 風疹病毒宮內感染的影像學表現 可具有但不局限于：胎兒超聲可見的小頭畸形；小眼畸形、白內障；肝脾腫大；心臟畸形（室間隔缺損、肺動脈狹窄、閉鎖等）；FGR。
5.3 巨細胞病毒宮內感染的影像學表現 可具有但不局限于：超聲可見胎兒多個部位的鈣化灶（側腦室側壁、室管膜下部、肝臟、脾臟），基底神經節出現分枝狀線性鈣化灶；腸回聲增強；肝脾腫大；心肌肥大、快速或緩慢性心律失常；單側腎臟積水；羊水過多或過少；FGR。
5.4 單純皰疹病毒宮內感染 胎兒超聲檢查多無異常發現。
5.5 微小病毒B19宮內感染的影像學表現 可具有但不局限于：超聲可見胎兒水腫，胸腔積液，心包積液，皮膚增厚，在妊娠后期加重；一般羊水量正常，胎盤肥大，胎兒生長指標正常。貧血可能導致非免疫性水腫，胎兒水腫時可出現胎盤肥大。嚴重者可見胎兒心臟擴大，胎動減少，肝脾腫大，顱內和肝臟鈣化灶，小頭畸形，腦積水，中度或重度貧血胎兒大腦中動脈峰值流速增加；更嚴重者會發生死胎、無腦兒。
6 TORCH宮內感染的門診咨詢要點
6.1 何種情況下建議進行介入性產前診斷 對妊娠中發生的原發性感染或者再次感染，且感染持續時間較長，特別是超聲已經發現胎兒宮內發育異常，且仍處于孕28周內時，可進行介入性產前診斷。而對于孕期復發感染的孕婦，若無孕婦較長時間病