生化檢測是通過化學手段,檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本,檢查相關蛋白質或物質是否存在,確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷,這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的,通常是檢測測試蛋白質含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。