前 言
疾病的發生和進展經歷了分子階段-蛋白水平-細胞改變-疾病宏觀表現等過程。隨著人們對疾病認識程度的增加、醫學檢驗手段的革新，許多未知領域得以突破。眾所周知，骨髓是血細胞起源和分化的場所，因此骨髓檢查可以提供疾病的重要線索，疾病狀態下骨髓微觀環境的改變不容忽視。
幾種常見的骨髓檢查手段：
骨髓涂片
骨髓涂片細胞形態學是經典的骨髓檢查方法，通過對細胞快速準確地識別，能夠為疾病的診斷和治療爭取時間，尤其對急性早幼粒細胞白血病，早期準確診斷能有效降低患者的死亡率。
骨髓活檢
骨髓是一個液體環境，骨髓活檢可以對檢查部位的整體情況做評估：骨髓細胞增生程度、造血細胞粒系和紅系的比例、巨核細胞形態及數量、是否出現纖維化、有無異常細胞增多等等。
在血液系統疾病的診斷、淋巴瘤分期、血液腫瘤治療效果監測、確定骨髓轉移瘤的類型以及感染性疾病評估方面，起著非常重要的作用，而且具備影像學不可替代性。
骨髓活檢免疫組化染色：可以通過選擇一定的抗體對特定疾病進行診斷。
骨髓流式細胞學檢查
定義：骨髓流式細胞學檢查通過光學的方法對骨髓細胞的成分和結構進行定量分析。
骨髓標本要求：優先選用肝素抗凝，也可選用EDTA，但要24小時內處理標本。
技術優勢：流式細胞學檢查具有快速、靈敏度高等優點，可以同時對細胞進行多種抗體的標記，能更準確地對疾病進行鑒別診斷。在骨髓增生異常綜合征、白血病免疫分型、淋巴瘤類型確定、免疫功能評估等方面具有重要價值。而與傳統的形態學相比，在血液腫瘤殘留病（MRD）檢測方面更具無法媲美的優勢。
骨髓細胞遺傳學檢查
骨髓細胞遺傳學檢測主要包括骨髓染色體核型分析和熒光原位雜交技術（FISH）。慢性粒細胞白血病中費城染色體的發現，開啟了骨髓染色體核型分析診斷疾病的先河。
目前很多疾病的診斷依賴于骨髓染色體，如在骨髓增生異常綜合征中伴有5q-常提示疾病狀態和預后不同于其他類型；而FISH以快速的特點同樣在臨床上應用甚廣，如檢測p53突變可以提供相關疾病的治療與預后信息。
骨髓分子生物學檢查
在血液系統疾病中，髓系腫瘤起源：有獲得性的基因突變的骨髓多功能造血干細胞或特別早期的前體細胞。細胞遺傳學檢查可以發現由明顯染色體改變而導致的原發突變。然而在部分無細胞遺傳學異常的情況下，基因甚至微小核糖核酸檢測也可能識別導致白血病的基因突變。
目前一些臨床研究都將基因突變與其他影響預后的基因相結合，試圖進一步提高對髓系腫瘤的精確分型及預后判斷。
2016版WHO的髓系腫瘤分型，將一些與預后相關基因突變納入其中，對于某些白血病即使未達到20%的原始細胞比例，只要滿足相應的融合基因陽性，同樣可以診斷，如急性早幼粒細胞白血病滿足PML-RARA基因陽性就可以診斷。骨髓分子生物學的研究深入，對疾病診斷、預后及治療方案的選擇具有重要的指導意義。
總 結
在日常檢驗工作中，最常見的是血液標本。骨髓標本相對較少，但其應用價值不容忽視。由于骨髓標本的獲取不如血液標本容易被患者接受，所以作為醫務工作者更要用好、用活骨髓標本，認真做好每份骨髓標本的檢驗，助力臨床疾病診斷和治療。
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