第三屆北京臨床質譜論壇：共話疾病診療質譜新技術

發布時間：2021-04-11 10:59 原文鏈接：第三屆北京臨床質譜論壇：共話疾病診療質譜新技術

　　分析測試百科網訊 2021年4月9日，第三屆北京臨床質譜論壇在北京如期召開。本屆論壇由首都醫科大學附屬北京婦產醫院和京津冀婦女與兒童保健專科聯盟-檢驗子聯盟主辦，首都醫科大學臨床檢驗診斷學系青年委員會，《檢驗醫學》編輯部協辦。分析測試百科網作為承辦單位，為大會進行全程跟蹤報道。

會議現場

大會主持人

首都醫科大學附屬北京婦產醫院檢驗科副主任曹正（左）

首都醫科大學附屬北京婦產醫院檢驗科主任翟燕紅（右）

首都醫科大學附屬北京婦產醫院黨委書記張建致辭

首都醫科大學附屬北京婦產醫院黨委副書記、院長嚴松彪致辭

首都醫科大學臨床檢驗診斷學系主任、首都醫科大學附屬北京朝陽醫院檢驗科主任王清濤致辭

《檢驗醫學》編輯部主任李欣致辭

首都醫科大學附屬北京婦產醫院副院長陰赪宏致辭

主旨報告

中央民族大學副校長再帕爾?阿不力孜

報告題目：代謝組學與質譜成像技術的研究與應用發展

　　質譜分子成像技術作為新型分子影像技術之一，顯示出巨大的發展前景。由于具有免標記、時間短、耗費低，不局限與特異的一種或者幾種分子，可以對一些已知目標和未知目標的分子同時進行成像分析。也可提供組織切片中多種分子的空間分布信息和組織不同區域的準確表征及分子結構信息。代謝組學與質譜成像技術相結合，發展基于AFAI-MSI技術的免標記、高靈敏、高覆蓋“成像代謝組學分析新方法”針對藥物體內整體、原位分析及藥效或毒性機制研究和腫瘤代謝研究、原位標志物的發現和臨床分子病理診斷手段的研發。采用數據非依賴的掃描方式獲取所有的代謝物二級質譜信息，建立高覆蓋靶向代謝組LC-MRM方法。

　　再帕爾教授進一步介紹了馬兜鈴酸腎毒性的原位代謝組學研究結果、基于質譜成像技術的原位代謝組學方法與腫瘤研究食管癌的代謝組學及小分子標志物研究，及生物組織中內源性代謝物的高靈敏、高覆蓋質譜成像方法的優化，和改善，建立出高靈敏、高覆蓋的AFADESI-MSI方法。

北京萊伯泰科儀器有限公司董事長胡克

報告題目：ICP-MS發明、發展、現狀和未來

　　ICP-MS具有多元素分析、極低的檢出限、很寬的線性范圍、譜線干擾少、基體效應大和能夠做同位素/同位素比值測定等優勢被廣泛使用。1883年第一臺商品化ICP-MS問世；1995年胡克領導的團隊推出了全球第一臺等離子體光質譜（POEMS）。2000年，三重四極桿ICP-MS理論得以完善，并于2012年形成商品化儀器。2003年第一臺ICP-Q-MS問世，將四極桿高選擇性的特點與TOF的快速特性相結合（CyTOF）。過去20年ICP-MS的發展：從落地式變成了臺式；所有ICP-MS均是偏轉離子透鏡或90°偏轉；碰撞池變成了標配；真正的三重四極桿ICP-MS的出現；取樣錐接口加電壓；冷等離子體在半導體領域的廣泛應用；ICP-Q-TOFMS的出現，流式細胞儀質譜儀的出現；ICP-MS進入醫療和生命科學研究領域。

　　胡克博士繼續為大家分享了關于ICP-MS測尿樣中錳銅砷鎘鉛的同時測定；ICP-MS測尿樣中鈹鈷鎘鎳鉈的測定；血液和尿液中砷形態的HPLC-ICP-MS分析；血液中汞的形態分析；建立復雜生物樣本中金屬單顆粒方法的單顆粒、單細胞ICP-MS分析。

