臨床生化檢測
目前質譜技術在生化檢測上是重點，主要項目有新生兒篩查、類固醇激素檢測、維生素族檢測、藥物濃度檢測、兒茶酚按檢測、重金屬含量、微量元素檢測等[5]。但任然有很多項目尚未使用，如膽汁酸檢測、不孕不育激素檢測、抗真菌藥物濃度、疼痛管理藥物的檢測、溶酶體貯積癥等這些項目正在開發中。
新生兒遺傳代謝病系列篩查。可一滴血一次實驗檢測數十種氨基酸、酰基肉堿譜，共計106項指標，綜合判斷40余種遺傳代謝病（包括氨基酸代謝病、有機酸血癥、脂肪酸氧化缺陷疾病等）。而GC-MS做尿液有機酸檢測，可一次性檢測132項指標，可輔助檢測40余種遺傳代謝病（主要為有機酸血癥，也包括氨基酸代謝病及脂肪酸氧化缺陷病）[6]。
類固醇激素系列 類固醇激素目前市場上的檢測大概有15種左右。
維生素系列-VD 目前開展的脂溶性維生素檢測約7種，水溶性約5種。臨床上用的較多的是維生素D，與鈣的吸收相關性大。另外，維生素A，E, K的檢測也很重要。
藥物檢測 定期檢測藥物濃度，既要達到治療效果，又要防止藥物中毒，質譜技術用于血藥濃度檢測，具有專屬性強、準確度高、重現性好、靈敏度高和成本低的優點。藥物成分分析，包括中藥和抗生素藥物成分分析；殘留藥物成分的鑒定分析；藥物代謝研究；保健品、中成藥、食品中非法添加化學藥物成分的鑒定分析。
痕、微量元素檢測 目前質譜技術已成為無機元素分析的主要方法之一, 已建立了幾十種痕、微量元素的檢測方法, 廣泛應用于全血、血清、尿液和頭發中砷、鉛等有害重金屬以及鐵、鋅、硒等人體微量元素的檢測[17]。
其他項目 除以上項目外, 質譜技術的臨床研究也已全面開展，對臨床診斷不明的神經系統、消化系統以及皮膚損害患兒做了檢測, 診斷患兒為多種羧化酶缺乏癥, 并對生物素治療過程做了監測, 發現療效顯著。
臨床微生物檢驗
近年來，質譜技術已成功應用于微生物的鑒定及分型，并逐漸成為微生物鑒定的主流技術，可快速檢測和鑒定革蘭陽性菌、革蘭陰性菌、厭氧菌、分枝桿菌、酵母菌和絲狀真菌等[7-11]。
主要優點：
(1)可用于多種微生物樣本,如痰液、血液、尿液、腦脊液和胸腹腔積液以及經過培養的樣本；(2)可用于幾乎所有類型的病原體鑒定和分類檢測,如細菌、真菌及其孢子、病毒、寄生蟲等；(3)可對病原的多種成分進行分析,包括蛋白質、脂質、脂多糖、脂寡糖、DNA、多肽及其他可被離子化的分子；(4)檢測速度快,例如一個病原微生物的質譜檢定實驗,包括樣本的采集和制備,整個過程不到10min；(5)樣本用量少；(6)樣本前處理簡單；(7)特異性和準確性高,建立好數據庫就可以做定性和定量的分析，用于病原微生物鑒定、B族鏈球菌的產前篩查、微生物藥敏檢測和病原菌耐藥性。
臨床免疫學檢驗
因傳統方法如ELISA檢測有致命缺陷，所以質譜有其應用必要性。隨著標記物的研發和蛋白制備更加成熟，質譜技術在免疫檢驗優勢更為突出。
臨床分子生物診斷
質譜因其高通量、時間短和成本低的優勢，可廣泛應用于核酸的分型和測定。目前技術有藥物基因組檢測、腫瘤易感基因檢測、新生兒耳聾基因檢測和液體活檢。
質譜技術的未來
質譜技術幾十年來發展較大, 在臨床檢驗中凸顯的作用也十分明顯, 越來越多的檢測項目正被轉移至質譜技術平臺進行檢測，現已成為臨床檢驗中的重要新型工具。
質譜技術作為檢驗領域新興的發展方向，較其他方法具有較大優勢,前景廣闊。但我國臨床檢驗中質譜技術的應用還非常有限, 檢測的項目較少、人才缺乏， 與國外發展水平差異較大, 有很多需要完善的地方。隨著質譜檢測數據的判斷標準的建立、技術人才的培養、質控體系的完善和收費標準的等問題的解決。質譜檢測將迎來新的發展機遇，不僅僅只應用在少量第三方檢測機構與大型綜合三甲醫院開展,基層醫院同樣也能開展。因此,質譜技術將是未來臨床檢驗、高校科研發展的主要方向。