基因突變分析是遺傳性疾病基因診斷和致病基因分離鑒定的基礎，突變是一個或多個脫氧核糖核苷酸的構成、復制或表形功能的異常變化，即遺傳物質結構改變引起遺傳信息改變。隨著對疾病病因和發病機制研究的不斷深入，人類對疾病的認識逐漸深入到基因診斷的水平，傳統技術多用瓊脂糖凝膠電泳和聚丙烯酰胺凝膠電泳分離野生型DNA分子和突變DNA分子，但費時、費力，不適合自動化，而毛細管電泳色譜儀（CE）可快速獲得基因突變模式的信息。CE分析基因突變的方法有單鏈構象多態性分析、限制片段長度多態性分析、異雙聚體DNA多態性分析、雙脫氧指紋譜圖分析和毛細管電泳分子信標技術等。
一、毛細管電泳－單鏈構象多態性分析：
單鏈構象多態性分析檢測基因突變的原理是將DNA變性形成單鏈，由于核苷酸不同而形成不同的二級空間構象。在毛細管電泳－單鏈構象多態性分析中，遷移速度主要取決于其二級空間構象，不同單鏈的DNA的遷移速度不同。如果基因的某些位點發生堿基突變，會引起單鏈DNA二級空間構象的改變，可在一定介質中用CE檢測突變的基因。毛細管電泳－單鏈構象多態性分析與平板凝膠電泳相比，在分離速度和分辨率等方面具有明顯的優勢，是一種快速、簡便檢測基因突變的技術，適用于未知突變基因的篩選。
二、聚合酶鏈反應－限制片段長度多態性分析：
基因突變常引起某一區域限制性內切酶的酶切位點消失或因突變產生新的酶切位點。用適當的酶進行酶切時，突變基因產生與正常基因長度不同的片段，用CE分離時會產生代表不同片段長度的峰。適用于某個已知固定位點基因突變的檢測。
三、異雙聚體DNA多態性分析：
異雙聚體DNA多態性分析是利用構象多態性引起電泳遷移速度改變，檢測DNA非限制性位點突變，可快速、地篩選突變基因，整個分析時間不超過30min。
四、雙脫氧指紋譜圖分析：
雙脫氧指紋譜圖分析是將雙脫氧核苷酸測序和單鏈構象多態性分析相結合的分析方法。
五、毛細管電泳分子信標技術：
毛細管電泳分子信標技術可對核酸進行實時檢測，也可用于活體內核酸的動態檢測。