（一）中性粒細胞數量減少
可分為粒細胞減少癥（＜1.5×109/L）和粒細胞缺乏癥（幾乎無）。由于粒細胞集落刺激因子（G－CSF）基因突變致粒細胞分化受阻。患兒多在出生后1個月內即開始發生各種細菌的反復感染。
（二）白細胞黏附缺陷（LAD）
表現為反復的化膿性細菌感染。
（三）慢性肉芽腫病（CGD）
患者表現為反復的化膿性感染，淋巴結、皮膚、肝、肺、骨髓等器官有慢性化膿性肉芽腫或伴有瘺管形成。
