基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變兩大類。
堿基置換突變——也稱為點突變,指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換(transversion)。由于DNA分子中有四種堿基,故可能出現4種轉換和8種顛換(見上圖)。在自然發生的突變中,轉換多于顛換。
移碼突變——指DNA片段中某一位點插入或丟失一個或幾個(非3或3的倍數)堿基對時,造成插入或丟失位點以后的一系列編碼順序發生錯位的一種突變。它可引起該位點以后的遺傳信息都出現異常。發生了移碼突變的基因在表達時可使組成多肽鏈的氨基酸序列發生改變,從而嚴重影響蛋白質或酶的結構與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由于分子比較扁平,能插入到DNA分子的相鄰堿基對之間。如在DNA復制前插入,會造成1個堿基對的插入;若在復制過程中插入,則會造成1個堿基對的缺失,兩者的結果都引起移碼突變。