脊柱關節病（SpA）屬于風濕性疾病的范疇，它是以中軸、外周關節炎以及關節周圍組織慢性進展性炎癥為主要特點的一組疾病，主要包括強直性脊柱炎（AS）、銀屑病關節炎、炎癥性腸病關節炎、反應性關節炎和未分化SpA五個亞型。AS是脊柱關節病的最主要疾病，在風濕性疾病中它的發病率（0.3%左右）僅次于干燥綜合征（SS）和類風濕關節炎（RA），屬于臨床發病率較高的一類疾病。
（一） HLA-B27在SPA發病中的作用
對于脊柱關節病的發病機制還有爭議。目前主要有三個學說——致關節炎多肽學說、HLA-B27分子錯誤折疊學說和HLA-B27游離重鏈學說（下圖）。盡管各種學說間有很多不同之處，但都指向了一個重要分子——HLA-B27蛋白，它可能是SpA發病的關鍵因子。
（二） HLA-B27的陰與陽
SpA患者中HLA-B27陽性率非常高，AS甚至可以達到90%。如下圖所示，AS患者的HLA-B27表達強度明顯高于正常對照者。如果以圖中紅線作為判定陰/陽性的閾值的話，則閾值以上為陽性、閾值以下為陰性。不過，會有部分AS患者表現為B27陰性，另有一些正常人也表現為B27陽性。
（三） SpA診斷標準的變遷
1. 1984年紐約標準和1991年ESSG標準如下表所示。但是，兩個標準均以X線的骶髂關節炎做為判斷手段，因此那些沒有X線下關節炎或X線下關節炎輕微的早期患者很難被及時診斷并進行治療。
2. 2009年，國際脊柱關節病評估工作組（ASAS）工作組對中軸SpA診斷標準進行了改進。在影像學證據中，除了原有的X線外，還增加了磁共振成像（MRI）和HLA-B27陽性的證據。MRI和HLA-B27的引入使得SpA早期病例的診斷敏感性得到了明顯提升（下圖）。
（四） HLA-B27在未分化SpA診斷中的作用要優于MRI
未分化SpA（USpA）是指有脊柱關節病的某些臨床特點，而又未能分類為某種明確的脊柱關節病的一類SpA。由于這類疾病的臨床特征不典型，因此誤診率較高。有研究顯示，以HLA-B27作為診斷依據，有77.8%的陽性患者符合ASAS標準；而以MRI下可見急性炎癥為作為診斷依據，有74%的陽性患者符合ASAS標準；而如果以MRI下可見結構損傷作為依據，則僅有42.3%的陽性患者符合ASAS標準。上述結果說明，在中軸USpA分類中HLA-B27的作用要優于MRI。
（五） HLA-B27可用于SpA疾病發展、治療的預測
有研究顯示，與陰性患者相比，B27陽性患者炎性背痛發生較早，延誤診斷較少，銀屑病發生率低，骶髂關節MRI炎癥、脊椎MRI炎癥和X線骶髂關節炎發生頻率較高。還有研究顯示， B27陽性患者發病年齡較小，對非甾體抗炎藥（NSAIDs）反應也較陰性患者為好。也有研究發現， B27陽性患者并發系統性疾病（如AS）的比例明顯高于陰性患者，而且有很多患者在并發AS前就已經被診斷為急性前葡萄膜炎。上述結果說明，HLA-B27可以在相關疾病發展和治療的預測中發揮重要作用。
（六） HLA-B27的檢測方法
HLA-B27的檢測方法主要有微量淋巴細胞毒法(CDC法)、PCR法和流式細胞法等。CDC法操作繁瑣、特異性低，易受操作者主觀影響，已很少被使用。PCR法特異性高，但需要特殊實驗室，對人員素質要求較高，且操作繁瑣、假陽性高。與其它幾種方法相比，流式細胞法具有簡單、快速、特異性高和重復性好等優點，目前已成為臨床實驗室檢測HLA-B27的最常用方法。
不過，HLA-B27抗體與等位基因HLA-B7的產物有較強的交叉反應，會導致HLA-B27假陽性的出現，直接影響臨床結果的判定。因此為了降低假陽性的發生，邁瑞公司對抗體試劑進行了改進，在試劑中除了包含必需的HLA-B27抗體以外，還增加了HLA-B7抗體，用于對交叉反應的鑒別。