阿爾茨海默病(AD)是一種起病隱匿的進行性發展的神經系統退行性疾病。臨床上以記憶障礙、失語、失用、失認、視空間技能損害、執行功能障礙以及人格和行為改變等全面性癡呆表現為特征,病因迄今未明。65歲以前發病者,稱早老性癡呆;65歲以后發病者稱老年性癡呆。
絕大部分的流行病學研究都提示,家族史是該病的危險因素。某些患者的家屬成員中患同樣疾病者高于一般人群,此外還發現先天愚型患病危險性增加。
進一步的遺傳學研究證實,該病可能是常染色體顯性基因所致。最近通過基因定位研究,發現腦內淀粉樣蛋白的病理基因位于第21對染色體。可見癡呆與遺傳有關是比較肯定的。