前 言
慢性粒細胞白血病(CML)屬于慢性骨髓增殖性腫瘤(MPN)。源于造血干細胞克隆性異常,具有特異性Ph染色體和/或BCR-ABL1融合基因。[1]
案例經過
患者為老年男性,因體檢白細胞高、脾大就診于血液科。
血常規:
此結果觸發復檢規則,自動推片染色。血涂片低倍鏡下可見白細胞顯著增多:
油鏡下可見各階段幼稚粒細胞及嗜酸、嗜堿粒細胞增多:
送檢骨髓涂片,染色后:
低倍鏡下有核細胞增生極度活躍、巨核細胞增多:
骨髓形態學報告:
分子生物學BCR-ABL1 P210陽性,確診為CML-CP。
服用伊馬替尼一個月后,復檢血常規:
案例分析
CML國內診斷標準:典型的臨床表現,合并Ph染色體和/或BCR-ABL融合基因陽性即可確定診斷。
CML的分期: 1、慢性期 ①外周血或骨髓中原始細胞<10%; ②未達到診斷加速期或急變期的標準。 2、加速期 符合下列任何一項: ①外周血或骨髓中原始細胞占10%—19%; ②外周血嗜堿粒細胞≧20%; ③與治療不相關的持續性血小板減少(PLT<100×109/L))或增高(PLT>1000×109/L); ④治療過程中出現Ph+細胞基礎上的其他克隆性染色體異常(CCA/Ph+); ⑤進行性脾臟增大或白細胞計數增高。 3、急變期 符合下列任何一項: ①外周血或骨髓中原始細胞≧20%; ②骨髓活檢原始細胞聚集; ③髓外原始細胞浸潤。[1]
總結與心得
分子診斷時代,BCR-ABL1融合基因是診斷CML的金標志。CML確診后分期至關重要,以決定預后及治療規劃。
TKI治療時代以來,已使令人生畏的惡性腫瘤慢性期CML轉化為慢性病。CML-CP患者壽命與同齡者相似,生活質量高。但缺乏定期監測是最大的危害,希望服藥緩解的患者嚴格的進行定期監測,預防疾病進展。[1]
參考文獻:
[1]沈悌趙永強.血液病診斷及療效標準;2018:131-137.