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  • 發布時間:2021-06-12 16:54 原文鏈接: 先天性第ⅩⅢ因子缺乏癥的實驗室檢查

    所有常用凝血檢查篩選試驗均正常。這些實驗均以纖維蛋白凝塊形成為終點,第ⅩⅢ因子不參與凝塊形成(即纖維蛋白原成為纖維蛋白)及以上階段的凝血過程。常用篩選第ⅩⅢ因子缺乏的實驗室檢查是凝塊穩定性試驗:將纖維蛋白凝塊置于5M尿素溶液或者2%乙酸或者1%單氯乙酸溶液中,在24小時內凝塊溶解表明第ⅩⅢ因子嚴重缺乏(〈1%)或α2-抗纖溶酶嚴重缺乏。該試驗陰性常會造成第ⅩⅢ因子低下但沒有完全缺乏(1%以上者)的患者以及一些第ⅩⅢ因子抑制物患者的漏診。當然更不能鑒別雜合子。醫.學教育網搜集整理 

    進一步應作證實試驗測定酶的活性和蛋白質濃度,并對第ⅩⅢ因子缺乏分型。可對患者纖維蛋白凝塊用放射標記胺類物質滲入蛋白質(如酪蛋白)的方法、免疫化學方法、和掃描以定量γ-和α-鏈的交聯形成。這些方法精確敏感,也用于測定治療制品在體內的半壽期以幫助治療。有兩種類醫 學 教 育 網 http://www.med66.com型第ⅩⅢ因子缺乏癥:最常見類型純合子a蛋白質和酶活性均測不到(〈1%),b蛋白質約為正常水平的50%,雜合子a蛋白質約為正常的50%,b蛋白質約80%;另一種少見類型見于日本人和意大利人,特點是b蛋白質缺乏和a蛋白質低水平。有1例患者a蛋白質為24%而b蛋白質約2%,a蛋白質半壽期僅3天,明顯低于正常,血小板第ⅩⅢ因子正常,患者有出血癥狀。在最常見類型中僅很少數病例(〈3%)有少量可測到的a蛋白質。


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