同型半胱氨酸（Hcy）是蛋氨酸代謝產生的一種含硫的氨基酸，80%的Hcy在血中通過二硫鍵與蛋白結合，只有很少一部分游離同型半胱氨酸參加循環。
Hcy水平與心血管疾病密切相關，是心血管疾病發病的一個重要危險因子，血液中增高的Hcy因為刺激血管壁引起動脈血管的損傷，導致炎癥和管壁的斑塊形成，最終引起心臟血流受阻。高同型半胱氨酸尿癥患者，由于嚴重遺傳缺陷影響Hcy代謝，造成高Hcy血癥。輕微的遺傳缺陷或維生素B營養缺乏會伴隨中度或輕度的Hcy升高，也會增加心臟病的危險。Hcy升高還可引起神經管畸形等出生缺陷類疾病。