基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治療視紫紅質介導的常染色體顯性視網膜色素變性（RHO-adRP）。
RHO-adRP是一種單基因孤兒病，表現為進行性和嚴重視力喪失，并且會導致失明。據估計，美國和歐洲約有11000位患者。目前還沒有獲批療法來治療這種遺傳性視網膜孤兒病。臨床前解剖學和概念驗證性功能研究，已經在犬疾病模型中顯示了有希望的結果。
Ophthotech公司的基因療法將編碼功能性蛋白的DNA遞送至靶組織，利用受體細胞的功能合成蛋白質。基因療法可在患者體內產生或者遞送治療性蛋白，替代患者由基因突變而導致的功能蛋白缺失。由病毒載體遞送的DNA通常由啟動子序列控制基因轉錄成RNA，并啟動蛋白質合成。基因療法面臨的挑戰包括制造特殊的載體，將轉基因轉染或者輸送到特定的細胞類型，達到治療劑量水平的蛋白，并且避免導致組織損傷的炎癥反應。Ophthotech公司認為，AAV載體對視網膜細胞具有特異性，與目前其他的遞送載體和基因治療技術相比，它們在人體中的安全性相對較好。
Ophthotech通過與美國和國際領先公司和學術機構的合作，研究有前景的基因療法候選產品和其他技術。該公司認為，對于沒有任何治療選擇的患者，或者是需要幾年乃至幾十年長期治療的年齡相關性視網膜疾病患者來說，使用單一基因療法治愈患者，或者延長治療效果將非常有吸引力。
除了獨家許可協議外，Ophthotech和賓夕法尼亞大學還簽署了由賓夕法尼亞州創新中心（PCI）推動的主要研究協議，并且計劃進行臨床前研究。在資助該研究的同時，Ophthotech計劃開展可進行新藥臨床試驗申請（IND-enabling）的研究。根據目前的時間表，該公司預計將在2020年初啟動1/2期臨床試驗。
“這種新型基因療法的卓越科學設計，使它可以敲除突變型視紫紅質的表達，同時用單一AAV載體提供功能性視紫紅質。在臨床前研究中，我們已經實現了恢復正常的蛋白表達，”Ophthotech首席醫學官Kourous A. Rezaei博士說：“與佛羅里達大學和賓夕法尼亞大學的杰出科學家合作，加強了Ophthotech致力于建立基于尖端技術的基因療法管線，治療視網膜疾病。”
“這項協議凸顯了我們致力于通過與領先的學術機構和創新型生物技術公司的合作，創造有價值的基因療法，”Ophthotech總裁兼首席執行官Glenn P. Sblendorio先生表示：“我們將繼續集中精力，為視網膜疾病患者開發治療方案。”
我們期待這些合作能夠推動基因療法的開發，為不幸患有此類視網膜孤兒病的患者帶來光明。
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