　　最后胡克博士展望了ICP-MS的發展方向：如離子源的進一步改進、自動化與智能化能力的提高；簡化操作軟件等。ICP-MS是中國目前相對接近國際水平的質譜產品，萊伯泰科有志改變中國質譜落后的局面，也有意愿在儀器創新、樣品處理、分離、提取、自動化、微量化等多方面有新的突破。

激素/內分泌主題報告

首都醫科大學北京婦產醫院檢驗科主任翟燕紅

報告題目：LC-MS/MS在多囊卵巢綜合征（PCOS）診斷中的應用

　　多囊卵巢綜合征（PCOS）是育齡婦女最常見的內分泌紊亂性疾病，主要表現為月經稀發或閉經、雄性激素過多癥和卵巢的多囊樣改變，常伴有不孕、肥胖、胰島素抵抗和血脂代謝異常等代謝綜合征。由于女性的睪酮水平僅為正常男性的1/20-1/10，免疫法和LC-MS/MS的相關性差。北京婦產醫院檢驗科獨創的PCOS檢測套餐通過質譜法檢測總睪酮和游離睪酮，獨創的Panel法在PCOS測定中，團隊建立了一種基于LC-MSMS平臺4種激素+17OHP聯合定量的檢測方法。此方法對血清處理要求相對簡單，方法性能驗證顯示，此LDT方法在線性、精密度、準確度、靈敏度、特異性、攜帶污染、基質效應等方面表現優異，能夠滿足臨床需求。在小規模PCOS患者研究中，四種雄性激素聯合（T,A4,DHEAS,DHT）的診斷效能要顯著優于任何一種雄性激素單獨檢測時的效能。

北京協和醫院檢驗科生化免疫組組長禹松林

報告題目：LC-MS/MS在激素及兒茶酚胺檢測中的應用及注意事項

　　北京協和醫院內分泌科在90年代初即建立了LC-ECD檢測尿液兒茶酚胺并進行相關研究，隨著檢測方法不斷進步，LC-MS/MS和HPLC-ECD檢測兒茶酚胺及其代謝物發現，LC-MS/MS具有特異性更好，在測定MN和NMN靈敏度更高和分析時間更短的優勢，但在自動化程度上表現略遜色。而HPLC-ECD具有變異小，前處理簡單的優勢，不足的是分析時間長，靈敏度較低，測定血中MN和NMN需要特殊處理。收集臨床標本需注意患者狀態、服藥情況和飲食情況。

午餐衛星會

　　午餐衛星會由安捷倫科技（中國）有限公司李蓓佳；沃特世科技（上海）有限公司劉文婧；首都醫科大學附屬北京天壇醫院檢驗科副主任呂虹；北京豪思生物科技有限公司倪偉；廣州市豐華生物工程有限公司楊緒慶為大家帶來精彩報告。

臨床質譜實驗室管理主題報告

國家衛生健康委臨床檢驗中心李金明

報告題目：臨床檢驗與實驗室自建檢測

　　我國臨床檢驗及LDTs發展自1980年代起經歷實驗室手工自配試劑到商品試劑盒的誕生加半自動檢測到商品化試劑盒加全自動化儀器設備檢測到現在的臨床實驗室的大規模成立，完全的IVDs時代。IVDs應用方便，經過性能驗證即可應用于臨床疾病的診療。美國對LDTs定義為在CLIA認證的實驗室內研發的用于患者疾病診療的檢測方法和試劑，僅限于研發該LDTs的實驗室使用。LDTs與IVDs有相似之處，但區別在于LDTs為自建實驗室，分析有效性、臨床有效性和臨床有效性需要實驗室自己研究建立；LDTs可隨研究及臨床應用發現隨時更新，適用于少見、罕見及研究進展快的疾病（如遺傳病、罕見病、腫瘤體細胞基因突變等）的多基因檢測。IVDs是廠家研發并已由國家藥監部門批準，分析有效性、臨床有效性和臨床有效性等已知，在臨床使用時，不能更改任何試劑組分及操作步驟，通常適用于常見疾病及單一或少量標注物的檢測。

