自身免疫性肝病(AILD)是一組肝臟免疫耐受機制失衡引起的肝細胞或膽管上皮慢性損傷性炎癥疾病，根據其臨床表現、生化、免疫學、影像學和組織病理學特點，可分為以肝實質細胞進行性損傷為主的自身免疫性肝炎（AIH），以膽道系統受累為主的原發性膽汁性肝硬化（PBC）和原發性硬化型膽管炎（PSC）。自身免疫性肝病可單獨發病，也可出現AIH與PBC、或AIH與PSC同時發病的情況，被稱為“重疊綜合征”(overlap syndrome)。
AIH缺乏典型的臨床特征和特異性診斷指標，臨床可以有發熱、黃疸、皮疹、關節炎等各種癥狀體征，女性多見。其血清學改變包括丙氨酸氨基轉移酶(ALT)、天冬氨酸氨基轉移酶(AST)和IgG水平升高，并可檢出自身抗體。其病理學特征主要表現為交界性肝炎，肝內匯管區廣泛淋巴細胞浸潤。
AIH診斷時首先要排除病毒性肝炎，酒精性、藥物性等各種病因引起的肝損傷。
PBC大多見于中年女性，40～60歲患者占85%～90%。該病起病隱匿、緩慢，其癥狀體征主要包括皮膚瘙癢、黃疸、肝大，伴有膽汁淤積性黃疸的生化改變而無肝外膽管阻塞等。患者血清學改變包括：堿性磷酸酶(ALP)、γ谷氨酰轉移酶(γ-GT)升高，直接血膽紅素升高與抗線粒體抗體等自身抗體陽性。
PSC多發于成年人，男多于女，兒童偶見。其特征為膽道系統彌漫性炎癥和纖維化導致膽管變形，并常有多處狹窄，大多數病人肝功能檢驗顯示有淤膽、堿性磷酸酶升高及轉氨酶輕度增高。
AILD的診斷目前我國還沒有可參照的診斷標準，主要依據國際自身免疫性肝炎小組（IAIHG）、美國肝病學會和歐洲肝病學會相關診斷標準。
自身抗體的檢出是自身免疫性肝病的重要診斷依據，不論AIH、PBC或是PSC，自身抗體都是診斷指標之一。
AIH的臨床分型以自身抗體為依據，AIH-1型以抗核抗體(ANA)、抗平滑肌抗體(SMA)為標志；而AIH-2型以抗肝腎微粒體抗體-1為標志。也有學者認為，某些自身抗體的存在與判斷疾病進展或嚴重程度有關，如Sp100與PBC的進展相關。
（一）、AIH常見的自身抗體及其臨床意義
1.抗平滑肌抗體(SMA)：高滴度抗平滑肌抗體(SMA）對I型AIH具有診斷意義；但ANA和SMA的疾病診斷特異性較差，二者可常見于多種自身免疫性疾病和其他肝病。
2.抗核抗體（ANA):在I型AIH中陽性率很高，可達70%-80%。
3.抗肝腎微粒體抗體-1（anti-LKM-1）：為II型AIH特異性診斷標志物。其靶抗原為肝內細胞色素P450IID6.
4.抗肝細胞質-1抗體（anti-LC1):II型AIH另一特異性診斷標志物，但陽性者罕見。
5.抗可溶性肝抗原（SLA):常常與ANA等其它自身抗體共存于AIH患者中，故AASLD關于AIH的管理指南稱，不再將其作為一種獨立的分形標志；國內外文獻一致認為抗-SLA是對AIH疾病診斷具有高度特異性的自身抗體。
6.其他相關抗體：還包括抗肌動蛋白（anti-Actin）和抗中性粒細胞漿抗體（ANCA）等。（二）、PBC常見的自身抗體及其臨床意義
1.抗線粒體抗體（AMA):是PBC的特異性診斷標志物，約有90%-95%的PBC患者陽性。AMA-M2型對PBC特異性更高，且可以采用定量方法來檢查。
2.抗Sp100抗體（anti-Sp100）：可能與PBC肝組織病變的快速進展有關。對PBC有較高診斷價值，尤其對AMA陰性PBC患者可以輔助診斷。
3.抗gp210抗體（anti-gp210）：對AMA陰性PBC患者診斷也有意義。可與anti-Sp100同時存在。抗gp210抗體陽性可能提示該患者易進展為肝衰竭或有較嚴重的膽汁淤積和肝功損害，預后不良。
自身抗體是自身免疫性肝病重要的診斷和鑒別診斷指標。但是自身抗體并不僅見于自身免疫性肝病患者。臨床醫師在工作中發現，各型病毒性肝炎（甲、乙、丙、丁、戊型）均有自身抗體檢測陽性者。
由于乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒感染機體后主要通過多種免疫途徑導致肝損傷，部分患者可以出現自身免疫的不平衡。因此，慢性乙肝或慢性丙肝患者血清中常可檢出多種自身抗體：包括ANA、SMA 、抗肝細胞膜（LMA）、抗肝特異性蛋白（LSP）和抗細胞骨架抗體等。
病毒性肝炎的自身抗體多呈低滴度陽性，有些患者伴隨肝功能好轉其自身抗體滴度下降或陰轉。重要的是，自身抗體陽性患者在使用干擾素抗病毒治療時要謹慎并須定期監測。
近年，不少藥物性肝損傷患者也出現自身抗體陽性，而且滴度較高，給臨床上病因診斷帶來一定困難。如何鑒別藥物性肝損傷或病毒感染伴隨的自身免疫與藥物性肝損傷或病毒感染誘導的自身免疫性肝炎，也是需要進一步研究的臨床問題。