無創產前基因檢測也被稱為無創DNA產前檢測或者其他什么相似的名字，這是一種應用高通量測序技術通過母親的血液檢測胎兒染色體數目異常的產前檢測方法。無創產前基因檢測是一項全新的技術，但是也是一項極其引人關注的技術。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐氏綜合征的無創產前基因檢測的商業化產品MaterniT21，Nature雜志甚至為此特別配發了一篇評論。在國內，由于居民生活水平的提高和一些生物技術公司的大力推廣，很多孕婦都聽到過無創產前基因檢測，尤其在一些經濟發達地區。2012年以來，一些權威的國際醫學期刊連續發表了關于無創產前基因檢測的臨床研究報道，顯示無創產前基因檢測技術確實已經具有極強的臨床實用價值。
那么，究竟什么是無創產前基因檢測呢？
無創產前基因檢測是一種主要在孕期診斷唐氏綜合征胎兒的檢測手段。唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病，也是導致智力低下的首要原因。唐氏綜合征的發病具有隨機性，無法在孕前加以預防，因此只有在懷孕期間通過一些手段加以檢測以在孕期及早發現。唐氏篩查和羊水穿刺染色體核型分析是經典的唐氏綜合征預防方法，但是這兩種方法都具有各自的不足。無創產前基因檢測由于在一定程度上彌補了上述兩種方法的不足而備受期待。
無創產前基因檢測技術的發展其實和中國科學家關系密切。1997年，香港中文大學的盧煜明教授研究發現孕婦血液中含有少量的胎兒DNA片段，正是這項重大發現使得日后的無創產前基因檢測成為可能。由于母親血液中含有的胎兒DNA總量很少，如何利用這些DNA進行遺傳學診斷一直以來都困擾著醫生和研究人員。
高通量測序技術的逐漸成熟和廣泛應用使得這個問題的解決成為了現實。
高通量測序技術，也稱為二代測序或者平行測序，是一種強大的分子檢測技術，這項技術的誕生和推廣在極大程度上改變了整個遺傳學研究的方法和策略。無創產前基因檢測使用二代測序技術，對孕婦的血液進行深度測序，然后通過數據分析和特別的算法，就能夠獲得胎兒的一些DNA信息。因此，無創產前基因檢測其實通過母親血液對胎兒的DNA片段進行直接分析的技術。
由于測序技術本身不是一種用于定量的方法，而胎兒DNA片段在母親血液中的含量很少，因此無創產前基因檢測需要有足夠的測序深度，并且需要特定的數據處理方式和算法來獲得最終的結果。經過大量的研究，目前，應用于無創產前基因檢測的測序技術和算法問題已經基本獲得了解決。無創產前基因檢測已經走進了一些醫院。如果衛生政策不幫倒忙，如果醫院與檢測公司能夠嚴把指征和質量，無創產前基因檢測在今后的幾年里有望迅速成為許多孕婦都會接受的常規孕前檢測。因此，我們對于無創產前基因檢測在現實中的應用需要有一個充分的理解。
無創產前基因檢測能檢測什么？
無創產前基因檢測所針對的是特定的染色體數目異常。無論今后無創產前基因檢測是否能夠擴展到其他領域常規應用，至少目前來看無創基因檢測所針對的只是21號染色體、18號染色體和13號染色體這三條染色體的數目異常——分別對應唐氏綜合征（21三體綜合征）、18三體綜合征（愛德華茲綜合征）和13三體綜合征（帕陶綜合征）——而無法檢測其他的染色體數目和結構異常。包括相對常見的Turner綜合征和Klinefelter綜合征目前都無法通過無創產前基因檢測獲得確切判斷，無創產前基因檢測也無法檢測各種單基因遺傳病。簡單來說，無創產前基因檢測是一種用于替代唐氏篩查的、更準確的、主要針對唐氏綜合征的新篩查技術。
無創產前基因檢測的準確性
對于唐氏綜合征而言，無創產前基因檢測的檢出率和特異性均超過99%。也就是說，通過無創產前基因檢測能夠檢出99%的唐氏綜合征胎兒，漏檢率不到1%。而在所有無創產前基因檢測判斷為是唐氏綜合征的胎兒中，99%的胎兒確實是唐氏綜合征，有1%的胎兒可能是正常。相比于唐氏篩查70%左右的檢出率與約1%如-2%的特異性，無創產前基因檢測在唐氏綜合征判斷的準確性上無疑是很高的。由于數據有限，目前無法確切判斷無創產前基因檢測對18三體綜合征與13三體綜合征的準確性。根據現有資料與理論判斷，無創產前基因檢測對18三體綜合征判斷的準確性與唐氏綜合征類似，而對13三體綜合征判斷的準確性則要略遜一籌。
無創產前基因檢測的優勢
要說無創產前基因檢測的優勢，那么就肯定要和唐氏篩查以及羊水染色體檢查比較。與唐氏篩查相比，無創產前基因檢測具有高準確性的特點，無論在檢出率還是特異性方面都要遠優于唐氏篩查。而與羊水染色體檢查相比，無創產前基因檢測的主要優勢是“無創”。事實上，羊水穿刺染色體檢查一直是預防唐氏綜合征的可靠方法，羊水染色體至今依然是診斷胎兒染色體疾病的金標準。但是，由于羊膜腔穿刺是一種侵入性操作，因此孕婦的接受度極低。而無創產前基因檢測在獲得接近羊水染色體準確性的同時只需要抽血即可完成，這是無創產前基因檢測相比于羊水染色體檢查的最大優勢。
無創產前基因檢測的不足
與唐氏篩查相比，無創產前基因檢測沒有不足。在各方面，無創產前基因檢測都超越了唐氏篩查。要說不足的話，唯一的不足就是價格昂貴。
與羊水穿刺染色體檢查相比，無創產前基因檢測存在兩個主要局限。第一，無創產前基因檢測目前只能檢測三對染色體的數目異常，無法檢測其他染色體病，包括其他染色體的數目異常和各種染色體結構異常。而這些問題通過羊水染色體都能夠檢出。第二，無創產前基因檢測的準確性接近羊水穿刺，但是并不等同。以唐氏綜合征為例，羊水染色體為診斷金標準。所有在產前可以診斷的唐氏綜合征羊水染色體的檢出率是100%，而無創產前基因檢測為98%。這意味著無創產前基因檢測依然存在漏檢風險，盡管漏檢的概率相對很低。同時，無創產前基因檢測的特異性也不是100%。所以，無創產前基因檢測判斷為異常的孕婦依然需要通過羊水染色體做后續的確認。
無創產前基因檢測還有一個潛在風險，即新技術的潛在風險。作為一種臨床應用時間有限的技術，隨著檢測范圍的擴大，其效率是否依然會如此完美，實驗室質控是否依然能嚴格保持，這些都是只有時間才能檢驗的。臨床指征把握的嚴謹性、相關機構配合的縝密性以及實驗室控制質量都會潛在影響無創產前基因檢測的結果與有效性。