上海市徐匯區中心醫院副主任藥師李水軍

報告題目：臨床質譜應用挑戰和發展趨勢

　　質譜技術大范圍進入檢驗醫學領域，質譜已成為醫療機構檢驗能力的重要標志。LC-MS/MS在臨床檢驗主要應用在激素，如類固醇激素、兒茶酚胺激素等；水溶性和脂溶性維生素；免疫制劑藥物、抗腫瘤等藥物、毒物、生物類藥物；肉堿、氨基酸、腫瘤標志物、膽汁酸、淀粉樣變性蛋白、脂肪酸等生物標志物。質譜是一種高度復雜的技術，在方法開發上需要針對目標分析物、文獻檢索、質譜方法、液相方法、樣品前處理方法和基質效應的因素綜合分析，同時也需要對線性、檢測限、定量限、精密度、偏差、穩定性等方法驗證，因此對人員技術水平要求非常高。對質譜技術的未來發展趨勢，主要期望于自動化于技術整合，如開發一體化機器：融提取、檢測、報告于一體；與免疫捕獲技術、流式技術、磁珠提取技術整合；樣本無需分離直接質譜分析；組織樣本的原位質譜及微量化處理等。

美康生物科技股份有限公司參考實驗室主任沈敏

報告題目：美康生物質譜整體解決方案

　　臨床質譜領域大多數為實驗室自建方法（LDTs）,普遍存在缺少參考方法和具有溯源性的參考物質且取證試劑盒產品種類少等問題。量值溯源參考方法經過全面分析研究的測量程序，其所產生的值具有與其預期用途相稱的測量不確定度，選用具有一種或多種足夠均勻和很好地確定特性，用以校準測量裝置、評價測量方法或給材料賦值的材料或物質作為參考物，以實施參考方法并帶有規定不確定度結果的實驗室為參考實驗室。美康生物臨床質譜產品線在上游做出了4個行業標準、20余項參考方法、20余種參考物質；中游做出了儀器+試劑盒+質控品及液相色譜串聯質譜儀和脂溶性維生素及類固醇激素等；下游開展第三方檢測服務，為醫院檢驗科及醫學檢驗所提供整套臨床質譜分析解決方案。

新生兒疾病篩查主題報告

上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力

報告題目：X-連鎖腎上腺腦白質營養不良新生兒篩查

　　X-連鎖腎上腺腦白質營養不良（X-ALD）是X染色體上的ABCD1基因突變引起，男性發病，總發病率為1/15000-1/20000,女性為攜帶者，約20%可出現神經系統表現。傳統治療以激素替代、飲食治療、造血干細胞移植、基因治療和對癥與支持處理。提倡干細胞移植治療用于病程早期的腦型X-ALD患兒治療，而不建議用于處于疾病快速進展的中晚期患兒。新生兒通過取足跟血篩查極長鏈酰基肉堿（C26）和溶血磷脂檢測（C26:0-LPC）,確診方法為血清極長鏈脂肪酸（VLCFA）和ABCD1基因檢測。串聯質譜技術檢測極長鏈酰基肉堿可識別X-ALD，為早期監測和干預治療提供了依據，新生兒篩查早期發現X-ALD，通過干細胞移植改善生存和神經功能；新生兒篩查可發現其他類型過氧化酶體病，對患兒家系可進行遺傳咨詢和產前診斷。

北京大學第一醫院兒科主任楊艷玲

報告題目：甲基丙二酸血癥的多臟器損害和三級防控

　　甲基丙二酸尿癥的病因分為15種基因缺陷的遺傳性因素和繼發性因素。繼發性主要以維生素B12攝取或吸收障礙、線粒體DNA耗竭、嚴格素食和母親惡性貧血等因素造成。甲基丙二酸尿癥臨床表型復雜，可自新生兒期至成人各個時期發病，約1/3患兒在新生兒期發病，癥狀類似“缺氧缺血性腦病、敗血癥、貧血、消化不良”等普通疾病，容易誤診漏診。早期診斷、鑒別診斷和正確的干預治療是保證患兒預后的關鍵。生化表型鑒別診斷至關重要，單純型甲基丙二酸尿癥與甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥治療方案的不同。血液、尿液總同型半胱氨酸測定是病型診斷的關鍵技術；基因分型是確診的重要方法。

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